产前筛查产前诊断新知识新技术学习课件.ppt

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1、产前筛查与产前诊断规范管理龙胜县妇幼保健院邓丽娟为了加强产前筛查和产前诊断,产科医生都应熟练掌优生遗传相关知识、产前筛查与产前诊断的临床管理规范以及遗传咨询技巧等：产科医生必须掌握：产前筛查．产前诊断的概念产前筛查的采血时间Ｂ超孕周的确定高风险与低风险的临床意义产前诊断的指征常用的产前诊断技术产前筛查是《母婴保健法实施办法》的内容之一。通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大面积的检测，找出患有严重的遗传病的胎儿，并提前采取措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。产前诊断又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生

2、缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、Ｂ超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前筛查目前产前筛查、产前诊断的主要疾病种类与对象：１．唐氏综合征２．神经管缺陷３．地中海贫血筛查对象：所有３５岁以下孕１５－２０周的一般孕妇;有产前诊断指征的孕妇建议直接行产前诊断．产前筛查对要做产前诊断的孕妇必须：１．详细询问孕妇的年龄．末次月经．体重．是否有胰岛素依赖性糖尿病．２．是否为多胎妊娠．是否吸烟．异常妊娠史．前胎是否是２１三体．１８三体等．３．必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书．产前筛查对要做产前筛查的孕妇，必须：４．医生应

3、确定被筛查孕妇的年龄．孕周（必要时Ｂ超确定胎龄）５．门诊设专项检查登记本，对每一例筛查者做好登记和签字工作产前筛查时间孕中期筛查的时间：１５－２０周具体执行方案：１．在筛查的同时进得超声检查以明确孕周．２．主张同时进行超声检查，主要是为了测量ＮＴ（胎儿颈项透明度）．ＰＡＰＰ－Ａ（妊娠相关血浆蛋白Ａ）＋Ｂ－hcG+NT阳性检出率可达80%-90%。NT的检查时间：一般认为在10--14周测量NT较好，此时头臀长相当于45--84mm。WitIoW认为测量NT及检查早期胎儿结构的时间为13周。产前筛查流程规范早孕建卡时咨询，初筛高危病例，宣传产

4、前筛查意义同意筛查告知目前筛查的先天性疾病检出率的假阳性及其意义B超初筛、估算孕周、测NT值孕妇知情先择并签字，孕15--20周抽血风险率低风险率高常规定期产检知情选择产前诊断，如条件有限，转到有产前诊断资格的医疗保健机构进行产前诊断产前筛查工作流程不同意筛查书面告知妊娠结局有围产儿先天缺陷的可能及其断不良后果医患双方在产前筛查专用登记本上签字医院留存并在门诊病历上做好记录由孕妇或其他家属写明意见并亲笔签名定期常规产前检查妊娠结局随防产前筛查结果解释与临床处理对筛查结果为21-三体、18-三体高风险的孕妇，医生应告知其结果只说明胎儿患有这两

5、种先天异常的可能性大，但不是确诊。建议其行羊水或脐血染色体核型分析，以排除染色体病对于年龄大于35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且结果是低风险，医生也应告知产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供细胞遗传学检查的机会产前筛查结果解释与临床处理对于NTD高风险的孕妇，应建议做B超检查以排除神经系统发育异常的可能性对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断之前，不得随意为孕妇作出终止妊娠的处理。对于筛查结果阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明胎儿患某一先天缺陷的可能性小，但不是绝对排除。对所有筛查对象进行跟踪观察直至分娩。下列孕妇应直接做产前诊断1、羊水过多

6、或羊水过少的；2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；3、孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿的；5、年龄超过35周岁的孕妇。下列孕妇应进行产前诊断1、产前筛查结果为高危的孕妇；2；年龄35周岁以上的孕妇；3、分娩过染色体异常儿的孕妇；4、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的（如无脑儿、脑积水、脊柱裂、先心等）；5、性连锁隐性遗传病基因携带者，男胎有1/2发病，女胎有1/2携带者，应作胎儿性别预测；6、夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇；7、孕早期接触过化学毒物、放射性物质，或严

7、重病毒感染等可能导致胎儿先天缺陷的；8、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；10、本次妊娠羊水过多或过少的，胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。产前诊断的疾病1、染色体病：包括染色体数目和结约异常：2、性连锁遗传病：包括以X连锁隐性遗传病居多如红绿色盲、血友病等；3、遗传性代谢缺陷病：如苯丙酮尿症、肝豆核变性；4、先天畸形特点是有明显结构改变如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、先心等。产诊断的常用方法一、观察胎儿结构B超：1、10—14周胎儿结构初筛，测NT值2、22--26周三维系统彩超产前诊断3、32--34周复查了解胎儿生长发育情况

8、X线检查、胎儿镜、磁共振成像二、染色体核型分析绒毛采样检查：宜在孕8--11周进行羊水穿刺：宜在孕16--22周进行（18--23）脐血穿刺：宜在孕18--24周进行（区医院大于