生殖健康助理咨询员培训课件下载7-生殖健康助理咨询员培训.ppt

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1、出生缺陷干预与常见遗传病的防治(基础知识--第二章第三节）出生缺陷干预遗传咨询常见出生缺陷疾病和干预措施出生缺陷干预遗传咨询常见出生缺陷疾病和干预措施（一）出生缺陷定义出生缺陷是指在出生前已经发生的、出生时就存在的、非分娩损伤所致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。部分异常在出生时就能观察到，而部分异常则要到数年后才能发现。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。出生缺陷定义出生缺陷的病因分类环境因素10%遗传因素25%不明因素（环境+遗传）65%-70%出生缺陷的分类形态异常功能

2、障碍——代谢病染色体病、基因｛基因病单多多指多趾肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8月我国出生缺陷现状我国每年出生人口2000万，出生缺陷总发生率为13.07‰。目前每年新发生的出生缺陷儿童在80万—120万之间。江苏省每年出生人口近50万，出生缺陷发生率多年在10‰左右，每年约有5000名残疾儿童来到人间，相当一个大村的人口。全国先天缺陷顺位1996年1.总唇裂(14.5/万）2.神经管缺陷(13.6/万）3.多指趾(9.2/万）4.先天性脑积水(6

3、.5/万）5.先天性心脏病(6.2/万）6.肢体短缩(5.2/万）2002年1.总唇裂(13.6/万）2.多指趾(12.6/万）3.先天性心脏病(10.6/万）4.神经管缺陷(10.6/万）5.先天性脑积水(7.5/万）6.肢体短缩(6.5/万）<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>美国和中国出生缺陷数<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>间接损失50亿美元直接损失30亿美元医疗教育其他美国18种出生缺陷所导致的终生经济损失1992年，每例平均损失24万美元21亿美元3亿美元6亿美元经济负担

4、我国边远贫困农村地区出生人口素质问题异常突出，智力低下和残疾人口比重相当高。贫困家庭很少有大病保险，一次严重的患病就可以使贫困的家庭沦为赤贫。如果不解决这一问题，国家的扶贫目标是无法实现的。精神负担出生缺陷干预工程1999年启动目的是为了减少残疾儿童的出生,提高出生人口素质病种:神经管畸形预防出生缺陷的根本目标不仅仅局限于降低缺陷儿的出生率，更重要的是要降低出生缺陷的发生风险。出生缺陷的三级预防一级预防：孕前防止出生缺陷的发生宣传教育营养素的补充二级预防：产前减少缺陷儿的出生产前诊断、围产期终止妊娠三级预防

5、：产后出生缺陷儿的矫治出生缺陷干预方法婚前医学检查和遗传咨询病因预防人群筛查对缺陷儿进行必要的治疗（二）遗传咨询几个遗传学的基本概念遗传人类通过繁殖所产生的后代在形态结构（如身高、肤色等）及生理、免疫功能等特征的传递与亲代相似。变异人类通过繁殖所产生的后代与亲代之间、或子代与子代之间互有差异。变异是生物正常的生理特征。遗传病指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生突变或畸变所导致的异常状态。通常具有垂直传递的特征。几个遗传学的基本概念基因是含特定遗传信息的核苷酸序列，在染色体上作线状排列。染色体

6、是细胞核内由核酸和蛋白质组成的线状体。储存和传递遗传信息。染色体病正常人体细胞染色体数目为46条（23对），其中1-22对为常染色体，第23对为性染色体，决定性别。女性为xx；男性为xy。由染色体数目或结构改变引起的病理状态称为染色体病遗传咨询１、遗传咨询的对象；２、遗传咨询的原则。3、遗传咨询的程序。哪些人需要遗传咨询？》３５岁的高龄孕妇已确诊或怀疑有遗传病家族史的孕妇及其配偶有死胎、畸形儿分娩史者智力低下者接触或使用过致畸原者多次自发性流产史的夫妇不孕不育症夫妇近亲结婚者身份鉴定或亲子鉴定者易感人群的症

7、状前检查者遗传咨询中必须遵循的原则准确的准断非指令性咨询关心个人告知真相保密无伤害性原则夫妇双方同时参加咨询预约随访遗传咨询的程序作出诊断，确定遗传类型。推算再发风险。告知咨询者各种可能的选择。帮助咨询者实施各项选择（三）常见的出生缺陷疾病和干预措施常见的出生缺陷疾病神经管畸形先天愚形先天性唇腭裂先天性心脏病地中海贫血Ｇ６ＰＤ缺乏症A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂神经管畸形无脑儿脊柱裂神经管畸形及其分类神经管畸形(NTD)

8、是脊柱和大脑发育过程中神经管发育障碍引起的畸形的总称。神经管闭合不全被称为脊柱裂。神经管内部的组织可能会通过未闭合和部位向外突出。如果突出的部分只包含了脊髓膜，那就是脊膜膨出；如果突出的部分也包括脊髓，那就是脊膜脊髓膨出；如果突出的部分还包含了脑组织，那就是脑膨出神经管畸形发生的主要原因国内外研究表明，遗传倾向和营养的共同作用在神经管畸形的发生中起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。B