复发性自然流产.ppt

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1、复发性自然流产Recurrentspontaneousabortion（RSA）流产分类时间分类早期：受精卵形成～12周晚期：12～27周（<1000g)次数及连续性分类Sporadic：一次或数次偶发，25%-50%，多染色体异常Recurrent：连续3次或3次以上，0.5%-1%；连续2次或2次以上，5%；多染色体正常疾病进程分类先兆，难免，不全，完全，过期流产个人意愿自然流产，人工流产（药物流产，钳刮吸宫术D&C）自然流产发生率50%发生于临床证实前（隐性流产occulta.）可证实的自然流产占总妊娠15%～25%约80%的自然流产发生在12周内受精卵结局病因自然流产

2、的常见原因胎儿异常宫腔粘连免疫性因素遗传因素(10-50%)纵隔/双角子宫自身免疫型代谢异常子宫动脉阻抗增高同种免疫型结构异常系统性疾病血栓性疾病环境因素母体因素抗磷脂抗体综合征化：毒物，麻醉性气体感染（50%，有争议）系统性红斑狼疮理：放射线、电磁波内分泌异常(10-20%)糖尿病生：动、植物黄体期缺陷慢性肾病医：药物超声甲状腺疾病慢性心血管疾病高雄激素症PCOS妇科疾病:EMT未明原因（特发性）高泌乳素血症其他解剖因素(6-12%)心理因素（社会压力）子宫肌瘤、息肉生活方式（吸烟/饮酒）影响复发的因素孕妇年龄＞35岁，复发率明显增加。流产的胚胎核型正常，无大体畸形的复发率

3、较核型异常或有畸形者高。流产发生越晚，复发率越高。月经稀发者，复发率高。紧张型夫妇，容易复发。有活产史者，复发率低，＜30％。胚胎/胎儿染色体畸变约50%早孕（孕10周前）流产归因于胚胎染色体异常，其中一半为常染色体三体（21-T，18-T），三体>多倍体>X单体。如果第一个流产儿是染色体异常所致，则第二个胚胎流产原因，80%是染色体异常引起的。自然流产高危因素：过多的社会交往与夫妻年龄较大卵泡池学说：育龄妇女卵巢的卵泡是有限的。有报道称①发生三体流产的女性更早绝经；②RSA行IVF-PCG时具有更多的胚胎染色体异常，③筛查发现trisomy流产妇女易再发生三体性流产。胎儿因

4、素遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病胎儿因素染色体疾病数目异常整倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：21三体、18三体单体：45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等胎儿因素21-三体综合症胎儿因素非整倍体发病示意图胎儿因素单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinher

5、itance,XR)胎儿因素多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）主基因（majorgene）特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应胎儿因素遗传异常遗传病≠染色体病!!染色体数目与结构原因是染色体断裂、丢失、重排（不等交换）。非整倍体（Aneuploidy）可致偶发或复发性流产多见于年龄较大的夫妇，其精子质量较差。异位（Translocations）夫妇之一具有平衡异位或Robertsonian异位，本身表型正常，5%～7%。习惯性流产（

6、3次以上）夫妇一方或双方平衡易位的发生率为9.20%。50%-70%的胚胎则因不平衡异位而流产。尽管如此，此类夫妇亦可生育出正常的小孩。胎儿因素产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者胎儿因素产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的孕妇在妊娠早期致畸物质接触史有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇胎儿因素能产前诊断的疾病染色体病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形第三节产前诊断胎儿因素染

7、色体诊断羊水穿刺（amniocentesis）绒毛穿刺取样（chorionicvillussampling,CVS）经皮脐血穿刺技术（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS）又称脐带穿刺（cordocentesis）胎儿因素产前诊断的方法观察胎儿的结构染色体核型分析基因检测检测基因产物胎儿因素染色体异常的检测荧光原位杂交（FISH)，需要染色体特异探针，可使用间期细胞，而核型分析显带技术需要分裂中期细胞。不同荧光标记同时检测一个间期细胞多条染色体分析的细