解读基因论文

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1、©广贰诲译大常《解读基因时代》课程论文专业：对外汉语1122学号：201212114230姓名：张宇澈指导老师：邓思平时间：2015/5/26目录一、澳新基因测序技术可快速诊断血癌2二、DNA测序技术原理及其进展31>1977第一代一sanger测序法R,Maxam-Gilbert化学裂解法。3l.lsanger测序法31.2Maxam-Gilbert化学裂解法31.3焦磷酸测序技术42、第二代测序法一三大测序公司（Illumina、454、ABI）的测序仪主导市场……52.1.IlluminaSolex技术的基木原理及过程：52.2.ROCH-454技

2、术的基本原理及过程⑸：62.3ABI测序原理及其过程：63、笫一代与笫二代测序技术的比较7三、影响8参考文献：8澳新基因测序技术【摘要】澳新基因捕获测序技术可以更高精度地分析基因并拥有广阔的应用前景。它象征着测序技术的突破，彰显了测序技术发展的新篇章。它将更加广泛运用，造福人类。【关键字】澳新、基因捕获测序、发展影响澳新基因测序技术可快速诊断血癌【12】澳大利亚科学家发切了一种新的基因测序技术，其精度人大髙于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜，可用于对基因组进行精细研究，并帮助快速诊断血癌（即口血病）。这项技术被称为“捕获测序”，由新南威尔士大学和加文

3、医学研究所的科研人员开发，发表在新一期英国《自然・方法学》杂志上。新南威尔士大学日前发布的公告称，该技术可以精确测量样本中多个特定基因的活跃程度，即使活跃程度非常低也能检测出来。这种敏感性使它在牛•物医学研究方而很有应用前景。人体基因组中除了约2万个负责制造蛋口质的基因，还有大量不制造蛋口质的“非编码基因”,它们在人体发冇、大脑功能等许多方面起到重要的调控作用。但很多这类基因的活跃程度很低，往往只在少数细胞里发挥作用，很难对其进行详细研究。“捕获测序”技术能以更高精度分析基因纟R,类似于用像素更高的数码相机去拍照片，可以更好地呈现当前测序技术难以探査到的

4、细节，帮助深入了解非编码基因。该技术还能用于血癌等疾病的快速检测。不同基因结合而成的“融合基因”被认为与部分癌症有关，已知与血癌有关的融合基因就冇约200个。当前检查技术只能一个个地检测融合基因，而“捕获测序”能同时寻找匕述全部200个基因，大大加快诊断速度，为救治患者争取时间。二、DNA测序技术原理及其进展白1953年，剑桥人学科学家弟朗西斯.克里克(Franciscrick)和廨士詹姆斯华生(Jamerswaston)发现DNA双螺旋结构以來，已经走过近60年。在这期间，有关DNA的研究如火如荼。DNA碱基排列顺序中存在生物的遗传信息，为了的到DNA

5、碱基顺序，研究者先后研发出不同的测序技术获得碱基信息。从1953年至今，碱慕测序技术可以划分为三代，下面主要介绍第一代、第二代测序原理及其存在的优劣。1>1977第一代一sanger测序法及Maxam-Gilbert化学裂解法。l.lsanger测序法1977年英国的F.sanger设计了Sanger双脱氧链终止法⑴，其原理：双脱氧链末端终止法通过使用链终止剂一类似于正常dNTP的2',3'-双脱氧核肯三磷酸ddATP、ddTTP、ddCTP、ddGTP,将延伸的DNA链特杲性地终止。其反应体系也包括单链模板、引物、4种dNTP和DNA聚合酶。共分四组，

6、何组按一定比例加入一种ddNTP,它能随机渗入合成的DNA链，一口渗入合成即终止，于是各种不同人小片段的末端核井酸必定为该种核井酸，再通过电泳分离，可以从放射白显影带上直接阅读DNA的核廿酸序列。由于放射性同位素标记对实验人员的身体有害及准确性低等原因，又对sanger测序法进行了技术上的改进，采用荧光素标记、毛细管电泳的全自动测序技术。1.2Maxam-Gilbert化学裂解法1977年，A.M.Maxam和W.Gilbert首先建立了DNA片段序列的测定方法一Gilbert化学裂解法原理：将待测DNA片段的5,端磷酸基团作放射性标记，再分别采用不同的

7、化学方法对特定碱基进行化学修饰并在该位置打断核昔酸链，从而产生一系列氏度不一R分别以不同碱基结尾的DNA片段，这些以特定碱基结尾的片段群通过并列点样(Lane-by-lane)的方式用凝胶电泳进行分离，再经放射自显影技术，即可读出目的DNA的碱基序列。由于sanger测序法测定碱基序列长度在Kb-Mb数量级而Gilbert化学裂解法测定的长度人约250个bp左右并且准确性方面高于Gilbert化学裂解法，所以在第一代测序法屮，应用最为广泛的就是Sanger测序法。尽管第一代测序法远不如第二代测序法，但是其(Sanger测序法)为科学研究作出的贡献功不可没

8、：1996年第一次完成对单细胞真核生物(酿酒酵母)的慕因组测序。⑵1998年第一