泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析.pdf

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1、万方数据《中国产前诊断杂志(电子版)》2016年第8卷第4期泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析李玲钟燕芳。饶腾子赵馨(广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州510010)【摘要】目的分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值。方法回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果，所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常。结果87例胎儿aCGH结果中，致病性CNVs的检出率为5．7％(5／87)，VOUS的检出率为3．4％(3／87)，良性CNVs的检出率为91％(79／87)。单独泌尿系统结构异常aCG

2、H的致病性CNVs检出率为2．9％(2／70)；泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17．6％(3／17)。结论对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿，即使染色体核型正常，aCGH也可能检出异常，对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查。【关键词】泌尿系统结构异常；染色体微阵列；产前诊断【中图分类号】R714．53【文献标识码】A[Abstract]ObjectiveToanalyzethecorrelationfetalanomaliesofthekidneyandaCGH．MethodA

3、retrospectivestudyofaCGHofoutcomesof87caseswithCAKUTandnormalkaryotypes．ResultsIn87cases，detectionrateofpathogenicCNVs，VOUSandbenignCNVswere5．7％(5／87)91％，3．4％(3／87)and(79／87)respectively．IsolatedCAKUTrateofpathogenicCNVswere2．9％(2／70)，CAKUTcombinedwithotherultrasoundabn

4、ormalitiescaserateofpathogenicCNVswere17．6％(8／17)．ConclusionsACGHanalysisshouldbeofferedtoallcasewithCAKUT．[Keywords]CAKUT；aCGH；prenataldiagnosis先天性泌尿系统结构畸形(congenitalanoma—liesofthekidneyandurinarytract，CAKUT)发生率为0．15％～o．4％[1]。随着彩色多普勒超声技术的发展，胎儿泌尿系统畸形的检出率越来越高，约占所有胎儿畸形的2

5、0％。导致胎儿泌尿系统畸形的病因复杂，目前为止关于泌尿系统结构异常的遗传性病因有较多报道，传统的染色体核型分析对于CAKUT的产前诊断具有很大的局限性。染色体微阵列分析(chromosomemicroarrayanalysis，CMA)分子核型分析技术将染色体病的检测提高到基因水平。本文回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的(array—basedcomparativege—nomichybridization，aCGH)aCGH结果，所有病例DOI：10．13470／j．cnki．cjpd．2016．04．013*通

6、讯作者：钟燕芳，Email：zhongyan2006@21．cn．tom·论著·49行介入性产前诊断且染色体核型正常，探讨胎儿泌尿系统畸形的部分病因，为临床咨询提供参考。1对象与方法1．1研究对象回顾性分析了2012年12月至2014年12月于广东省妇幼保健院行Ⅲ级超声检查发现胎儿泌尿系统结构畸形并行介入性产前诊断查胎儿染色体核型分析及aCGH检测的病例87例，所有病例染色体核型分析正常。包括多囊性肾发育不良(22例)、融合肾(4例)、发育不良(4例)、肾积水(8例)、肾囊肿(4例)、肾缺如(18例)、肾上腺囊肿(2例)，肾盂分离不伴

7、泌尿系统内异常但合并肾外超声异常(9例)、双肾盂(1例)、重复肾(3例)、输万方数据50·论著·尿管梗阻(3例)、输尿管囊肿(2例)、异位肾(1例)、异位肾合并多囊肾(3例)、异位肾合并肾缺如(1例)，双肾回声增强(2例)。1．2研究方法1．2．1超声检查肾盂积水诊断标准：肾盂前后径(anteroposteriordiameter，APD)>6mm(<20周)，APD>8mm(20～30周)，APD>10mm(>30周)；侧脑室增宽：侧脑室宽度>10mm。1．2．2介入性产前诊断87例患者全部于孕24周后行脐静脉穿刺术抽取脐血2ml。

8、1．2．3实验室检查①染色体核型分析：常规进行细胞培养、收获、制片和G显带、全自动扫描仪扫描、拍照，按照人类细胞遗传学国际命名体制(18CN2009)标准进行G显带染色体核型分析诊断，必要时加做C显带、N显带；②染色体微