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1、第十五章人类基因组学 相关技术基因组genome一个细胞所有染色体的总和。一个物种的所有DNA分子的总和.基因组学genomics阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系以及基因之间相互作用的科学。人类基因组计划 （HumanGenomeProject，HGP）“认识你自己。”铭刻在古希腊阿波罗神庙门楣上的这句神谕，千百年来鼓舞着人类对自我进行探索。20世纪人类科技发展史上的三大创举90年代人类基因组计划40年代第一颗原子弹爆炸60年代人类首次登上月球（一）什么是人类基因组计划HGP：是个国际性研究项目，旨在阐明人类基因组DNA的全部核苷酸序列，识别所有人类基因并进行染色体定位及功
2、能分析，同时了解非编码区序列的位置和功能，即完成23对染色体的全序列测定，及遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱的绘制。同时对模式生物（大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠等）基因组进行研究。What’sHGP?“ONEBASEONEDOLLOR!!”——ATAXIDriver/ATAXPayer人类基因组计划的研究概况1986年美国病毒学家R·杜尔贝科1986年3月7日在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》的文章，他指出：“人类DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。”该文后来被称为“人类基因组计划”的“标
3、书”。1988年1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(HumanGenomeOrganization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。1989年美国国家卫生研究院成立了人类基因组研究国家中心（NCHGR）,沃森出任第一任主任。1990年1990年，美国国会批准了“人类基因组计划”，并于10月1日正式启动，由多国科学家参加、被称为“生命科学阿波罗计划”的人类基因组计划正式启动。预计用15年时间，投资至少30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因
4、进行绘图和排序。美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%。中国于1999年9月加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。1998年1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉（Celera）遗传信息公司，并宣布他们将利用最新“全基因组鸟枪法”在3年内完成人类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快了人类基因组的研究步伐。2000年2000年6月26日，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯、塞莱拉公司的董事长兼首席科学家克莱格·文特尔、美国总统
5、克林顿、英国首相布莱尔联合宣布人类基因组工作草图绘制成功。此后，人类基因组研究进入绘制“完成图”的阶段。二000年六月二十六日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成2001年2月16日人类基因组“精细图”完成，准确率由90％上升到99%。2003年４月14日，人类基因组序列图亦称“完成图”（99.99%），提前绘制成功。2003年2000年6月公共领域测序计划工作框架图已经完成基因组测序的部分生物种属物种名称(species)基因组大小(genomesize)文献（reference）酿酒酵母Saccharomycescerevisiae12,068,000bpScience274:5
6、46,1996大肠杆菌(Escherichiacoli)4,653,831bp4283个结构基因Science277:1453,1997流感嗜血杆菌（Haemophilusinfluenzae）～1,830,240bpScience269:496,1995生殖器支原体（Mycoplasmagenitalium）～600,000bpScience270:397,1995幽门螺杆菌（Helicobacterpylori）1,667,867bpNature388:539,1997包柔氏螺旋体(Ｌｙｍｅ病)901,725bp(染色体)533,000(质粒)Nature390:580,19
7、97结核杆菌（Mycobacteriumtuberculosis）4,410,000bpWelcomeTrust资助英、法科学家于Sanger中心完成,1997,12宣布梅毒螺旋体(treponemapalliadccm)1,138,000bpScience281,375,1998线虫（Caenorhabditiiselegans）97Mb,19,000基因Science282:2012,1998人3×109bpScience291,1304,2001拟南芥（Arabidopsi
