2019-2020年高中生物 人类遗传病的主要类型 第二节遗传咨询与优生教案 浙科版必修2

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1、2019-2020年高中生物人类遗传病的主要类型第二节遗传咨询与优生教案浙科版必修2导学诱思思考：艾滋病是不是遗传病？白化病是不是遗传病？提示：艾滋病是传染病，不是遗传病。因为人体细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是感染HIV引起的传染病。白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。一、人类遗传病（一）概念凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）类型1.单基因遗传病（1）概念：由染色体上单个基因异常引起的疾病。（2）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。（3）分类：①常染色体显性遗传病：如多指、软骨发育不全、并

2、指、高胆固醇血症。②常染色体隐性遗传病：如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。③X连锁遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。④Y连锁遗传病：睾丸发育不全、外耳道多毛症等。思考：性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。2.多基因遗传病①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。②特点：在群体中发病率比较高。③病例：唇裂、腭裂、

3、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。3.染色体异常遗传病（1）概念：由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。（2）病例：①常染色体病：21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。②性染色体病：特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。（三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险1.胎儿期：染色体病50%以上会自发流产。2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。3.青春期：各种遗传病患病率低。4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。思考：侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？提示：

4、侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。二、遗传咨询与优生（一）遗传咨询遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体生化测定→遗传方式分析，发病率测算→提出防治措施。（二）优生1.优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。2.产前诊断的方法（1）羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。（2）绒毛细胞检查：检查发现胎儿确有缺陷的，及时终止

5、妊娠。3.禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。名师解惑探究1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类：①几乎完全由遗传因素决定。②基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。（2）遗传病与先天性疾病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。

6、若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。（3）遗传病与家族性疾病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。探究2：各类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因显性软骨发育不全上臂和大腿短小畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素D佝偻病X型（O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长

7、缓慢X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍隐性苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍多基因遗传病原发性高血压、无脑儿等略多对基因与环境因素影响染色体异