基因检测报告解读

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1、基因检测报告解读孙忠秋D类桥本甲状腺炎毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病或Basedow病）成人急性淋巴细胞白血病慢性粒细胞白血病系统性红斑狼疮乙肝后慢性化慢性乙型肝炎重型化自身免疫性肝炎乙肝后肝硬化原发性胆汁性肝硬化Ⅰ型糖尿病Vogt-Koyanagi-Harada综合征类风湿性关节炎尿毒症IgA肾病非IgA系膜增殖性肾炎抗肾小球基底膜性肾炎小儿原发性肾病综合征分型（激素敏感型）肾癌（肾细胞癌）发作性睡病哮喘骨关节结核克罗恩病再生障碍性贫血HIV感染和艾滋病发作过敏性鼻炎眼-口-生殖器综合征（白塞病）膀胱肿瘤食管癌结肠癌直肠癌慢性荨麻疹视神经炎重度慢性牙

2、周炎（成人期）桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎（Hashimotothyroiditis），即慢性淋巴细胞性甲状腺炎（chroniclymphocyticthy-roiditis），是一种自体免疫性疾病。慢性淋巴细胞性甲状腺炎又称桥本病或桥本甲状腺炎，目前认为本并与自身面免疫有关，也称自身免疫性甲状腺炎，本病多见于中年妇女，有发展为甲状腺功能减退的趋势，临床上较为常见。桥本氏病于1912年由日本人桥本策首先报告并描述，因而称为桥本氏病或桥本氏甲状腺炎，本病患者的甲状腺组织有淋巴细胞浸润、纤维化、间质萎缩及腺泡细胞的嗜酸性变，又称为慢性淋巴细胞性甲状腺炎。桥本氏病是

3、一种器官特异性自身免疫病，发病机制尚未完全阐明，可能是在遗传易感性的基础上，出现先天性免疫监视缺陷，造成免疫功能紊乱，产生针对甲状腺的体液免疫和细胞免疫反应，致使甲状腺滤泡上皮破坏而致病，自身免疫反应的强度与病情密切相关。桥本甲状腺炎基因名位点代号中文名功能IL4S1白介素4基因使促炎因子增多，并介导T淋巴细胞浸润滤泡上皮细胞引发损害，出现体液免疫和细胞免疫炎症反应。CTLA4S1细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4主要在已激活的T细胞上表达，通过与CD28竞争与B7结合，抑制T细胞激活，维持免疫系统内环境稳定。该基因的多态性导致自身免疫功能的改变。HLA-DR

4、B1S3人类白细胞抗原等位基因是免疫调控异常的一种遗传基因标志，反映抑制T细胞功能缺陷，使免疫调节失去平衡，发生自身免疫现象。HLA-DRBS4“HLA-DRBS7“HLA-DRBS8“毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病或Basedow病）毒性弥漫性甲状腺肿是一种自身免疫性疾病临床表现并不限于甲状腺，而是一种多系统的综合征，包括：高代谢症群弥漫性甲状腺肿，眼征，皮损和甲状腺肢端病由于多数患者同时有高代谢症和甲状腺肿大，故称为毒性弥漫性甲状腺肿，又称Graves病，甲状腺以外的表现为浸润性内分泌突眼可以单独存在而不伴有高代谢症。毒性弥漫性甲状腺肿（Gra

5、ves病或Basedow病）基因名位点代号中文名功能PSMB9S1LMP2人低分子质量蛋白2基因的功能与抗原加工和传递有关，该基因表型对自身免疫能产生负面影响，会增加毒性弥漫性甲状腺肿的易感性。CTLA4S1细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因的突变可能影响了CTLA-4gnB7分子的亲和力，削弱了其对T细胞的抑制作用，导致T细胞异常活化，抗体生成和疾病发生。HLA-DRB1S1人类白细胞抗原等位基因是T细胞活化的必须信号，该基因的多态性可导致自身免疫的改变，与免疫应答及免疫调节相关。进而影响毒性弥漫性甲状腺肿的易感性HLA-DRB1S3“HLA-DRB1S

6、6”HLA-DRB1S8“HLA-DRB1S4”成人急性淋巴细胞白血病急性白血病常进展迅速,其特点是由造血干细胞恶变而形成的一个原始细胞克隆取代了正常骨髓.急性白血病：发病急骨髓和外周血中主要是原始细胞，若不治疗病人常于半年内死亡。根据白血病细胞的类型临床上又分为急性淋巴细胞性白血病(ALL)和急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)两大类，每类又有几型。目前国内外通用的分型如下：①ANLL分为7型即粒细胞白血病未分化型(M1)、粒细胞白血病部分分化型(M2)、早幼粒细胞型(M3)粒-单核细胞型(M4)、单核细胞型(M5)、红白血病(M6)巨核细胞型(M7)；②

7、ALL分为L1、L2和L3型，近年来又根据细胞的免疫学特点分为TB、前B、普通型和未分化型。我国白血病发病率约3.0～4.0/10万。在恶性肿瘤死亡率中，白血病在男女性中分别居第6和第8位，而在35岁以下人群中居首位。急性白血病多于慢性。成人急性白血病中以ANLL最多见，儿童中则以急性淋巴细胞白血病(acutelymphocyticleukemia，ALL)较多见；在我国慢性白血病中以慢性髓细胞白血病(chronicmyeloidleukemia，CML)多见，而欧美国家则以慢性淋巴细胞白血病(chroniclymphocyticleukemia，CLL)

8、常见。成人急性淋巴细胞白血病白血病的病因尚未完全阐明。较为公认的因