唐氏综合症课件

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1、唐氏综合症的产前筛查PrenatalScreeningforDown’sSyndrome华洋分析仪器有限公司2007－02－25唐氏综合症的产前筛查唐氏症的发现1866年英国爵士Down首先描述了该病的临床表现1959年法国Lcjeune证实此病是G组增加了一个额外的21号染色体。1966年Steele&Breg证实多出来的21号常染色体Trisomy21什么是染色体病？(ChromosomalAberrationSyndrome)由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。可分为染色体数目异常和结构异常染色体病；人类染色体有46条（即23对），其中22对为常染色体，1对为性染色体，所以又

2、分为常染色体病和性染色体病染色体图44条常染色体(22对)46条XY(男)(23对)2条性染色体XX(女)染色体DNAmRNA蛋白(酶、激素)生物性状剂量效应(基因多少)染色体畸变破坏基因平衡位置效应(缺失、倒置、重复)染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体)配子(生殖细胞)形成期整个个体染色体畸变合子(受精后24小时内)形成期卵裂期胚胎早期嵌合体染色体畸变(受精后3~4天)桑椹期什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病临床表现明显智力障碍是本症最严重和最突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，

3、小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。唐氏症的寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁寿命通常取决与有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力为什么要筛查唐氏症唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命

4、短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治愈，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。为什么要筛查唐氏症1:38001:580001:100001:700唐氏症儿的出生率各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每年新增唐氏症儿27000余名。孕龄EDD唐氏综合症的自然发生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000唐氏症儿出生率(仅使用孕龄进

5、行筛查)EDD孕龄(岁)哪些孕妇需进行产前筛查至预产期母亲年龄≥35岁；夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者；孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者；疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病；过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇；产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇如何筛查唐氏症儿唐氏症筛查的历史1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年，Dr.Bogart发现唐氏症儿孕妇血中

6、-hCG比正常孕妇高1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(TripleTest)三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查；若单凭孕龄检查，需31%的孕妇作羊水穿刺；若用孕龄加AFP来筛查，将有20%的孕妇需作羊水穿刺。唐氏症筛查时间在怀孕15—20周，其中在15—18周时最佳母亲状态对筛查的影响1.母亲年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50母亲状态对筛查的影响2.

7、妊娠周龄末次月经（LMP）：以末次月经第一天来计算是常用的方法之一；B超(B超下的双顶径BPD)：当孕周≥14周，末次月经日期不肯定或末次月经所记妊娠周数与临床医生检查结果不符时，推荐用B超下的BPD来确定孕周.在妊娠的这个时期，B超下BPD决定孕周准确性在10天以内，与LMP决定的孕周相比，提高了母血清筛查的敏感性，降低了假阳性的数目。因为，一般来讲，脊柱裂病例的BPD较正常胎儿小2周，用BPD调整后的孕周，改进了用母血清AFP筛查脊柱裂的敏感性。不推荐用B超测量的