超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值

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1、超声诊断胎儿全前脑畸形的临床价值李晔作者单位：110011沈阳市，沈阳市妇婴医院超声科E-ma订：ly-wyb@163.com［摘要］:目的探讨超声在诊断胎儿全前脑畸形的应用及临床价值。方法按照产前超声诊断的要求对胎儿进行畸形筛查，检出胎儿颅内结构异常后对胎儿颜面部及其它系统进行进一步检查，以确定是否合并多系统异常。结果检出26例全前脑畸形，18例伴有不同程度颜面部畸形，10例合并有心脏畸形等其他系统异常。结论超声检查在诊断胎儿全前脑畸形中提供了较为可靠的依据，为临床诊断及卜•一步处理提供了较为重要的参考。［关键词h全前脑畸形；超声诊断；［

2、中图号］R714.53［文献标识码］APrenatalultrasounddiagnosticvalueofholoprosencephalyLiYeDepartmentofUltrasoundShenyangWomen'sandChildren，sHospital[Abstract]AIM:Todiscusstheultrasonographic^valueontheholoprosencephaly^diagnostic.METHODS:,Wescreeningthefetalmembraneretentionaccordingtoth

3、edemandofprenatalultrasounddiagnosis.thenbyfutherdetectiononmidlinefacialandotherapparatusIntracalvariumstructureanormalyfetustodecideitswithCombinedabnormalmultisystemornot.RESULTS:Therewere26casesholoprosencephaly,18caseswithmidlinefacialdefectsinvariousdegreesJOcaseswit

4、hcardiacanomaliesorotherapparatusabnormaLCONCLUSION:PrenatalultrasoundhasimportantvalueinthediagnosisoffetalholoprosencephalyandItprovidereliableevidence.[Keywords]:holoprosencephaly;ultrasounddiagnostic引言全而脑畸形（holoproscnccphaly）也称而脑无裂畸形，是由于而脑发育障碍而造成的一组较为复杂的颅内结构及颜面部畸形，病变几乎

5、累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/8000,此类畸形患者的屮枢神经系统功能预后很差，故加强超声诊断对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育意义重大。1资料与方法通过对2010年1月一2013年1月來我院接受常规产前超声筛查的中晩期妊娠78294例，超声诊断全前脑畸形26例。孕妇年龄20〜44岁,平均年龄28岁。孕周13W+3D—31W,平均孕周22W+1D。采用仪器为飞利浦1U22彩色超声诊断仪及GEV730Expert型彩色超声诊断仪，探头频率分别为2—5MIIz、3・

6、5—5MIIz。首先对胎儿进行常规的产前超声筛杳，检出颅内结构异常后，着重对颅内结构异常胎儿进行多角度、多切面及三维超声检查。2结果超声诊断全前脑畸形26例，其屮19例诊断为无叶金前脑，4例诊断为半叶全前脑，3例诊断为叶状全前脑（其中一例为双胎，一胎儿止常，一胎儿为叶状全前脑）。18例伴有不同程度颜面部畸形，其中伴眼距异常16例（14例眼距变窄，2例眼距增宽），鼻异常13例，唇异常8例（单纯唇裂4例，唇腭裂4例）。心脏异常8例（其中室间隔缺损2例，单心房、单心室1例，心内膜垫缺损1例，其它心脏异常4例），单脐动脉3例，膈疝2例,四肢短小1例

7、，右手重叠指1例，上臂发育异常1例，脐膨岀1例。染色体检查18—三体1例。3讨论全前脑畸形（乂称前脑无裂畸形），此畸形为前脑不能正常分裂形成两侧大脑半球,从而侧脑室与第三脑室融合，而导致颜而部及脑组织结构缺陷，因此引起一系列脑和而部畸形。全前脑致病原因尚不明确，目前认为与染色体异常有关，如13—三体、18—三体、18号染色体短臂缺失等染色体异常，也冇研究发现冇家族遗传倾向，妊娠糖尿病、宫内酒精中毒、放射线等也是致病因素。但仍有许多病例发病原因不清楚。全前脑畸形复发率6%o根据大脑半球分开程度，前脑无裂畸形可分为以下3种类型：无叶全前脑、半叶

8、全前脑、叶状全前脑。各型超声诊断特点如下：①无叶全前脑：最为严重，不能显示两个侧脑室、两个丘脑,仅可见单一较大的原始脑室、中央可见融合的丘脑影像。可见如耕月氐体、透明隔腔及第三脑