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时间:2020-01-12
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1、.从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口,这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断,临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通,最终出具临床解读报告。在做成临床解读报告之前,首先需要将解读的各个环节进行明确,包括解读的步骤流程,解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化,使解读过程有据可依,有章可循,才能出具一份好的临床解读报告,基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲,基因检测数据解读可分为三个步骤:原始数据→分析数据、基于数据库
2、的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。1、读懂原始数据将测序的原始序列数据(FASTQ)去除接头及低质量序列,经BWA软件比对至GRCh37/38(NCBI版本)或hg19/hg38(UCSC版本)人类基因组参考序列上,Picard去除重复序列,使用GATK检测SNV与Indel变异,使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件(图1)。word资料.图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下基本信息。Chr:变异所在的染色体Start:变异在染色体上的起始位置End:变异在染色体上的结束位置Ref:参考基因组的序列Alt:检测样本基因组的序列wo
3、rd资料.Func.refGene:变异所处参考基因的功能区(exonic,intronic,UTR3,UTR5,splicing,upstream,downstream,intergenic)(此处的exonic特指外显子编码氨基酸区,不包括外显子的UTR区)Gene.refGene:变异所处参考基因名称(如果是基因间,则是两侧的基因)GeneDetail.refGene:非外显子区处于特定转录本中的具体位置(如果是基因间,则是距离两侧的基因的距离)ExonicFunc.refGene:外显子区的变异类型(frameshiftinsertion,frameshiftdeletion,s
4、topgain,stoploss,nonframeshiftinsertion,nonframeshiftdeletion,synonymousSNV,nonsynonymousSNV),如果这一栏是一个“.”的话,就说明该变异不在外显子区AAChange.refGene:氨基酸水平的改变(同一个基因可能具有多个转录本,氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样)经注释后的vcf文件还会包含如下信息:CLINSIG:该变异在ClinVar数据库中的临床意义(Benign,Likelybenign,Uncertainsignificance,Likelypathogenic,Pathog
5、enic,Drug-response)CLINDBN:该变异所引起的疾病名称CLINACC:该变异的登记号和版本号(VariantAccessionandVersions)word资料.CLINSDB:该变异所引起疾病所在数据库名称CLINSDB:该变异所引起疾病所在数据库中的IDPopFreqMax:该变异人群中的最大等位基因频率1000_All:该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率1000_AFR:该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率1000_AMR:该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率1000_EAS:该变异在千人基因组计划数据库中东亚人
6、群的等位基因频率1000_EUR:该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率1000_SAS:该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率Snp138:该变异在dbSNP数据库中的IDCosmic70:该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的IDESP6500siv2_ALL:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率word资料.ESP6500siv2_AA:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率ESP6500siv2_EA:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位
7、基因频率ExAC_All:该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率ExAC_AFR:该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率ExAC_AMR:该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率ExAC_EAS:该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率ExAC_FIN:该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率ExAC_NFE:该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率ExAC_OTH:该变异在ExAC数据库中
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