2016人类的遗传病---一轮复习

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1、人类遗传病与优生1．下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选)A．后天性疾病都不是遗传病B．先天性疾病都是遗传病C．家族性疾病不一定是遗传病D．红绿色盲病的根本原因是基因突变小结：如何判断是不是遗传病？一、人类遗传病的概念AB——就看是不是遗传物质改变而引起的疾病一对等位基因常染色体X染色体常染色体X染色体隐性两对以上的等位基因青少年高染色体异常多了一条21号染色体１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制的遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、

2、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化.并指(常显)软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）软骨层进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色

3、素，表现出白化性状。白化病(常隐)神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质酶２、多基因遗传病(1)概念由两对以上的等位基因控制的人类遗传病（2）特点③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大①有家族性聚集现象②易受环境因素影响先天性唇裂无脑儿3．染色体异常遗传病（1）概念由于染色体异常引起的疾病引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后

4、果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。（2）特点（３）病例：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征1.(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因病是受一个基因控制的疾病2.请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维

5、生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病注意苯丙酮尿症的病因3.下列遗传病A.抗维生素D佝偻病B.原发性高血压C.青少年型糖尿病D.猫叫综合征E.冠心病、哮喘病F.先天性愚型、性腺发育不良G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症H.多指、并指、软骨发育不全I.血友病、色盲病一、遵循孟德尔分离定律的是：__________________二、家族聚集、易受环境影响象、发病率比较高的是_____________________三、能用显微镜镜

6、检的是______________AGHIBCEDF单基因遗传病（一对等位基因）多基因遗传病染色体遗传病二、调查人群中的遗传病已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：请填可能的双亲性状双亲患病母正父病母病父正③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，________分析结果。（2）回答问题①若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_________

7、__遗传病。如：___________________②若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是___________遗传病。如：___________________③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是____________遗传病。如：___________________④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_____________遗传病。如___________________⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。伴X染色体隐性常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体统计学常染色体显性白聋苯多并软色友肌抗D4