第3章 人类基因组学

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1、第三章人类基因组学第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。从生物种群基因组整体层次上系统地研究基因组的结构、功能以及相互关系的科学就是基因组学。基因组学的研究应该包括以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学两方面的内容。人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图、序列

2、图和基因图的完成。后基因组计划（PGP）是利用结构基因组所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，在基因组或系统水平上全面分析基因的功能。这是在基因组静态的碱基序列弄清楚之后转入的对基因组动态的生物学功能的研究。研究内容包括基因功能发现、基因表达分析及突变检测等，并由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。HGP的成就为临床医学提供了疾病诊疗的新思路，转化医学的提出以及后来的发展使疾病的个体化预防、诊断与治疗达到一个全新的境地。所有这些有关人类基因组

3、的研究成果必将惠及生物学、医学、药学和国计民生诸多方面。一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学的概念；掌握全基因组关联分析、转化医学、个体化医疗、基因组病的概念。2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。55第三章人类基因组学4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、基因的表达与调控、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、

4、生物信息学等的概念和意义；熟悉转化医学的研究意义。5.了解基因定位各种方法的原理；了解基因克隆的三种研究策略。二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为___________。A.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是____________。A.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是__________。A.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在

5、__________年率先提出的。A.1970B.1985C.1990D.2005E.以上都不是5.不属于结构基因组学研究任务是__________。A.基因图B.遗传图C.物理图D.序列图E.三维转录图6.物理图是指__________。A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。B．描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图。C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图。D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图。E．用物理方法对人类染色体进行作图。7.用作遗传

6、制图的遗传标记有一个发展的过程。第一代DNA遗传标记是__________。A.序列标记部位B.表达序列标记C.限制性片段长度多态性55第三章人类基因组学D.短串联重复序列E.单核苷酸多态性8.后基因组计划不包括__________。A.药物基因组学B.环境基因组学C.蛋白质组学D.比较基因组学E.序列图制作9.基因定位研究不需用的技术是__________。A.连锁分析B.放射杂种C.原位杂交D.YAC克隆E.体细胞杂交10.在基因组遗传图和物理图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。A.STR

7、B.SNPC.CpG岛D.contingE.BAC11.在基因组序列图和基因图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。A.BACB.ContingC.CpG岛D.ESTE.RFLP12.第一、二、三代遗传标记分别是_______________。A.RFLP，EST，SNPB.EST，STS，SNPC.EST，STR，SNPD.RFLP，STR，SNPE.VNTR，STS，SNP13.基因克隆研究策略不包括__________。A.功能克隆B.定位克隆C.定位候选克隆D.候选克隆E.cDNA策略14

8、.STS(sequencelaggedsite)是指__________。A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段。B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列。C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列。D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。E．两顺序相同的互补序