课题探究唐氏综合症的原因

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1、课题探究21三体综合征的原因一、课题分析1•教学目标(1)探索导致21三体综合征的原因。(2)在探索活动中，学生体验发现问题——提出假设一一实验验证的科学研究方式。(3)通过探索活动使学牛能够口动的认同提倡“适龄牛育”的重耍意义。2.知识背景21三体综合征是山于第21号染色体比止常人多了一条所引发的，1866年Down首次提出这种病，也称唐氏综合征、先天性愚型。新牛儿发牛率为1/600-800。是一种常见的染色体病，占小儿染色体病的70%-80%o21三体综合征临床表现：特殊而容：低昂梁，宽眼距，外眼角上斜，常张口伸舌，腭弓高；身材矮,四肢短,肌张力低下,关节松弛；常有通惯手,小指第

2、二节骨发育不良;50%伴有先天性心脏病，并可伴有其它器官畸形；智力低下，IQ值在25-50Z间。由于免疫功能低下，易感染，50%在5岁内死亡，约10%可超过40岁，但其智力约相当于4-5岁小儿。患儿喜欢模仿重复一些简单动作，喜欢热闹及音乐。21三体综合征患儿的产生与母亲妊娠年龄、遗传因索、妊娠时使川化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病、病毒感染及父母的生活环境和工作环境等多种因索冇关。其中随母亲妊娠年龄增大而发生率增加。生过-个患儿者，再生21三体综合征患儿的可能性更大。纵然当今科技已发展到克隆时代，但对“21三体综合征患儿”的治疗却无能为力。防止此类疾病发牛的办法，就是在怀孕期

3、间进行产前筛查和必要的产前诊断，尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠)。因此，1.妊娠妇女35岁，或丈夫55岁，应做羊水检查。2.对每个患儿应做染色体核型分析，必要吋查父母核型，以便估计再度风险，再次妊娠吋应做羊水检査。3.避免高龄生育。二、材料器具21三体综合征的核型图剪刀锡子胶水21三体综合征的核型图（男性）三、教学建议在科学过程屮，科学家所做的第一步通常是对现象的观察。在观察的基础上建立假说或有意义的猜测，川以解释观察到的现象。通过演绎推理形成预见，川以检验假说，设计实验检验预见。最后，将实验的结果与假说相比较，看二者是否一致；如果一致，假说就变成-个工作模型，接受进一步的检验。

4、本课题中，教师出示21三体综合征的病例后，提出问题:导致21三体综合征的原因是什么？然后山学生提出假设：是一种染色体异常遗传病（或是教师展现研究21三休综合征的科学史）。再通过实验一一21三体综合征患者的核型图分析來验证这一假设（木课题以单纯性21三体型为例）。此探究活动所得出的结论是很容易理解的，但同时应让学生体验发现问题——提出假设——实验验证的科学研究方式。最后，教师展示资料，与学生一起进一步探讨导致21三体综合征原因和防治措施。四、探究活动第一步骤21三体综合征的原因知名残疾人指挥家舟舟是很典型的一个例子21三体综合征临床表现：特殊面容：低鼻梁，宽眼距，外眼角向上,常张口伸舌

5、,腭弓高；身材矮,四肢短，肌张力低下，关节松弛；常有通惯手，小指第二节骨发育不良；50%伴有先天性心脏病，并可伴有其它器官畸形；智力低下，IQ值在25・50之间。由于免疫功能低F，易感染，50%在5岁内死亡，约10%可超过40岁，但其智力约相当T4-5岁小儿。患儿喜欢模仿重复一些简单动作，喜欢热闹及音乐。提出问题：导致21三体综合征的原因是什么？21三体综合征患儿学生经过讨论后，如果回答出：可能是一种染色体异常遗传病，教师要给沖肯定；如果不能答出，应该提示：在科学史曾有人认为可能与染色体畸变有关。继续问：怎样验证这是一种染色体异常遗传病？答：做21三体综合征患者染色体的核型分析。第二

6、步骤21三体综合征患者的核型分析。实验方法1.计数：统计图上的染色体数口，然后，将每条染色体分别剪下。2.配对、分组：按染色体的大小及着丝粒的位置（见附表■人类染色体的分组特点），将所有染色体配对并分为7组。3.调整：仔细观察各个染色体的特征，如果发现令排列顺序不适当的，应该及吋进行调整。4.粘贴：将以上各组染色体，按顺序粘帖在附表中标好组别的横线上。通过实验，你能得出什么结论？第三步骤分析资料资料1：孕妇年龄与21三体综合征发牛的关系已被肯定。21三体综合征胎儿的风险随着孕妇年龄的增加而升高,这种变化在孕妇超过35岁后更为明显（如右图所示）。当孕妇年龄在30岁以下时，新生儿患21三

7、体综合征的风险率是1/1000—1/1500o当孕妇年龄为35岁时，风险率是1/380o当孕妇40岁时，风险率增高到1/100,而在45岁时就达到1/25o这病的病因以前一直不知道，有人怀疑可能与染色体畸变有关，使遗传的平衡破坏，但「h于细胞学技术的限制，未能找到宜接证据。直至1956年Tjio等确立了人类正常染色体数为46后不久，Lejeune等（1959）分析患者的组织培养材料时，才证明，患者多一个第21号染色体。请学生观察，与正常人染色体数相比较，此