心理发育障碍

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1、心理发育障碍7/15/20211心理发育与心理发育障碍儿童出生以后的认知、情感、意志及行为等心理活动以及性格、能力等心理特征的发展过程被称为心理发育各种有害的因素使儿童的心理发育受到阻碍，心理的各个方面达不到相应年龄的水平，即为心理发育障碍7/15/20212心理发育障碍的分类精神发育迟滞特定发育障碍广泛性发育障碍7/15/20213精神发育迟滞7/15/20214概述精神发育迟滞（mentalretardation，MR）是指个体在18岁以前先天或后天的各种不利因素（含生物学因素、社会或心理因

2、素、物理或化学因素等方面），导致脑发育受阻，造成智力低下和社会适应不良。由于智力水平的低下，导致患者在正常的社会环境中对日常生活要求的适应能力下降，所伴随的精神或躯体障碍对临床表现和各项能力的运用均可能有很大影响。所以对精神发育迟滞的评估，应是整体能力的评估，而不能局限于特异性损害的某一方面或单一能力的评估。7/15/20215流行病学患病率及发病率在不同的国家或地区存在较大差异。1982年全国12个地区流行病学调查结果显示，精神发育迟滞的患病率为3.33‰；1988年全国8省市的调查结果为12

3、‰，其中城市为7‰，农村为14‰；粗略估计，全世界精神发育迟滞患者约为1．2亿，我国约4千万。在精神发育迟滞患者中，男性多于女性，农村或不发达地区多于城市。患者的智力损害水平与社会经济水平呈负相关，在低社会阶层中重度或极重度患者的比例较高，但也可能是轻度者不易被发现之故。7/15/20216病因和发病机制精神发育迟滞的病因极为复杂，涉及范围广泛，尽管近年来有了重大研究进展，但迄今为止仍有诸多疾病的病因未明。目前已证实，遗传、产前感染、中毒、高龄妊娠、围生期损伤、后天的中枢神经系统感染和躯体疾病、

4、营养不良、脑外伤、社会心理因素等均是导致精神发育迟滞产生的主要原因。但轻度的精神发育迟滞与中度及以上严重程度者的病因可明显不同。多数轻症者均未能发现特异的病因。7/15/20217遗传因素染色体畸变常染色体畸变性染色体畸变染色体脆性座位先天性代谢缺陷症7/15/20218染色体畸变染色体数目异常（如非整倍体、多倍体）和结构异常（含染色体的缺失、重复、断裂、易位等）均可导致精神发育迟滞的产生。染色体畸变是中度以上严重程度精神发育迟滞的主要病因。7/15/20219常染色体畸变Down’s综合征（2

5、1三体综合征）是导致精神发育迟滞的常见病因。该病是最常见的常染色体异常疾病，其特征是患者具有三条第21号染色体。除此之外，有的患者虽然染色体总数正常，但21号染色体的长臂与G组或D组的染色体连接在一起，导致21号染色体出现三条长臂而引起精神发育迟滞。除21三体综合征外，18三体综合征、5P综合征（又称猫叫综合征）等，也可导致精神发育迟滞的产生。7/15/202110性染色体畸变先天性睾丸发育不全（Klinsflter综合征）是男性原发性性腺功能减退伴性染色体异常的疾病，在精神发育迟滞者中的发病率

6、约为普通人群的5倍。本病中绝大多数患者的核型为47，XXY。即比正常男性多出一个X染色体。少数患者的核型可为48，XXXY。X染色体的数量越多，对睾丸发育的不利因素也越多。先天性卵巢发育不全（Turner综合征）典型患者的核型为45，X，其余为嵌合型或X染色体的不同结构异常。发病率约占新生儿的1∕5000。7/15/202111染色体的脆性座位染色体上的某些区域在特殊的条件下易发生分离、断裂或衰减，这些区域被称为脆性座位。脆性X染色体综合征是最为常见的X连锁遗传所致精神发育迟滞的疾病，其脆性座位

7、在Xq27.37/15/202112先天性代谢缺陷症为单基因遗传疾病，是一对等位基因所控制的遗传病。根据致病基因的性质和所在的染色体，单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传和隐性遗传、X连锁显性遗传和隐性遗传等。单基因遗传病包括苯丙酮尿症、糖原累积病、粘多糖病、肝豆状核变性等。现已发现至少有900种基因异常可导致精神发育迟滞。7/15/202113妊、产期因素因妊、产期各种有害因素所致的精神发育迟滞约占精神发育迟滞总数的15％～30％。妊娠期感染药物等化学物质的影响其他7/15/202114妊娠期

8、感染妊娠期头3个月的各种病毒（包括风疹病毒、单纯风疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等）感染、细菌和梅毒感染等，使细胞的增殖与分化受到抑制。导致胎儿中枢神经系统发育不良或受累。因感染后产生的缺氧、高热、休克、毒血症等，也可累及胎儿的中枢神经系统。孕妇接触动物而感染原虫病、弓形虫病也是导致胎儿大脑发育受损的原因之一。7/15/202115药物等化学物质的影响孕妇在怀孕的头3个月，如服用药物不当，可导致胎儿畸形和大脑发育受损。临床上常用的抗甲状腺药物、水杨酸类药物、苯二氮卓类药物、抗癫痫药物（如苯妥英钠）