13免疫遗传学 lsy

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1、第13章免疫遗传学本章主要内容：红细胞抗原、白细胞抗原、抗体遗传机制，T细胞受体遗传。免疫学起源于拉丁文“immune”，意为“安全”。是人体的一种生理防御功能。人体依靠这种功能识别“自己”和“非己”成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维持人体内部环境的平衡和稳定。免疫学免疫系统的功能机体免疫功能的物质基础：免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官免疫细胞：T细胞、B细胞、巨噬细胞免疫分子：免疫球蛋白、补体、细胞因子机体的免疫功能分类：先天性免疫（非特异性免疫）后天获得性

2、免疫（特异性免疫）人体的免疫系统体液免疫APC、MHC-Ⅱ和辅助T细胞的作用浆细胞分泌抗体攻击特异性抗原细胞免疫MHC-I的抗原递呈作用细胞毒性T细胞的直接杀伤和凋亡效应机体的免疫应答途径体液免疫应答抗原抗原递呈细胞(APC)MHC-IICD4TH细胞细胞因子B细胞浆细胞抗体病毒直接杀伤诱导凋亡抗原诱导细胞免疫应答Immunogeneticsisthestudyofgeneticsoftheimmunesystem，speciallyfocusesonthegenesunderlyingourcapaci

3、tytodefendagainstahighlyDiversearrayofpathogens.免疫遗传学是医学遗传学的一个分支，主要研究人体免疫系统抵抗变化万千的病原体入侵的基因学基础。免疫遗传学第1节红细胞抗原遗传血型红细胞膜上抗原血清中抗体A型血AAnti-BB型血BAnti-AO型血无Anti-ABAB型血ABOA型标准血清（抗B）B型标准血清（抗A）模拟ABO血型鉴定血型ABOAB血型的发现1901年奥地利科学家Landesteiner经过研究，将人的血液分为A型、B型、AB型、O型四种，也就是ABO血

4、型。红细胞抗原系统目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗原，分属23个血型系统。与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统。ABO血型系统输血和器官移植中重要的血型系统供体与受体不适配，可引起输血或排斥反应由三组基因所编码：IA、IB和i基因定位于9q34.1-9q34.2H和h基因定位于19号染色体Se和se基因定位于19号染色体Se基因产物为L-岩藻糖转移酶，在分泌腺中发挥作用基因型为Se/Se或Se/se的个体为分泌型（体液存在抗原）基因型se/se为非分泌型＞紧密连锁ABO血型的遗传控制前体物H抗原A抗原

5、B抗原H,Hh岩藻糖转移酶IAN-乙酰基半乳糖转移酶IB半乳糖转移酶hh,孟买型(Oh),无H、A、B抗原×ABO血型图解基因型血型抗体基因活性IAIAAAnti-BN-Ac-galtransferaseIAiAAnti-BIBIBBAnti-AGaltransferaseIBiBAnti-AIAIBABNoneN-Ac-gal&Gal-transferaseiiOAnti-A&Anti-BNoneABO基因型与血型的关系ABO血型遗传A型+O型AB型+A型%ABOAB中国2824417印度人2140318美国黑

6、人2918494日本3822319韩国34272811血型比例孟买型（Oh）血型O型个体的血清中含有抗A抗体,与A型血型的人婚配后生育有AB型子女？？？后来研究发现此种O型个体中H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原,虽有IA或IB基因,但不能产生A或B抗原,基因却可以遗传给下去。这种特殊的O型用Oh表示，称为孟买型，其血清中有抗A、抗B、抗H的抗体。能与A、B、O血型红细胞发生凝集反应。Rh血型系统1940发现:恒河猴(Rhesus)红细胞免疫兔,产生兔抗恒河猴红细胞抗体人红细胞Rh抗原：Rh阳性(Rh+)；

7、(Rh阴性)Rh-白种人:Rh+,85%汉族人:Rh+>99%;Rh-<1%少数民族Rh-高。如：塔搭尔族15.8%，苗族12.3%，乌兹别克族8.7%基因定位：1p36.2-p34,重要的基因-RHD,RHCE产生五种抗原：D、C、c、E、e，D的抗原性最强,是Rh血型系统的决定抗原。RHD的缺失和突变，不产生D抗原，是Rh-的主要原因Rh血型系统血型不相容-新生儿溶血症新生儿溶血症(hemolyticdiseaseofthenewborn,HDN)机制:胎儿细胞进入母体引起免疫应答,母体产生的IgG进入胎儿血

8、循环,引起免疫性溶血临床症状:轻：轻度贫血、黄疸；重：死胎、流产；或贫血水肿腹水，易夭折ABO溶血(85%)：O型血的孕妇怀非O型（好发于A型）胎儿，由于分娩过程中胎母屏障的损伤，导致母亲抗A或抗B抗体进入胎儿血循环，引发溶血。临床上较多见，但症状较轻。ABO新生儿溶血症Rh溶血(14.6%)：Rh-的母亲初次被Rh+抗原致敏后，妊娠Rh+的胎儿时，“再次免疫”，产生Ig