白化病2014.ppt

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1、白化病李俊男TheFirstAffiliatedHospitalofChongqingMedicalUniversity白化病的症状及分类白化病的发病机制白化病的遗传机制白化病的产前诊断定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。表现：视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，畏光，眯眼。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。俗称为“羊白头”。性质：家族遗传性疾病，为常染色

2、体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。概述白化病的分类依据临床表型特征分为三大类别：眼白化病（ocularalbinism，OA）,病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状眼皮肤白化病（oculocutaneousalbinismOCA）,除眼色素缺乏和视力低下、眼球震颤、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏;白化病的分类白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下、进行性神经系统症状和淋巴组织增生等症状的Chediak-Hi

3、gashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak(HPS)综合征分为1-6个亚型，这类疾病较为罕见。白化病的发病机制白化病人的色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅；酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。眼皮肤白化病的遗传机制眼皮肤白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式。就是说患者的双亲都携带了白化病基本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等

4、，这种情况的发生几率是¼。研究表明，近亲结婚会增大患病。眼皮肤白化病可以根据致病基因的不同划分为4型：OCA1—OCA4，各型均为常染色体隐性遗传，男性与女性发病概率均等。OCA1：位于11q14-21的酪氨酸酶基因突变OCA2：位于15q11.2-12的P基因突变OCA3：位于9p23的酪氨酸酶相关蛋白1基因突变OCA4：位于5p13.3的膜相关转运蛋白基因突变眼皮肤白化病的遗传机制X连锁隐性遗传，是一种中间型遗传，是由母亲所携带的白化病基因时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2。其发病者

5、主要为男性，男性患者大多只有眼部表现，伴有虹膜颜色改变及虹膜半透明、皮肤毛发颜色较其他家庭成员浅淡等。OA1基因定位于Xp22.32，人OA1基因总长40kb。眼白化病的遗传机制白化病在群体中的发病几率不同的国家、地区和民族则有很大的悬殊。据欧美各国统计为1/20000，在非洲尼日利亚黑人中大约为1/3000，而居住在巴拿马和美国西南部的印第安人中为1/132。我国眼皮肤白化病的人群平均患病率约为1/19000（中山大学医学院遗传教研室李洪义教授）白化病的产前诊断胎儿镜检查产前基因诊断2021/10/31

6、2胎儿镜检查术是指用超声波辅助定位后，用内镜很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别、外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前最直接有效的胎儿表型发育异常的诊断技术。尤其适合于先证者不存在的情况下，但眼白化病不适宜胎儿镜检查。胎儿镜检查白化病的最佳时间为孕22—26周。胎儿镜检查2021/10/313适合于先证者存在的情况下；首先明确先证者的基因型，根据先证者的基因型，获取胎儿的标本（绒毛、羊水、脐血），进一步验证。产前基因诊断绒毛膜活检羊水穿刺术脐血管

7、穿刺术Thanks