药学分子生物学考试内容

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1、第一章●基因：染色体上具有遗传效应的DNA片段核小体：染色质的基本组成单位基因表达调控的基本原理：无论是原核生物还是真核生物，基因表达都主要在转录水平；原核生物主要以负控制为主，真核生物主要以正控制为主。基因表达的多级调控：转录水平的调控transcriptionallevel:转录激活、转录起始;转录后水平的调控post-transcriptionallevel：转录后加工、运输、mRNA降解;翻译水平的调控translationlevel：翻译的起始;译后水平的调控post-translationlevel翻译后的加工、转运、多肽链的分解单基因病：由单个基因缺陷引发的疾病显性遗传（多数）

2、、隐性遗传、X性连锁遗传（血友病）常染色体病—唐氏综合症

3、（也叫做21三体）：第21对染色体多一条猫叫综合征：由5p15的缺失引起外耳道多毛症——Y连锁遗传病：一种遗传性状的基因位于Y染色体上线粒体脑肌病：由线粒体功能缺陷造成的线粒体心肌病累及心脏和骨骼肌4977位点缺失缺血性心脏病冠状动脉粥样硬化性心脏病7436位点缺失扩张性心肌病肥厚性心肌病多基因病：由多基因的结构或表达调控的改变引发的疾病（高血压、糖尿病、自身免疫性疾病和恶性肿瘤）原发性高血压相关基因:1、血管紧张素原（AGT）基因2、血管紧张素转化酶（ACE）基因3、β2-肾上腺能受体基因基因诊断:利用现代分子生物学和分子遗传学的技

4、术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。(特点:针对性强特异性强灵敏度高适应性强)●基因组：是细胞中一套完整单体的遗传物质的总和●重叠基因:仅存在于病毒和噬菌体中，重叠的方式有三种：①一个基因全部位于另一个基因中；②部分基因重叠；③只有一个碱基重复。表现的种类有：①异相位基因重组；②同相位基因重组；③反相位基因重组。●真核生物基因组特点:1、真核生物的基因组DNA都是双链链线状且往往不是一条。2、大多数真核生物的结构基因为断裂基因，并受顺式元件调控。3、结构基因的产物为单顺反子。4、真核生物内非编码序列远远多于编码区。5、真核生物含大量重复序列和基因家族。6

5、、真核生物内存可移动的遗传因子。7、真核生物基因组不包括细胞器基因组●基因不连续性：真核生物结构基因，编码序列被不编码序所间隔开，这些基因称为断裂基因。●在原核生物和真核生物基因组中存在着可以从一个部位转移到另一个部位的一些序列，这些序列称为转座子。存在病毒、细菌和真核细胞的质粒或基因组中。转座子也称跳跃基因人类基因组中的重复序列（1）高度重复序列（是一种简单的重复序列。反向重复，在基因组中可有几百个～几百万个拷贝的序列），主要参与DNA复制、基因表达的调节，参与基因转位作用及减数分裂时染色体配对过程。●（如卫星DNA）：存在于非编码区的串联重复序列，在基因组中约占5％。小卫星DNA：重复单

6、位9-24bp，呈高度多态性（2）中度重复序列。在基因组中有10～几百个拷贝的序列，一般是不编码的序列（3）单拷贝序列。单拷贝序列，在人体基因组中占50～60%，是编码蛋白质和酶的结构基因●基因家族：真核细胞的基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因，称为基因家族；按其终产物分两类：一类是编码RNA的，另一类是编码蛋白质的家族中各基因的核苷酸序列相同这些基因族也被称为单纯多基因家庭(如rRNA，tRNA家族)和复合多基因家族(如组蛋白基因家族).家族中各基因编码的蛋白质有高度的同源性，但基因的核苷酸序列可能不同hGh（人生长激素）和hcs基因位于第17号染色体长臂催乳素基因位于第6号染

7、色体由基因家族与单基因组成的较大的基因家族，其结构有不等的同源性，起源于相同的祖先基因，功能却并不相同，如Ig超家族。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故称为基因超家族。●假基因：与有功能的基因相似，但不表达的基因。哺乳动物基因组中的1/4基因为假基因。线粒体基因组：真核生物细胞中有两种细胞器能够携带遗传物质：线粒体和叶绿体，它们均含有各自的基因组，独立于核基因组进行复制，但其复制的酶和蛋白质却由核基因编码，在细胞质中合成后运输到细胞器。线粒体内含有DNA分子，被称为人类第25号染色体，是细胞核以外含有遗传信息和表达系统的细胞器，其遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。线

8、粒体基因组特点：不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，外环为重链（H)，富含G,T，内环为轻链（L)，富含A,C。编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子。非编码区（Dloop），1122bp，H链复制起始点，H链和L链的启动子，保守序列线粒体DNA的遗传特征：mtDNA的复制具半自主性线粒体遗传密码和通用密码不同1969年科学家成功分离了第一个基因1999年9月中国获准加入人类基因组计划