新生儿危重先天性心脏病筛查研究进展.pdf

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1、《临床荟萃》２０１７年１月５日第３２卷第１期ＣｌｉｎｉｃａｌＦｏｃｕｓ，Ｊａｎｕａｒｙ５，２０１７，Ｖｏｌ３２，Ｎｏ．１·８９··综述·新生儿危重先天性心脏病筛查研究进展贾安琪１，邱海燕２，吴军华２，郭岸英２（１．宁波大学医学院，浙江宁波３１５０００；２．宁波市妇女儿童医院，浙江宁波３１５０００）摘要：危重先天性心脏病是威胁新生儿生命健康的疾病，早期发现与干预对于其预后具有积极的作用。且新生儿先天性心脏病的筛查是国内外临床医生面临的重要问题。本文对国内外新生儿危重先天性心脏病筛查的研究方法、研究现状等问题

2、进行了梳理和总结。关键词：心脏缺损，先天性；普查；氧中图分类号：Ｒ５４１．１文献标志码：Ａ文章编号：１００４－５８３Ｘ（２０１７）０１－００８９－０４ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊｉｓｓｎ．１００４－５８３Ｘ．２０１７．０１．０２３．先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）主尤其是一些单心室病变的患儿，例如左心发育不良要是由于心脏或者血管在胚胎期发育的异常所导综合征（ｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃｌｅｆｔｈｅａｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＨＬＨＳ）患［１］致，是新生儿畸形中最常见的心血管畸形，据报

3、儿往往神经系统发育有障碍，及时的发现与治疗对［２］［８］道，ＣＨＤ的病死率占婴儿病死率的第一位。其中于提高神经系统的预后有帮助。危重先天性心脏病（ｃｒｉｔｉｃａｌｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，然而多数ＣＣＨＤ患儿在生后的１２～２４小时内ＣＣＨＤ）指的是常导致死亡或需生后进行手术或介入一般不会有异常表现，甚至在生后１～２天都不会表［９］干预的ＣＨＤ，没有早期干预，患儿的病死率及致残现出明显的症状。据相关文献报道，每１５０００～［３］率很高。２６０００个新生儿中便有１个新生儿存在未被发现的１ＣＣ

4、ＨＤ早期筛查的必要性ＣＨＤ，进而引起严重的后果，导致２０％～３０％ＣＨＤ［１０－１２］ＣＨＤ中最常见的是室间隔缺损（ｖｅｎｔｒｉｃｕｌａｒ患儿因未得到及时诊治而死亡。ｓｅｐｔａｌｄｅｆｅｃｔ，ＶＳＤ），而ＶＳＤ不被认为是ＣＣＨＤ的２ＣＣＨＤ传统筛查方法［４－５］范畴。被列入ＣＣＨＤ的ＣＨＤ见表１。传统的ＣＣＨＤ的筛查依赖于产前超声检查及产后临床评估。然而传统筛查方式会导致高达３０％的表１被列入ＣＣＨＤ的主要ＣＨＤ［１３－１５］ＣＣＨＤ患儿被漏诊。ＣＣＨＤ类型临床表现胎儿时期的循环特殊性决定了一部分ＣＨＤ在

5、左侧梗阻性病变左心发育不良综合征；主动脉弓断离；严重主动脉缩窄；严重主动脉瓣狭窄产前是无法检查到的，例如继发孔型房间隔缺损和右侧梗阻性病变有完整室间隔肺动脉闭锁；三尖瓣闭锁；严重肺动脉导管未闭。而且不同孕周的胎儿主动脉、肺动动脉瓣狭窄；法洛四联症混合型梗阻性病变肺静脉异位引流；大动脉转位；永存动脉干脉直径变化大，多普勒血流速度监测到的轻微异常也无法作为诊断主动脉狭窄或者肺动脉狭窄的金标研究发现，患儿母亲的文化程度低、经济水平差［１１］准，故上述两种病变产前很难做出诊断。另外，产及孕期营养摄入不均衡与ＣＨＤ

6、发生率有关；另外，前超声检查费用较高昂，且超声检查的准确性与操研究还发现孕期感冒是导致ＣＨＤ发生的一个危险作者水平有较大关联，尤其是基层医院超声科医生，因素，ＯＲ值为８．６９７，孕期服用药物的ＯＲ值为检查水平参差不齐，在一定程度上增加了ＣＣＨＤ的［６］２．８５２。资料显示，在活产婴儿中，ＣＨＤ的发病率漏诊率。回顾性研究显示，产前ＣＣＨＤ检出率只有为４．０５％～１２．１３％，若包括出生前已经死亡的胎儿［１１，１６］２８％～３３％。［７］在内，则ＣＨＤ的发病率会更高。产后的临床评估主要包括ＣＨＤ家族史、气促或

7、ＣＣＨＤ的早期发现与治疗对于患儿的预后是非呼吸困难、心脏杂音、特殊面容、发绀及一些先天性常重要的。在新生儿时期ＣＣＨＤ导致的病死率大约［１７］畸形等６个方面。在产前未筛查出ＣＣＨＤ的情［４］为２０％，而且是患儿第１个月致残的重要原因。况下，仅仅利用临床评估筛查ＣＣＨＤ也具有一定的局限性。基金项目：宁波市社发择优委托项目（２０１２Ｃ５００４）虽然新生儿在动脉导管闭合后有可能会表现出通信作者：邱海燕，Ｅｍａｉｌ：ｑｈｙ８６＠ｓｉｎａ．ｃｏｍ．ｃｎ发绀和休克，但ＣＣＨＤ患儿中大约有５０％在生后最·９０·《临床荟

8、萃》２０１７年１月５日第３２卷第１期ＣｌｉｎｉｃａｌＦｏｃｕｓ，Ｊａｎｕａｒｙ５，２０１７，Ｖｏｌ３２，Ｎｏ．１［１８］初几天不会表现出明显的临床症状。没有心脏听英国６所妇产科医院进行了ＰＯＸ筛查的前瞻［２９］诊杂音或者灌注的问题，在动脉导管闭合之前要想性研究。对２００５５例出生后无症状的胎龄＞３４周精确诊断ＣＣＨＤ是有困难的，尤其是当动静脉血液的新生儿进行右上肢和一侧下肢的早期筛查，筛查［１９－２０］混合的时候。实际上，大部