解读_肝豆状核变性的诊断与治疗指南_梁秀龄

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1、·212·中国现代神经疾病杂志2009年6月第9卷第3期ChinJContempNeurolNeurosurg,June2009,Vol．9,No．3·标准与指南·解读《肝豆状核变性的诊断与治疗指南》梁秀龄【关键词】肝豆状核变性；参考标准；综述文献DOI：10．3969／j．issn．1672－6731．2009．03．003肝豆状核变性[HLD，在线人类孟德尔遗传数据数肝脏症状与一般急性或慢性肝炎相似，程度不库（OMIM）编号：277900]又名Wilson病（WD），是一一，不一定先轻后重，症状无特异性，故早期易误种常染色体隐性遗传

2、性铜代谢障碍性疾病，世界范诊。其次，还须认识其他较为常见的症状，例如鼻出［1］围发病率为1／10万～1／3万，致病基因携带者约血、皮下出血、贫血、下肢水肿、血尿、关节痛、骨折、［2］1／90，在中国人群中的发病率较高且越来越多见。肌无力、肌肉萎缩等，这是由于铜离子沉积于红细好发于青少年，是至今为数不多、可治的神经系统胞、肾脏、关节及肌肉，导致这些器官或组织功能损遗传性疾病之一，关键在于早期诊断、早期治疗，晚害所致。期或不恰当治疗可致残甚至死亡。为了提高临床医师对Wilson病的早期诊断率，为了Wilson病有明确和规范的诊断标准及较减少

3、误诊，笔者特此提出“Wilson病提示诊断”的概［6］为恰当的治疗措施，受中华医学会神经病学分会两念（此概念已于2007年提出，此处略加修改），即个专业学组（帕金森病及运动障碍学组和神经遗传凡3～55岁，出现下列情况者均高度怀疑Wilson病学组）的委托，笔者于2008年编写了《肝豆状核病：（1）其他原因不能解释的肝脏疾病。例如持续性［3］变性的诊断与治疗指南》（以下简称国内指南）。该血清转氨酶升高，但无肝脏症状；不明原因的肝脾指南是在国内多位专家关于Wilson病诊断与治疗大、肝硬化、短暂性黄疸、食管静脉曲张破裂出血及经验的基础上，参

4、考了大量相关文献（其中主要包暴发性肝功能衰竭伴或不伴溶血性贫血等。最常见［4］括Roberts等发表于2003年Hepatology的“A于儿童。（2）其他原因不能解释的神经精神疾病。例practiceguidelineonWilsondisease”），并针对我国如出现不明原因的锥体外系症状，尤其是肢体震人群发病特点而成。然而，在国内指南即将发表之颤；发音含糊不清或声音低沉、流涎、吞咽困难等，［5］际，Roberts等又公布了新指南（2008年版），笔者但无第Ⅸ、Ⅹ和Ⅻ对脑神经损害，也无肌无力症状。编写的指南已来不及参考新指南进行修改

5、，但仔细（3）不明原因的步态不稳和（或）动作不协调。（4）精阅读新指南后发现，虽然新指南的有些内容要求更神症状伴肝脏病史和（或）肝脏症状。（5）不明原因高了，但新、旧指南（2003年版和2008年版）之间并的肾小管病变或骨骼病变。（6）不明原因反复出现无原则上的差异。因此，本文在解读国内指南时偶的溶血性贫血。（7）家族中有相同或类似患者，特别尔会提及新指南中的一些内容，以使读者更为清晰是先证者的近亲，例如同胞、堂或表兄弟姊妹等。尚地了解国内指南。需注意，同一家族中若≥2例罹患Wilson病，其临一、诊断部分床表现不一定相似，有时可有很大

6、差异，例如一例1．早期诊断的意义Wilson病若能早期诊断并主要表现为肝脏症状，另一例则以脑部症状为主。尽早给予恰当治疗，多数预后良好。但因其临床少2．临床分型的重要性Wilson病分为肝型、脑见，症状复杂多样，众多医务人员对其较为陌生，故型和肝脑混合型，其中脑型又分为假性硬化型和帕经常发生误诊和漏诊。为了早期诊断该病，首先要金森综合征。现已认识到，这种分型不够细致，尤其识别其临床特点，主要为肝脏症状和脑部症状，多是对其治疗的针对性不够。国内指南将Wilson病分为以下几种类型。（1）肝型：①持续性血清转氨酶作者单位：510080广州，

7、中山大学附属第一医院神经科，Email：liang1931＠126．com升高。②急性或慢性肝炎。③肝硬化（代偿或失代中国现代神经疾病杂志2009年6月第9卷第3期ChinJContempNeurolNeurosurg,June2009,Vol．9,No．3·213·偿）。④暴发性肝功能衰竭（伴或不伴溶血性贫血）。少数患者表现为血清铜蓝蛋白水平降低至正常参（2）脑型：①帕金森综合征。②运动障碍，表现为扭考值下限，例如从150mg／L降至＜80mg／L。对这种转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调现象的解释可能是，血清铜蓝蛋白是一

8、种急性反应等。③口-下颌肌张力障碍，表现为流涎、构音困难、蛋白，若患者肝脏有明显的炎性改变，例如慢性活声音低沉、吞咽障碍等。④精神症状。（3）其他类型：动性肝炎，血清铜蓝蛋白水平可达正常参考值，当以肾脏、骨