白化病的研究进展

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1、临床药学胡亭20102211782012.12.12白化病研究进展AdvanceintheResearchofalbinism【摘要】白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、遗传方式、研究进展方面简单介绍白化病。【关键词】白化病（albi

2、nism）黑色素（melanin）隐性遗传（recessiveinheritance）酪氨酸酶（tyrosinase）基因诊断（genediagnosis）一、单基因遗传病单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。突变基因可在常染色体上或性染色体上，可呈显性或隐性，依照突变基因所在的染色体和基因显隐性的不同，表现出不同的遗传方式。单基因遗传病经典的遗传方式符合孟德尔定律，但在遗传病研究的实际情况中也可能出现偏离常规理论的现象。[1]单基因遗传病有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白

3、化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常可分为五类：1.常染色体显性遗传病。2.常染色体隐性遗传病。3.X连锁显性遗传病。4.X连锁隐性遗传病。5.连锁遗传病。[2]二、白化病的发病机制白化病(albinism)是人类最早研究的遗传性疾病之一。由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶（tyrosinase）的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出

4、白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病(oc-ularalbinism,OA)和眼皮肤白化病(oculocutaneousal-binism,OCA)两类。[3]不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。Oculocutaneousalbinism(OCA)isagroupofinheriteddisorder

5、sofmelaninbiosynthesischaracterizedbyageneralizedreductioninpigmentationofhair,skinandeyes.Theprevalenceofallformsofalbinismvariesconsiderablyworldwideandhasbeenestimatedatapproximately1/17,000,suggestingthatabout1in70peoplecarryageneforOCA.TheclinicalspectrumofOCAranges,withOCA1Abeingthe

6、mostseveretypewithacompletelackofmelaninproductionthroughoutlife,whilethemilderformsOCA1B,OCA2,OCA3andOCA4showsomepigmentaccumulationovertime.[4]三、白化病的症状表现白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺

7、乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。白化病的具体表现有：眼部表现：色素的缺失可导致患者虹膜颜色的改变，通常呈蓝色或灰色。虹膜的半透明使光线大量进入眼内，患者出现畏光，同时大量光线引发的散射造成患者注视困难。眼外表现：患者皮肤及毛发呈现白色，由于缺乏黑色素的保护，患者容易患紫外线诱导的皮肤癌。[5]四、白化病遗传方式白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。  白化病遗传图谱就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致