生物信息学实验指导 实验二 Ensemble 使用

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1、实验二Ensemble使用1.1在Ensemble页面Allgenomes的下拉菜单中选择human，查看这个物种的具体信息，人的染色体和基因数量如图所示，基因数量主要看Alternativesequence的图示。geneticvariation有ShortVariants（329,179,721）和Structuralvariants（5,955,877）。1.2在Ensemble首页进行humanforMAPK4搜索，在结果页面追加Restrictcategoryto为gene，筛选到117条序列

2、，打开登录号为ENSG00000141639的目标序列，查看Gene-baseddisplays。1.2.1这个基因有6个可变剪接，他们之间序列长度不同，其中4个可以编码蛋白，所编码蛋白的氨基酸数量也不同。1.2.2在ComparativeGenomics项Genomicalignments中，选择multiple，然后选择27种amniotavertebratesPecan进行比对，在configurethispage中勾选Showconservationregions，在Alignments(tex

3、t)部分，可以看到蓝色高亮显示的保守区域了。1.2.3MAPK4基因位于Chromosome18:50,560,078-50,731,824。有10个外显子，9内含子。从sequence项可以看到coreexons的数量，从基因结构图示也可以看到内含子和外显子的数量。1.2.4MAPK4属于PTHR24055_SF25(2genes)蛋白家族。家族其他成员还有MAPK4-001，MAPK4-002，MAPK4-003，MAPK4-005。1.2.5从GO注释中，我们了解到MAPK4基因可编码蛋白的四个转

4、录本，分别在分子功能、生物学进程和细胞组分方面的信息。1.2．6这个基因的Structuralvariants的geneticvariation有SNP、deletion、insertion、CNV（拷贝数变异）和shorttandemrepeatvariation。1.2.7在geneexpression项，可以看到 32experiments中MAPK基因的表达情况，下载Tablecontent，为TSV文件，用Excel表打开查看具体表达情况。可知MAPK4在人体的144个组织（附下载文件）中不同

5、程度的表达，这些组织分别为：cerebellumspinalcorddiencephalonmidbrainhindbrainbrainfragmentadrenalglandforebrainbasalgangliontemporallobemedullaoblongatacerebralcortexchoroidplexustelencephalonheartkidneytestisovarylungcaudatenucleusbronchuscervix,uterineheartmusclenas

6、opharynxparathyroidglandlocusceruleusnucleusaccumbensumbilicalcorddiencephalonandmidbrainoralmucosatelencephalicventricleglobuspallidusmuscleofarmprefrontalcortexputamenponsbraineyehindbrainwithoutcerebellumfrontallobeesophaguspituitaryanddiencephaloncer

7、ebellarhemisphererightrenalcortexrightrenalpelvishippocampusrectumleftkidneyleftrenalcortexrenalpelvishippocampalformationendometriumsaliva-secretingglandtonsilthyroidglandBrodmann(1909)area9duodenumleftrenalpelvisforebrainfragmentdorsalthalamusBrodmann(

8、1909)area24skeletalmuscleoftrunkhindbrainfragmentsmallintestineoccipitallobebrainmeninxhypothalamusthroatthymusforebrainandmidbrainplacentaadiposetissueprostateglandamygdalagallbladderparietallobesmoothmuscletissuetracheam