液体活检技术在肿瘤诊断领域的研究进展.pdf

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1、国际遗传学杂志２０１６年１２月１５日第３９卷第６期ＩｎｔＪＧｅｎｅｔＤｅｃ．１５，２０１６，Ｖｏｌ．３９，Ｎｏ．６·３２７··综述·液体活检技术在肿瘤诊断领域的研究进展孙宇乔贾学渊于旸【摘要】近年随着人们对循环肿瘤细胞（ｃｉｒｃｕｌａｔｉｎｇｔｕｍｏｒｃｅｌｌｓ，ＣＴＣｓ）和循环肿瘤ＤＮＡ（ｃｉｒｃｕｌａｔｉｎｇｔｕｍｏｒＤＮＡ，ｃｔＤＮＡ）的认识逐渐加深，一种新兴的以血液为基础的肿瘤分子诊断应时而生。液体活检（Ｌｉｑｕｉｄｂｉｏｐｓｙ）提供了一种无创性获得肿瘤相关信息的方式，具有安全，高效，实时等特点。相对于传统组织活检而言，液体活检的出现

2、带来了新的机遇与挑战，其在肿瘤的早期诊断、临床分期、疗效评估和个体化治疗等方面体现出巨大的临床应用前景。虽然液体活检目前尚未在临床上普及，但随着技术的发展，液体活检必将迅速成为精确医学的核心部分。【关键词】液体活检；肿瘤；循环肿瘤细胞；循环肿瘤ＤＮＡ基金项目：国家自然科学基金（８１２７２２８８）；教育厅科学技术研究项目（１２５４１３９６）；黑龙江省卫生厅一般项目（２０１３１６１）；黑龙江省博士后资助项目（ＬＢＨ-Ｚ１５１５５）ResearchprogressofliquidbiopsytechnologyintumordiagnosisSun

3、Yuqiao，JiaXueyuan，YuYang（LaboratoryofMedicalGenetics，HarbinMedicalUniversity，Harbin150081，China）Correspondingauthor：YuYang．E-mail：yuyang＠ems．hrbmu．edu．cn【Abstract】Ｗｉｔｈｉｎｃｒｅａｓｉｎｇｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｓｏｆｃｉｒｃｕｌａｔｉｎｇｔｕｍｏｒｃｅｌｌｓ（ＣＴＣｓ）ａｎｄｃｉｒｃｕｌａｔｉｎｇｔｕｍｏｒＤＮＡ，ａｎｅｗｍｏｌｅｃｕｌａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓｂａｓｅｄｏｎｂｌ

4、ｏｏｄａｎａｌｙｓｉｓｅｍｅｒｇｅｓ．Ｌｉｑｕｉｄｂｉｏｐｓｙｉｓａｍｅｔｈｏｄｔｏｏｂ-ｔａｉｎｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｏｆｃａｎｃｅｒｎｏｎ-ｉｎｖａｓｉｖｅｌｙ，ｗｈｉｃｈｈａｓｔｈｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｓａｆｅｔｙ，ｈｉｇｈｅｆｆｉｃｉｅｎｃｙａｎｄｒｅａｌｔｉｍｅ．Ｌｉｑｕｉｄｂｉｏｐｓｙｐｒｏｖｉｄｅｓｎｅｗｏｐｐｏｒｔｕｎｉｔｉｅｓａｎｄｃｈａｌｌｅｎｇｅｓｃｏｍｐａｒｅｄｔｏｔｒａｄｉｔｉｏｎａｌｔｉｓｓｕｅｂｉｏｐｓｙ．Ｉｔｈａｓｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｅｄａｒｅｍａｒｋａｂｌｙｐｏｔｅｎｔｉａｌｏｆｃｌｉｎｉｃａｌ

5、ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎｉｎｅａｒｌｙｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｃｌｉｎｉｃａｌｓｔａｇｅ，ｔｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｅ-ｖａｌｕａｔｉｏｎ，ａｎｄｐｅｒｓｏｎａｌｉｚｅｄｍｅｄｉｃｉｎｅ．Ｌｉｑｕｉｄｂｉｏｐｓｙｈａｓｎｏｔｂｅｅｎｕｓｅｄｕｎｉｖｅｒｓａｌｌｙｙｅｔ；ｈｏｗｅｖｅｒ，ｗｉｔｈｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｔｈｉｓｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ｉｔｗｉｌｌｃｅｒｔａｉｎｌｙｂｅｃｏｍｅｏｎｅｏｆｔｈｅｃｅｎｔｒａｌｐａｒｔｓｏｆｐｒｅｃｉｓｉｏｎｍｅｄｉｃｉｎｅｉｎｎｅａｒｆｕｔｕｒｅ．【Keywords】Ｌｉｑｕｉｄｂｉｏｐｓｙ；Ｔｕｍｏｒ

6、；ＣＴＣｓ；ｃｔＤＮＡFundprogram：ＮａｔｉｏｎａｌＮａｔｕｒａｌＳｃｉｅｎｃｅＦｏｕｎｄａｔｉｏｎｏｆＣｈｉｎａ（８１２７２２８８）；ＴｈｅＥｄｕｃａｔｉｏｎＡｇｅｎ-ｃｙＰｒｏｊｅｃｔｏｆＨｅｉｌｏｎｇｊｉａｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅ（１２５４１３９６）；ＴｈｅＨｅａｌｔｈＡｇｅｎｃｙＰｒｏｊｅｃｔｏｆＨｅｉｌｏｎｇｊｉａｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅ（２０１３１６１）；ＨｅｉｌｏｎｇｊｉａｎｇＰｏｓｔｄｏｃｔｏｒａｌＧｒａｎｔ（ＬＢＨ-Ｚ１５１５５）肿瘤是危害人类健康的主要疾病之一，医诊断。虽然组织活检是诊断肿瘤的金标准，但生通常采用组织活检

7、的方法对患者进行检测与不可否认这种方式也存在一些弊端，如对患者造成的创伤较大，易导致肿瘤转移等。近年，随着肿瘤的液体活检这一分子诊断的概念被提ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３-４３８６．２０１６．０６．００７出，并且备受关注，液体活检有望迅速进入临作者单位：１５００８１，哈尔滨医科大学医学遗传学研究室通信作者万方数据：于旸（Ｅ-ｍａｉｌ：ｙｕｙａｎｇ＠ｅｍｓ．ｈｒｂｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ）床指导肿瘤的诊断与治疗。液体活检是指对患·３２８·国际遗传学杂志２０１６年１２月１５日第３９卷第６期ＩｎｔＪＧｅｎｅｔＤｅｃ．１５，２０１

8、６，Ｖｏｌ．３９，Ｎｏ．６者血液样本中的细胞和核酸的检测，主要包括ＣＴＣｓ数量可能更少，这使ＣＴＣｓ几乎不可直接［１１］循环肿瘤细胞和循环肿瘤ＤＮＡ两类。本文从探查