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时间：2020-01-12
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1、家族性慢性天疱疮医学遗传学系赵心亮家族性慢性天疱疮英文名称：Hailey-HaileyDisease,HHDBENIGNCHRONICPEMPHIGUS,BCPMOMIM1696001939年由Hailey兄弟首次发现1/3散发，2/3具有家族史症状男性多见多于青春期后开始发病症状：皮损，患处疼痛多发于颈，腋，肘窝，乳房下，腹股沟及肛周等皱折及磨擦部位，夏重冬轻反复出现水疱、糜烂，无全身症状Nikolsky症阳性症状遗传遗传学连锁分析：3q3q21-q24致病基因：ATP2C1致病蛋白质：Ca2+/Mn2ATPa
2、se(hSPCA1).位于高尔基体ATP驱动的钙离子泵控制细胞质中钙离子浓度hSPCA1缺陷与遗传性天疱疮对Ca2+及Mn2+离子浓度变化不敏感高尔基体内Ca2+浓度降低基因表达（后期修饰）受到影响角质细胞内Ca2+浓度降低角蛋白转化出现异常hSPCA1作用角质细胞的分化、胶联和凋亡都收到细胞外钙离子浓度控制。Hihg[Ca2+](细胞外）->high[Ca2+](细胞内）细胞内Ca2+储藏：内质网、高尔基体ATP2C1gene122123bp27exonsNocommonmutationMutations：No
3、n-senseDeletionMis-senseSplicing临床诊断具有家族史实验室诊断活组织切片检查：患处皮肤组织
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