《肿瘤早早期筛查》PPT课件

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1、肿瘤相关基因突变检测介绍目录癌症离我们有多远1谈癌为何色变2战胜癌症，早发现是关键3癌症的分子探查4日常生活中的防癌意识5癌症离我们有多远美国癌症协会最新公布的一份全球癌症调查报告显示，全球每年有近800万人死于癌症，平均每日超过2万人。WHO公布的数字显示，目前全球癌症死亡人数高于艾滋病、结核病和疟疾死亡人数的总和。目前中国每年有近220万新增肿瘤患者，每年因癌症死亡人数约160万，每死亡5人中就有1人是死于癌症，恶性肿瘤已成为人类第一杀手。H1N1病毒曾经让我们十分恐慌，有多少例在我们周围出现？相比之下癌症更值得我

2、们警惕，因为出现在我们的亲朋好友、单位同事、隔壁邻居中……，癌症就在我们身边！环境污染、不良生活习惯、遗传因素、生活与工作压力，癌症的病因多种多样，但却防不胜防。谈癌为何色变癌症的特点：发现晚，治愈难，易复发，死亡率高，治疗过程痛苦。在许多人眼里，患癌等于判了死刑。生活中有太多成功者和名人突然被癌症击倒，给自己的人生规划和家庭留下许多遗憾——著名影星李媛媛、傅彪，知名企业家王均瑶、东莞首富王金城，最近，世博功臣中一位38岁技术人员从发现癌症到死亡仅22天……。战胜癌症：早发现是关键癌症并不可怕——癌症如果能够早期发现，

3、那么癌症就只是慢性病。科学的发展，使得癌症的检测和治疗手段不断进步，美国癌症患者的五年生存率已达81%。2006年起WHO等国际机构已将原来作为不治之症的癌症重新定义为可以治疗、控制、甚至治愈的慢性病。战胜癌症：早发现是关键癌症的发展经历了漫长的过程——肿瘤冰山说——癌症并非是以肿块为表现的局部疾病。我们通常所发现的肿瘤，只不过是癌症浮出海面的冰山一角，海平面下是酝酿已久的冰山——基因突变的累积。这个过程有十余年甚至更长时间。战胜癌症，早发现是关键细胞的恶变具有潜在的可逆性——人们在临床中遇到许多癌细胞逆转为正常细胞的

4、现象，少数癌症会自愈；不少癌症患者通过积极治疗可长期健康生存，甚至痊愈；也有不少可能发生癌症的高危人群，通过正确的预防性治疗和多环节干预，有效地阻止或减缓了癌症的发生发展。三个三分之一——肿瘤1/3是可预防的，1/3是能够治愈的，还有1/3也能延长生命，减少痛苦。癌症的发生和发展致癌因子原癌基因————癌基因促癌因子癌变(激发阶段促进阶段)致癌因子抑癌基因————失活、变异促癌因子癌症是基因突变累积的结果国际癌症基因组计划是继人类基因组计划后的又一重大科学研究，将揭示更多地与癌症相关突变类型，获得特定肿瘤的突变谱

5、型，验证突变等与肿瘤发生发展的相关性。癌症的发生和发展什么是基因？基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因，储存着生命孕育生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。基因是生命的密码，记录和传递着遗传信息。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它同时也决定着人体健康的内在因素，

6、与人类的健康密切相关。癌症的发生和发展什么是基因突变？基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。唐氏综合症活婴中发生率约1／（600～800）癌症的发生和发展原癌基因和抑癌

7、基因在人类众多的基因中，有一类与癌症的发生发展密切相关。原癌基因原癌基因有其正常的生物学功能，主要是刺激细胞正常生长，以满足细胞更新的要求。当原癌基因被激活成为癌基因，是使细胞发生恶性转化的基因。能诱导它所存在的细胞发生癌变。抑癌基因是一类调控细胞生长，抑制肿瘤表型表达的基因。可通过纯合缺失或失活而引起细胞恶性转化。癌症的发生和发展与癌症的发生发展密切相关的基因原癌基因——EGFR、K-RAS、N-RAS、B-RAF、C-KIT、AKT1等例：EGFR—是表皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导的受体。EGFR与肿瘤细

8、胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。肺癌病人中突变比例30-40%。C-KIT—c-kit的配体为干细胞生长因子，c-kit受体正常表达于造血干细胞。胃肠道间质瘤病人中突变比例90%，卵巢癌病人突变比例72%。抑癌基因——TP53、PTEN、APC、P16、NOTCH1Tp53抑癌基因位于17p13.1染色体上