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1、Ph染色体bcr/abl融合基因在诊断慢性粒细胞白血病中的意义一一附妊娠合并慢性粒细胞白血病1例报告作者：韩爱兰，袁美莲，陈，英，王，燕,唐玉蓉单位：胜利油［□中心医院检验科东营市【关键词】Ph染色体慢性白血病妊娠慢性髄系白血病（CML）的细胞遗传学特征是具有Ph染色体，即t（9；22）（q34;qll）,其结果在分子水平上形成bc「/abl融合基因，90%患者在慢粒慢性期具有Ph染色体，极少数病人同吋伴有附加异常［11妊娠合并慢性粒细胞门血病，其染色体核型具有Ph染色体外述伴有附加并常,并且中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分
2、明显増高者，实属少见，我们遇到1例，报告如下。1临床资料患者，女24岁，停经8个月，发现血彖异常2月余，曾就诊多家医院，多次杳血常规英结果：WBC（30.6〜40.2）×109/L,Hb120〜180g/L,BPC（300〜330）×109/Lo两次骨髓形态学检杳，均示增生极度活跃，粒系增生明显活跃，以中晚杆分为主。红系增生良好，巨核细胞明显增多，血小板多见；NAP积分增高186〜268分，皆诊断为感染骨髓象,慢粒不除外。病人经抗感染治疗后，WBC未见明显降低。于2006年11月26日患者入我院,查体：
3、皮肤粘膜苍白，无出血点，浅表淋巴结尢肿大，腹膨隆，肝脾触诊不满意。患者既往身体健康,无慢性疾病史,无服药史,无化学接触史。血常规:WBC89.4×109/L,Hb102g/L,BPC370×109/Lo外周血片染色休检杳：无菌抽取患者骨髓液2-3ml,接种1640培养基中［有核细胞终浓度为（1.0〜2.0）×109/L］,经24h短期培养，收获、制片、G显带，分析30个屮期分裂相，异常克隆按人类染色体国际命名法（ISCN）标准定义，英核型均为46,XX,t（9；22）（q34;qll）,in
4、v（l）。bcr/abl融合基因阳性（该项检杳山北京大学人民医院血液病研究所检测），综合以上分析诊断为：妊娠合并慢性粒细胞白血病。2讨论2.1慢性粒细胞白血病Ph染色休易位分为标准易位和变异易位两种类型，标准易位即t（9；22）,变异易位又分为简单型（叩在22号染色体和9号染色体之外的另一个染色体之间的易位）和复杂型（涉及9号、22号和第三个或更多个染色体之间的易位）。CML加速期（AP）和急变期（BP）发生附加染色体异常，指除了慢性期（CP）原有的Ph易位之外又增加了新的染色体异常'［2］°此患者在发病时即慢性期除具有Ph染
5、色体外还同吋伴有inv（1）附加异常，实属少见。2.2慢性白血病临床形态学诊断分型（类）分（病）期标准建议［3］,通过Ph染色体阳性及bcr/abl融合基因，使CML
6、x分为三型：典型（Ph+/bcr/abl+或Ph-/bcr/abl+）慢性粒细胞白血病（CGL）,非典型（Ph-/bcr/abl-）慢性粒细胞白血病（aCML）和慢性粒单核细胞白血病（CMML）［3］。此患者Ph染色体阳性，bcr/abl融合基因阳性，诊断CGL成立。2.3CGL外周血象及形态学特点白细胞数增高明显,多大于20×109/L,呈明显左移
7、彖，屮晚幼粒细胞比值明显增高，嗜酸、嗜碱性细胞增高，血小板多大于IOO×lO9/L,95%的患者中性粒细胞碱性磷酸酶活性（NAP）降低或消失，骨髄彖屮红系增生受抑，有核红多小于10%o而aCML白细胞增高不明显，血小板小于150×109/L,常低于正常。］/3患者NAP积分增高,骨髓中有核红细胞比例大于15%,多数病例外周血和骨髓均有明显病态造血表现［3］。此患者在就诊我院之前，曾就诊于多家医院，行多次骨穿，有核细胞比例较高（每次皆大于15%）,NAP积分增高，加之合并妊娠，而诊为感染骨髓象慢性粒细胞白
8、血病待排，没有确诊为CGLo这种特殊的表现，没有更进一步检查Ph染色体和bcr/abl融合基因，单凭形态学诊断慢粒确有一•定难度。而该病人NAP积分增高，骨髓中有核红细胞比值大于15%,是与妊娠有关，还是与染色体核型伴有inv(l)有关，有待于进一步探讨n随看人们生活水平的提高和保健意识的增强，很多早期慢性粒细胞白血病患者，自身无任何不适的症状，只是通过健康杏体等发现白细胞、血小板偏高，此时病人肝脾肿大也不明显,小凭临床体征、外周血情况及骨髓象，只能高度怀疑慢粒白血病，很难早期明确诊断，但通过检杳病人有Ph染色体或bcr/ab
9、l融合基因，即可明确诊断，使病人能得到早期的有效治疗。【参考文献】[1]姚波，郭梅，骈淮媛,等•慢性髓系白血病Ph染色体分析与bcr/ablmRNA检测[J].中华血液学杂志，1999,20(3)：137.
[2]丘镜洼，洪波，党辉，等.慢性髓系白血病骨髓移植后的细胞遗传
