第九章染色体结构的变异.ppt

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1、第九章染色体畸变1第一节染色体结构变异Section9.1ChromosomalStructuralChange(结构变异的形成)一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)2/46结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：保持断头：正确重接：错误重接：结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。3一、缺失(deficiency)(一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的

2、基因也随之丢失的现象。。顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)；缺失的形成。顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环：断头与无着丝粒断片(fragment)；双着丝粒染色体(decentricchromosome)；“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。相关术语缺失染色体缺失杂合体缺失纯合体4缺失的形成5断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂6(二)、缺失的细胞学特征无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。着丝环缺失环(环形或瘤形突出)；

3、中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。78玉米缺失杂合体粗线期缺失环9果蝇唾腺染色体的缺失圈10缺失染色体的联会11(三)、缺失的遗传效应1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。只在缺失中存在*缺失杂合体的假显性现象eg.缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。1213应用：缺失基因定位原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性反应时可把此基因定位在这条染色体

4、上例：慢性骨髓性白血病（chronicmyelocyticleukemia,CML)del22q-猫叫综合症5p-综合症1/50000小头，婴儿满月脸，少年长脸，生长发育迟缓，智力低下严重141516172、生活力降低，细胞弱小配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子3、改变基因间的连锁强度18二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。重复的形成。*染色体的错误断接或同源染色体的不等交换。相关术语：重复

5、染色体重复杂合体(duplicationheterozygote)重复纯合体(duplicationhomozygote)19重复的类别20重复的形成21*同源染色体的不等交换22(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)；染色体末端不配对突出；果蝇唾腺染色体的重复圈。注意：重复圈与缺失圈的区分23重复的细胞学特征24(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)与位置效应：果蝇眼面大小遗传的效应；25果蝇X染色体上16A区段重复的形成26果蝇眼面大小遗传的位置效应2728三、倒位(inv

6、ersion)(一)、倒位的类别与形成：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)臂内倒位(paracentricinversion)；臂间倒位(pericenticinversion)。倒位的形成。相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversionheterozygote)倒位纯合体(inversionhomozygote)29臂内倒位与臂间倒位30倒位的形成31(二)、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体减数分裂前期倒位区段过长倒位区段较短时—倒位圈注意区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位纯合体无明显细胞学特征32倒位杂合体的联会33倒位杂合体染色体分离⑴

7、在倒位圈内不发生交换时，一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型；⑵在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；34注：⑴凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，即一旦涉及到交换染色体，出现不育。⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。35臂内倒位的分离（图）36臂间倒位的分离（图）37臂间倒位杂合体的交换38臂内倒位杂合体的交换39臂内倒位杂合体后期I桥和染色体断片40倒位的联会（图）41三、倒位的遗传效应1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。2.倒位杂合体连锁基因重组率