免疫遗传学-讲稿

《免疫遗传学-讲稿》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、第十五章免疫系统有关的遗传病（免疫缺陷）第一节红细胞抗原遗传与新生儿溶血症红细胞血型系统是由血清学方法测定的红细胞膜抗原系统这些红细胞膜抗原的化学本质是多肽或多糖这些抗原由一个或数个紧密连锁基因位点所决定编码系统命名系统符号抗原数基因命名染色体定位001ABOABO4ABO9q34.1-q34.2002MNSMNS40GYPA,GYPB,GYPE4q28-q31003PP11P122q11.2-qter004RhRh45RHD,RHCE1p36.2-p34005LutheranLU18LU19q12-q13006KellKEL22KEL7q23

2、007LewisLE3FUT319p13.3008DuffyFY6FY1q22-q23009KiddJK3JK18q11-q12010DiegoDI9AEI17q12-q21011YtYT2ACHE7q22012XgXG1XGXp22.32013SciannaSC3SC1p36.2-p22.1014DombrockDO5DO（未知）015ColtonCO3AQP17p14016Landsteiner-WienerLW3LW19p13.2-cen017Chido/RodgersCH/RG9C4A,C4B6p21.3018HhH1FUT119q130

3、19KxKX1KXXp21.1020GerbichGE7GYPC2q14-q21021CromerCROM10DAF1q32022KnopsKN5CR11q32023IndianIN2CD4411p13ABO血型系统KarlLandsteiner，1900年发现，1930年获得诺贝尔奖，人类发现的第一个血型系统。有天然的抗体存在。由三个不同的基因座位控制抗原的产生。TraitandGene.可能因为孕妇与胎儿血型不合而引起新生儿溶血症。ABO血型及其抗原图15-1ABO血型系统抗原合成途径示意图hh纯合子：Bombay（Mumbai)Se/se:

4、分泌状态血型OABAB抗原-ABAB抗体>A,>B>B>A-IgM，IgGRh血型系统1940年发现（Landesteiner&Wiener），由紧密连锁的两个基因D和CE编码的多肽组成；处于同一条色体上连锁基因群称为单倍型(haplotype),无d抗原无天然抗体，一般在RhD-的母亲怀第二个RhD+胎儿时发病,虽然较ABO系统所导致的溶血症少，但往往更为严重。Rh血型，及其引起的新生儿溶血症DCEdCEDcEDCeDcedcEdCedceDCEDCE/DCEDCE/dCEDCE/DcEDCE/DceDCE/DceDCE/dcEDCE/dCeD

5、CE/dcedCEdCE/DCEdCE/dCEdCE/DcEdCE/DcedCE/DcedCE/dcEdCE/dCedCE/dceDcEDcE/DCEDcE/dCEDcE/DcEDcE/DceDcE/DceDcE/dcEDcE/dCeDcE/dceDCeDCe/DCEDCe/dCEDCe/DcEDCe/DCeDCe/DceDCe/dcEDCe/dCeDCe/dceDceDce/DCEDce/dCEDce/DcEDce/DceDce/DceDce/dcEDce/dCeDce/dcedcEdcE/DCEdcE/dCEdcE/DcEdcE/DcedcE

6、/DcedcE/dcEdcE/dCedcE/dcedCedCe/DCEdCe/dCEdCe/DcEdCe/DcedCe/DcedCe/dcEdCe/dCedCe/dcedcedce/DCEdce/dCEdce/DcEdce/Dcedce/Dcedce/dcEdce/dCedce/dce第二节HLA系统与医学位于6p21.31，全长3600kb，已经确定地基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。I类抗原：HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链（α链），而抗原分子的轻链（β链）则

7、由β2微球蛋白基因（位于15号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有100个。图15-2HLA系统染色体定位和排列顺序示意图图15-3HLA-Ⅰ类基因区各基因排列示意图（二）HLA-Ⅱ类基因区图15-4HLA-Ⅱ类基因区各基因排列示意图图15-5HLA-Ⅲ类基因区各基因排列示意图（三）HLA-Ⅲ类基因区二、HLA与疾病的关联关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象关联程度用相对风险率（relativeri

8、sk，RR）表示（Woolf公式，其中P：病人数；C：对照人数；+：具有某等位基因；-：无某等位基因）：RR=（P+×C-）／（P-×C