高通量测序在医学中的应用百迈客.ppt

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1、高通量测序在医学研究中的应用传统研究思路的局限猜想式的研究需要大量先期知识只能研究已知位点结果评估容易受预判影响高通量测序技术带来新的思路性状改变表达调控表达差异基因变异基因全基因组重测序外显子组测序基因变异全基因组重测序检测全基因组范围内所有突变类型基因突变外显子组测序Whole-exomesequencingofgallbladdercarcinomaidentifiesrecurrentmutationsintheErbBpathway材料与方法：57对胆囊癌患者的癌组织和相应的癌旁正常组织，外显子组测序

2、。Illumina测序平台案例分析——胆囊癌相关基因变异及其致病机理TP53、ERBB3基因在胆囊癌病人中出现C>T碱基的高频颠换，颠换率分别为47.1%、11.8%胆囊癌ErbB信号通路Loss-of-FunctionMutationsinAPOC3,Triglycerides,andCoronaryDisease材料与方法：57对胆囊癌患者的癌组织和相应的癌旁正常组织，外显子组测序。Illumina测序平台案例分析——胆囊癌相关基因变异及其致病机理表达调控甲基化测序非编码RNACHIP-seq甲基化测序DN

3、A甲基化过程会将甲基(-CH3)添加到DNA分子的胞嘧啶环的5’碳上。甲基化能在不改变DNA序列的前提下，使甲基化的基因沉默化。DecodingtheregulatorylandscapeofMedulloblastomausingDNAmethylationsequencing材料与方法：34个人成神经管细胞瘤组织及8个正常组织对照。Illumina测序平台案例分析——成神经管细胞瘤是一种高度恶性原发性脑肿瘤整体甲基化水平CpGs甲基化水平Non-CpGs甲基化水平甲基化抑制基因表达差异甲基化基因甲基化水平的

4、改变影响很多成神经管细胞瘤相关基因（如RUNX2）及一些新发现的基因（如LIN28b），这些甲基化水平的改变与相应基因表达水平相关，可能是肿瘤发生发展的重要原因。染色质免疫共沉淀测序筛选调控蛋白靶位点分析内容靶基因注释分析内容High-resolutionchromatinimmunoprecipitation(ChIP)sequencingrevealsnovelbindingtargetsandprognosticroleforSOX11inmantlecelllymphoma材料与方法：套细胞淋巴瘤细胞株

5、Granta-519等、套细胞淋巴瘤病人组织、正常细胞系。染色质免疫共沉淀测序。Illumina测序平台案例分析——套细胞淋巴瘤SOX11蛋白作用非编码RNA测序Braveheart,aLongNoncodingRNARequiredforCardiovascularLineageCommitment研究目的：探究LongNoncodingRNA对于心血管功能的调控作用。材料与方法：对小鼠多分化阶段的胚胎干细胞与成年小鼠大脑、肝脏和骨骼肌肉组织进行长链非编码RNA测序。Illumina测序平台。案例分析研究结果

6、：鉴定出了47个在ESCs中高表达但在其他三种组织中中等表达的lncRNA，一种lncRNA在心脏组织中表现出高表达的现象，将其命名Braveheart。经分析bvht（AK143260）是一种包含三个外显子的590nt长的转录本。Bvht在心血管基因共表达网络的激活中不可缺少。与对照组比较，沉默bvht之后0、3、6、9天后组织中表达量改变3X以上基因转录本热图基因突变表观调控表达差异差异表达基因KEGG信号通路注释转录组测序具体医学研究中解决方案的选择IlluminaHiseq2500大型测序平台Bioma

7、rker，生物技术服务专家丰硕的学术成果Biomarker，生物技术服务专家销售工程师：Tel：E-mail：@biomarker.com.cn谢谢！Thanksforyourattention！