孕早期产前筛查ppt课件

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1、孕早期产前筛查遗传科罗颖产前筛查的必要性为了保障母婴健康，预防出生缺陷，提高出生人口素质，根据《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》，产前筛查是目前必要的检查手段之一。孕早期筛查联合孕中期序贯筛查作为出生缺陷的二级预防，已经成为目前有效的预防出生缺陷的重要手段。孕早、中期联合序贯产前筛查的必要性孕早期产前筛查的检出率为60-70%孕中期产前筛查的检出率为60-70%孕早期、孕中期联合序贯筛查的检出率达到90%有效的提高了检出率，降低了漏诊率我院是全国第二家开展孕早中期联合序贯产前筛查的医院什么是孕早期产前筛查孕早期产前筛查是在妊娠9—136周，通过检

2、测孕妇血液中的PAPP-A和β-HCG，结合B超的CRL和NT值，用来检测胎儿患21-三体综合征和18-三体综合征风险的一种无创性检查。孕早期及中期筛查是针对35岁以下的孕妇群体。高龄产妇须进行产前诊断，无须筛查。早孕期产前筛查的目标疾病21-三体综合征经典三体型92.5%易位型5%嵌合型2.5%18-三体综合征三体型90%嵌合型10%特别注明NTD不在早孕筛查范围孕早期产前筛查的指标生化指标：PAPP-A、β-HCGB超监测指标：CRL、NT孕妇的预产年龄、体重、有无糖尿病、单胎或双胎等相关资料特别提醒孕妇的年龄必须为实际年龄孕早期产前筛查的生化指标

3、PAPP-A（妊娠相关蛋白A）PAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌的大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-A大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。产后2到3天在体内消失。PAPP-A1990年初就有人发现，这一标记在孕早期（8-12周）对Down综合征等胎儿染色体异常较敏感，Down综合征胎儿母血PAPP-A值显著低于正常，其单独用于孕早期的胎儿Down综合征筛查阳性检出率可达66%。早孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，显著低于正常。孕中期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS

4、母血中相差不大，因此不能作为中期筛查标记物。早孕期产前筛查的生化指标β-HCGHCG即绒毛膜促性腺激素，是胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。HCG在受精后6天左右开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以维持妊娠。在大约孕8周达到高峰，之后HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。β-HCG可以同时用于早期和中期筛查的标记物。B超在早孕期筛查中的应用CRL(头臀长)一般是指由胎儿最头顶端量至臀部最低处，用B超测定。主要是用来核对孕周。在早孕期筛查中，CRL要求在40—79mm。不同妊娠期的头臀长10.6

5、周:40mm11.2周:45mm11.5周:50mm12.1周:55mm12.4周:60mm12.6周:65mm13.2周:70mm13.6周:79mmB超在早孕期筛查中的应用NT(颈后透明带)正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈后透明层随之迅速消失。胎儿颈后透明带一般是在妊娠第11—136周检测。颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染色体异常的可能性增加。NT值的意义一般认为NT值大于2.5mm有意义。NT≥3.Omm风险6%NT≥4.0mm风

6、险31%NT≥7.5mm风险50%有研究报道，NT用于孕早期筛查的检出率为69%（在5%的假阳性率下）。不同的研究报道，检出率略有差异。案例王某，女，24岁。我院B超提示胎儿颈后透明带5.3mm,早孕筛查T211/190。在妊娠23周行羊水产前诊断结果：47，XX，+2147，XX，+21XX孕早期产前筛查结果的判断T21截断值1/270T18截断值1/350需告知孕妇，早孕筛查检出率为60-70%，而联合筛查的检出率大于90%。所以，即使早孕筛查低危风险，仍需要进行中孕筛查。注意事项采血时间在9-136周B超检测时间在妊娠11周-136周B超检测CR

7、L的范围在40mm-79mm如果在9-106周采血，须嘱孕妇在2-3周内来进行B超检测NT和CRL没有NT和CRL，早孕筛查无法计算注意事项孕早期检测的项目要明确PAPP-A，β-HCG，而不是β-HCG、AFP、μE3孕早期筛查后须进行孕中期产前筛查孕中期筛查时间在15-206周双胎可以进行孕早期筛查，务必要注明有无糖尿病须注明孕早期筛查流程妊娠9-136周知情告知，签同意书采血+B超（11-136周）低危风险高危风险孕中期筛查（15-206周）低危风险高危风险转遗传门诊进行产前诊断进行产前诊断放弃产前诊断谢谢