高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用

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1、高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用青岛大学附属医院副院长、MDAnderson癌症中心资深科学家、泰山学者海外特聘专家张晓春教授，发表了《高通量测序在癌症患者精准诊疗中的临床应用》的主题演讲。张晓春教授首先以非小细胞肺癌为例，提到EGFR、ALK、MET等癌症驱动基因的突变、微缺失/微插入、融合、拷贝数扩增等变异方式都与非小细胞肺癌的靶向用药指导以及耐药密切相关，因此提出了驱动基因检测是个体化精确治疗前提的观点。接着张教授给大家总结了基因检测的各种技术，例如目前最成熟的qPCR、Sanger测序，以及

2、具有极大潜力的NGS与数字PCR，并且比较了各种技术的优缺点。各种技术在临床应用时各有用处，当同时需要检测多个基因时NGS方法凸显出其成本低、能检测出未知突变的优势，成为精准医疗的有力工具。张教授给大家分享了其团队利用NGS技术在多种肿瘤类型（非小细胞肺癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌）以及不同样本类型中（组织、ctDNA）的丰硕成果。进而张教授又给大家分享了两个临床真实案例。第一位肺腺癌IV期患者，利用NGS技术检测组织样本并未找到用药靶点，但针对ctDNA检测到了突变频率很低的EGFR突变，提示可使用TKI药

3、物，之后又对胸水癌细胞进行实时动态监测，及时获得耐药信息，调整治疗方案。第二位肺腺癌患者，张教授比较了ctDNA与胸水浓缩细胞的检测结果，认为胸水浓缩细胞灵敏度可能优于外周血ctDNA，因此胸水细胞也可以作为非常好的实时监测样本。最后，张教授总结并展望NGS技术在非小细胞肺癌个体化治疗中的应用，认为NGS具有一次性全面检测肺癌相关靶点的独特优势，并且可以应用到组织、ctDNA、胸水等各种样本类型，尤其是对于无法获取组织或无法二次活检的病人，液体活检具有无创、可实时取样检测的特点，在临床上应用前景非常广阔。