产前诊断与遗传征询

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1、产前诊断与遗传征询产前诊断与遗传征询1.什么叫产前诊断？冇什么重要意义？当前U知道人类的变形和遗传病有成百上千种，例如各种发呆、代谢疾病和先天性变形（如无脑儿、脊椎裂）等。这些疾病是医学上很扎手的问题，至今还没有彻底治愈的办法。它会给家庭形成很人苦楚，也给社会带來不少费事。关于每位准产妇来说，最关怀的莫过于胎儿的安康。要知道肚里的宝物能否安康正常，产前诊断真实不行或缺。它对胚胎或胎儿在出世前能否患有遗传性先天变形作出精确的判别，对反常胎儿进行医治性流产，避免缺点出世，然后包管子孙安康。产前诊断又称宫内

2、诊断，是指胎儿出世前选用各种办法猜测其能否有先犬性疾病（包含变形和遗传性疾病），为能否继续妊娠供给科学依拯。通常运用B超、羊膜腔造影、胎儿镜、绒毛查看或羊水染色体查看、母体血液查看、致病基因检测等多种页学科学技能，知道胎儿的成长发育状况，胎儿肢体和内脏展开止常与否及有没有缺点，对母体内胎儿的安康，能否患有遗传性疾病或先犬性缺点等做岀诊断。发现有不正常时，可选择恰当的时期，对胎儿进行宫内医治或停止妊娠，以避免患有某些遗传性疾病和先天性缺点患儿的出世，进步人口素质。如发现胎儿患冇严峻地中海贫血症、唐氏综合

3、症或四肢发育不健全以致变形等反常状况，而乂无法弥补，便须实施人流手术，避免诞下畸胎或死胎。医学工作者于20世纪80时代展开了产前诊断，迄今尽管产前诊断仅有20多年前史，但它是一个正迅速展开，技能不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对进步人口素质，实施优生优育具有重要意义。可是，应当看到，就当前的科学技能水平而言，产前诊断并不能查清悉数胎儿疾病。当前发现的人类遗传病有4000多种，加上先天性非遗传性缘由所形成的的各种反常就更多了。迄今为止，枇界各国的产前诊断安排和中心，所能进行产前诊断的疾病的总

4、和，仅仅其间的一小部分，能够说，大大都胎儿反常和遗传病当前还无法在出世前悉数查看出来。那么，产前诊断能否就没有价值呢？不是的。现有的材料现已充分证明，产前诊断对优生优育具冇重要意义，不少残疾儿通过产前查看而明晰诊断、及时处理，消除了孕妇及家庭的苦楚，减轻了社会的担负。当然，为了有效地进行产前诊断，应该严厉把握其规范和指征。只需正确选用产前诊断的技能，通常能够到达产前诊断的意图。教授们以为，35岁以上的高龄产妇、两边有一方有染色体反常、现已生过一个染色体反常儿的孕妇、生过一个神经管缺点儿或先天性代谢病儿

5、的孕妇等，均应做必要的产前诊断。需求指岀的是，每一项产前诊断技能，只能对准某一类胎儿反常，而对其他胎儿反常诊断毫无价值。所以，选用什么产前诊断技能有必要有的放矢，决不行盲目乱用。例如，B型超声波查看首要运用于有形状改动的胎儿疾病，或许为羊膜腔穿刺胎盘及脐带定位，而对胎儿染色体反常、先犬性代谢病、伴性遗传病等，却力不从心。因而，不要盼望做一项查看就能彻底解决问题。还有些孕妇期望产前诊断一次就能成功，这种希望实践上纷歧定能够做到。以B超为例，有时为了作出胎儿形状反常的诊断，需求接连儿周的B超定时复查才干断

6、定。羊膜腔穿刺冇时因各种缘由也需重复进行。1.什么人需求做产前诊断?产前诊断不同于产前查看，产前查看是每个孕妇都有必要做的，产前诊断则是在有些致畸高危要索的状况下才做。那么，终究是什么人才需求做产前诊断？通常以为，如孕妇有下列状况Z—者应进行产前诊断：（（1）35岁以上的孕妇：35岁以上的妇女生育染色体反常新生儿的能够性随年纪添加而升高，最常见的是先天愚型儿。这是由于妇女年纪在35岁以上，卵了简单老化或染色体发作畸变，所以胎儿患先天性变形或先天愚型的能够性比35岁以下的妇女高好几倍，乃至儿十倍。别的，

7、男性年纪超越55岁，由于精了的老化或染色体畸变、胎儿也能够发作先天变形或先天愚型。因而，上述状况应做产前诊断。⑵已生过染色体反常儿，包含先天愚型儿的孕妇：先天性发呆通常是染色体反常所形成的，若是榜首个孩子染色体反常，生第2个孩子有10%的能够性仍是染色体反常。多么可再生第二胎时，必定要做严前•诊断确诊为安康胎儿才继续妊娠，不然会给家庭带来苦楚，给社会添加担负。若是近亲中有先天愚型或其他染色体反常者也应独特当心。由于一个宗族屮已有过一个先天患型患儿，重现的危险性比正常人群高10倍。⑶夫妻任何一方为染色体

8、畸变带着者。配偶两边有染色体反常者，人都所生孩子安康，但少数能够发作变形，故怀孕后应及时查看断左为正常'胎儿才干够继续妊娠。⑷U生过一胎变形儿的孕妇：已生过变形儿的孕妇再次妊娠胎儿变形的能够性较高。如曾妊娠过无脑儿的孕妇，下一胎重复的危险率为5%〜10%。⑸冇习惯性流产史、早产、死胎、死产的孕妇：发作习惯性流产、早产、死胎、死产的孕妇，其胎儿均能够有染色体反常，所以要作配偶的染色体査看。这是由于夫妻一方或两边细胞核染色体反常，遗传给胎儿，而染色体畸变的胎