人体胚胎学探秘——有关胎儿畸形

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1、探秘人之初孕期常见的七种胎儿畸形分析胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。脑积水脑积水可以表现为常染色体显性或隐性遗传，以及X连锁显性或隐性遗传，也可为多基因遗传。脑积水合并脊柱裂常为多基因遗传，染色体异常病例(如21或18三体综合征)常可伴有脑积水。在非遗传病例引起的脑积水如肿瘤压迫第三、第四脑室，或由风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫或腮腺炎病毒等感染引起的脑组织炎症

2、黏连，再次妊娠可不发生此症。肢体畸形包括多指趾、并指趾、畸形足、关节异常、髓关节脱臼、短肢等。指趾畸形如多指趾或并指趾，可见于常染色体显性或隐性遗传，有家族史。指趾畸形有时合并其他部位畸形，有时只单肢发病，有时四肢均有畸形。环境因素对肢体畸形有很大影响，20世纪60年代欧洲发生的“反应停事件”，出现了成千上万例海豹短肢畸形儿，引起了人们对于药物致畸的重视。动物实验发现，用大剂量维生素A可引起短肢并指等畸形。此外，烟酸酰胺亦可能影响胎儿的肢体发育。唇腭裂单纯唇腭裂主要为多基因遗传。通常，健康孕妇胎儿发生唇裂的概率是1‰生育一胎唇裂患儿的夫妇再生育

3、唇裂胎儿的风险概率要高一些。环境因素常影响唇腭裂的发病率。例如，父母亲年龄、妊娠期用药、疾病等。妊娠剧吐持续3个月或更长者，唇腭裂的发生增高。妊娠期的病毒感染如TORCH感染，孕妇的疾病如糖尿病、癫痫等亦会增加唇腭裂的发病机会。此外，妊娠早期服用抗癫痫药物，或服用苯巴比妥、安定、水杨酸盐等，可增加发病率2～10倍。胎儿先天缺陷较为常见的是单发畸形，主要指神经管畸形、唇裂、先天性心脏病等，常为多基因遗传病。有关报道认为，先天性畸形的10％～25％与遗传因素有关，10％～20％与环境因素有关，遗传与环境共同作用的因素占60%～80%。先天性心脏病先

4、天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而形成的先天畸形。其确切的病因至今尚未完全阐明。据国内相关报道，先天性心脏病的发病率占活产婴儿的0.3%～1%，从遗传学角度可将先天性心脏病大致分成三大类：第一类为染色体畸变所致;第二类为单基因遗传所致;第三类为孤立的先天性心脏病。病人以心血管畸形唯一的临床异常。神经管畸形在我国，胎儿畸形中以神经管畸形的发病率最高，尤其是北方地区，神经管畸形约占畸形总数的40%～50%左右。无脑儿、脊柱裂等发病主要在妊娠早期，以女性胎儿多见。无脑儿、脊柱裂主要为多基因遗传，有一次无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为5%;有两次

5、无脑儿或脊柱裂分娩史者再发风险率为10%。有家族遗传史者多为隐性遗传。妊娠早期补充维生素B12和叶酸，有助于预防神经管畸形的发生。消化道畸形出生缺陷可以发生在消化道的任何部位：食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全，导致梗阻。消化道畸形一般都需要手术矫正。食管闭锁与食管瘘食管闭锁是食管形成一个盲端，它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘，即食管与气管之间有异常的通道。导致胎儿畸形的五大原因　1、药物　　国外曾经有过报道，孕妇在孕期服用过药物的占70～80%，在新生儿出生缺陷中，可能有2～3%是由于药物引起

6、的，还有一半以上原因不明的出生缺陷儿中，可能与药物和疾病的相互作用有关。服用对胎儿有害药物大多数是在不知道怀孕时服用的，特别是孕初期的妊娠反应当做疾病对待，无意中服用很多药物，当知道怀孕时，又忧心忡忡，当寻求医生的帮助时也往往得不到满意的答复。　　因为，什么都不是百分之百的，绝对肯定的答复很少。解决的办法就是结婚后首先想到是否怀孕了，永远把这放在第一位，慎重用药。另外，有些准父母有些矫枉过正了，在什么情况下都不吃药。　　曾经有位孕妇，就诊时已经是很严重的肾盂肾炎了，在家挺了一周，体温达39摄氏度，肾周脓肿。药物对胎儿的影响是要考虑，但疾病本身对

7、胎儿的影响更应考虑。在这个问题上应客观的对待，权衡利弊。有病不要自行吃药，要及时看医生。　　2、遗传疾病　　如血友病，女方携带基因者应干预胎儿性别，因为，血友病是母亲携带致病基因，男孩可能患病，若父亲是血友病患者，则女儿可能是致病基因携带者，所以，父亲是血友病患者时，应生育男孩。母亲是血友病致病基因携带者，则应生女孩。还有一些染色体异常遗传疾病就不一一列举了。　　3、病毒感染和疾病　　由于肝炎病毒有了乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，且乙肝病毒尚无致胎儿畸形的报道，因此，乙肝病毒感染不再令准父母惊慌，而要把注意力集中在STORCH上。S是SYPHILI

8、S(梅毒)的缩写；T是TOXOPLASMOSIS(弓形虫)的缩写；O是OTHER(其他)的缩写；R是RUBELLA(风疹)的缩写；C是CYTOMEGA