地中海贫血基因检测结果判读.doc

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1、地中海贫血基因检测试剂结果判读亚能生物技术（深圳）有限公司1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读基因型临床表现型临床相关-α3.7/αα（右缺失）-α4.2/αα（左缺失）αCSα/αααQSα/αααWSα/αα静止型l病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02但3个月后即消失（少部分可见MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性)。l遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。l左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。l 轻型地贫无需特殊治

2、疗。αα/--SEA-α3.7/-α3.7-α3.7/-α4.2-α4.2/-α4.2标准型l尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变，血液学检查可呈现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白的降低(如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。)。l实验室检查：出生时HbBart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞

3、，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性。l遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。7l一般不需要治疗。-α3.7/--SEA-α4.2/--SEAαTα/--SEA（HbCS,HbQS,HbWS等）HbH病l慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至

4、发生溶血危象。l实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量HbBart’s（出生时HbBart’s可达15%以上）。随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。非缺失型血红蛋白H病可出现微量HbConstantSpring。l遗传学：父母双方均为α地中海

5、贫血。--/--HbBart’s胎儿水肿综合症l胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疽，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水。体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。l实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart’s成分>70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。无HbA、HbA2和HbF。 72．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读位点名称检测的突变类型TypeofThalassemia位点名称检测

6、的突变类型TypeofThalassemiaCD41-42-TTCTβ0CD17A→Tβ0CD43G→Tβ0CD31-Cβ0IVS-Ⅱ-654C→Tβ+CD14-15+Gβ0－28A→Gβ+CD27-28+Cβ0－29A→Gβ+IVS-Ⅰ-1G→A，G→Tβ0－30T→Cβ0orunclearIVS-Ⅰ-5G→Cβ+－32C→Aβ+CAP+1A→Cβ+CD71-72+Aβ0InitiationcodonATG→AGGβ0βEGAG→AAGβ+7临床表现型可能基因型临床表现轻型β-地贫β0/ββ+/β （β0或β+地贫的杂合子状态）l临床

7、表现：临床无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。病理生理改变介于重型和轻型之间。l实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。l遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。中间型β-地贫β+/β+（β+地贫的双重杂合子和某些基因型纯合子，或两种不同基因型的双重杂合子）l多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻.血红蛋白和红细胞数可维持

8、在一定水平，一般不必输血，偶尔就医。l临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。l实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF含量约为0.40～0.8