高考考点一遍过高考生物课标通用第5辑考点5人类遗传病含解析

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1、识梳理）考点5人类遗传病1・人类遗传病（1）概念：由丁•遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）特点类型实例①由多对基因控制⑤群体屮发病率疝②由一对基因控制b.多基因遗传病③由染色体结构或数冃异常引起④遵循孟德尔遗传规律c.染色体异常遗传病a.单基因遗传病H•色盲III.21三体综合征M白化病V.猫叫综合征I原发性高KUHVI.抗维生素D佝偻病2・遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。（2）遗传咨询的内容和步骤3・产刖诊断产前诊断4・人类基因组

2、计划及其影响（1）冃的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及具相互关系,右利于诊治和预防人类疾病。知识拓展（1）生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子口身发育尚未完成,所生了女发病率高，过晚生育则由于体内积累的致突变因索增多，生患病小孩的风险相应增大。（2）直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，可冇效预防隐性遗传病的发生。（3）开展产前诊断时，B超检杳可以检查胎儿的外观和性别，羊水检查可以检测染色体遗传遗传病，

3、孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病，基因诊断可以检测基因界常病。5.调査人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是rfl遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和窒系调查的方式了解其发病情况。（2）实验步骤确定调杳课题确定调杳的冃的要求»1a・以组为单位•确定纽内人员b.确定调查病例c・制定调査记录表d.明确调查方式c・讨论调査时应注意的事项制定调杳的计划>实施调杳活动11整理、分析调查资料得岀调査结论，撰写调査报告（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别项目遗传病发病率遗传方式调查对象

4、人群随机抽样患者家系注意事项选取人群屮发病率较高的单基因遗传病；考虑年龄、性别等因素；群体足够大正常情况与患病情况结果计算某种遗传病的患病人数分析基因显隐性及所及分析某种遗传病的被调查人数A100/0在的染色体类型解题探究'1.如图是先天聋哑遗传病的某家系图，112的致病基因位于1对染色体，H3和II6的致病基因位于另1对染色体上，这2对基因均可单独致病。[12不含II3的致病基因，1[3不含II2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是I比0□班期性nSJ71•毎病女性皿□.QA.II3和1

5、【6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病，1112不患病的原因是无来口父亲的致病棊因C.若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若112与113生育了1个先犬聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体來自母亲【参考答案】D【试题解析】据图判断，113和II6所患的是常染色体隐性遗传病，A错误；若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病，1112不患病的原因是母方不携带该病的致病基因，B错误；若II2所

6、患的是常染色体隐性遗传病，1112的基因型为AaBb,与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的基因型是或一_bb,概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C错误；由于1[2不含1[3的致病基因，113不含II2的致病基因，若112与II3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲，D正确。1.如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，具余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图屮第IV代的两个个体婚配生出一个患该遗

7、传病子代的概率为1/48,那么，得出此概率值需要的限定条件是30—r-W653CH-T-Q4A.I—2和I—4必须是纯合子B.II—1、III—1和III—4必须是纯合子C.11—2、11—3、III-2和III—3必须是杂合了D.11一4、11一5、IV_］和IV-2必须是杂合子【参考答案】B【试题解析】该遗传病为常染色体隐性遗传病，无论1-2和1-4是否纯合，11-2.11-3,11・4、11・5的基因型均为Aa,A错误；若II-1.III-1纯合，则111・2是Aa的概率为1/2、IV・1是

8、Aa的概率为1/4;II1-3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,若III・4纯合,则1V・2为Aa的概率为2/3xi/2=l/3,所以IV代中的两个个体婚配，子代患病的概率是：1/4x1/3x1/4=1/48,B正确若111・2和111・3—定是杂合子则无论IIIJ和IIP4是同时AA或同时Aa或一个是AA、另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误；第IV代的两个个体婚配，子代患病概率与II-5的基因型无关，若IV的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4,D