小儿周围神经病和肌病的诊断

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1、小儿周围神经病和肌病的诊断文章来源：2006-7-249:35:43小儿周围神经病和肌病的诊断屮华儿科杂志1999年第26卷第2期蔡方成关键词：周围神经病肌病临床表现检查在小儿神经专科门诊中，周围神经病和肌病占1/3以上。一般是指在以下四个部位发生的疾病：⑴脊髓前角细胞或颅神经核；⑵神经根及周围神经；⑶神经肌肉接合处；⑷肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病，从不同角度可将其分为遗传性和非遗传性、先天性和获得性、急性和慢性、以及进行性和非进行性等。周I韦I神经病和肌病的主要临床表现(-)肌力减退和肌张力降低：肌力

2、和肌张力是完全不同的两个概念，前者是指患病肌肉对抗阻力进行主动运动的能力，而后者则是对患儿肢体作围绕关节被动运动时幅度有无受限，以及检查者所感受到的阻力。大多数表现为肌力和肌张力的同时降低，即所谓“弛缓性瘫痪”。少数可能仅有肌张力降低而肌力仍正常。肌病患儿多表现为肢体近端无力而周围神经病大多以远端肌无力为主。当波及双侧后组颅神经（IX〜XII）或它们所支配的舌咽肌群时，可出现咳嗽无力、吞咽困难和构音障碍。若两侧呼吸肌或支配它们的脊神经麻痹，则出现呼吸困难。（二）肌肉萎缩和假性肌肥大：指肌容积减小，周围神经病较肌病发生早。然

3、而，肌肉假性肥大几乎仅见于某些肌营养不良。双侧腓肠肌的假性肥大是进行性肌营养不良的重要体征。（三）腱反射：周围神经病患儿常于疾病早期即有相关部位的腱反射减弱或丧失，而肌病患者除多发性肌炎较早外，通常要到晚期才有腱反射的消失。（四）感觉或植物神经功能障碍：周围神经病患儿可伴有根痛、感觉丧失、皮肤营养或血管舒缩障碍等感觉或植物神经功能异常，而肌病患者除炎性肌病因局部神经末梢同时受累可能合并疼痛外，通常无类似表现。此外，围产期发病的神经肌肉病患儿常伴有隐睾症和关节弯曲畸形，这是因为睾丸引带肌无力使睾丸下降受阻，而宫内肌肉失神经支

4、配或肌群萎缩则是先天性关节畸形的主要原因。宫内发育中肋间肌无力使肋骨菲薄并放射状排列，致一些先天性神经肌肉病婴儿易合并先天性漏斗胸。应注意的是，早期发病的先天性神经肌肉病中，多数表现为生后全身松软（肌张力低下）和运动发育延迟。然而，类似症候同样可在脑性瘫痪等一些上运动神经元疾病中见到，后者的发生可能与皮层运动区病变未明显波及运动副区即Broca第6区有关。周围神经病和肌病的主要实验室检查（-）周围神经传导功能：周围神经病患者常有神经传导功能异常，主要包括运动和（或）感觉神经传导，以及反映肢体运动神经近段传导功能的F波及H-

5、反射等迟反应检查。借助此类检查，有助于确立周围神经病诊断，了解病变部位及性质，且可用作疾病转归的无损伤性随访。神经脱髓鞘性病变主要引起神经传导速度（NCV）与反应电位潜伏期延长，而轴索损伤主要表现反应电位的波幅减低。不过，只要病变神经中尚有10%〜20%的原纤维完好，即会使NCV值维持于正常范围，故正常的NCV并不能排除周围神经病。肌病的NCV正常，但当有明显肌萎缩时可引起反应电位的波幅减低。（二）肌电图（EMG）：与周围神经传导功能的检查不同，EMG检查需用针电极插入被检肌肉，小儿惧痛难以合作。然而,即使能部分地完成此项

6、检查也经常为诊断提供重要信息，如松弛状态下自发电位提示神经源性疾病而较少肌病可能性（炎性肌病例外）；低波幅多相电位过多常见于肌病，但高波幅者提示神经源性病变；出现肌强直放电伴特殊轰鸣声为强直性肌病的诊断提供依据；重复性电刺激中反应电位波幅显著性递减对重症肌无力的诊断有价值。（三）血清肌酶测定：肌细胞受损时，溶酶体中肌酶漏出释入血清。其中最有价值的是肌酸磷酸激酶（CPK）,该酶只来源于骨骼肌、心肌和脑组织，各有其同功酶。然而，不少肌病的血清肌酶含量可以正常。小儿时期肌病中，进行性肌营养不良患者的血清CPK常高汨正常数十、甚至

7、数白倍，这在其他肌病屮罕见，有重要诊断价值。（四）肌肉活检：是肌病最具特异性的实验室诊断手段，对某些神经源性肌无力如婴儿脊肌萎缩症的诊断也有重要价值。它不仅能较好地区分肌病与周围神经病，还可进行肌病的组织学、超微结构和组织化学等检测，以进一步确立肌病的类型与病因o常规HE染色有助于发现肌纤维大小不等、胞内核、肌纤维变性、坏死与再生、以及炎性或肿瘤细胞浸润等，能满足多数肌营养不良和炎性肌病诊断的需要。电镜检查能发现肌细胞超微结构异常，有助许多先天性肌病的诊断。特殊组织化学染色可帮助确认线粒体肌病、沉积病等多种代谢性肌病。以A

8、TP酶染色更可揭示肌纤维类型比例失调或失神经性肌细胞异常。（五）神经活检：对周围神经病、尤其慢性病程者有重要诊断价值。以光镜、电镜检查，能发现各种周围神经病的不同组织学特征，确认是脱髓鞘性、轴索变性抑或炎性、肿瘤细胞浸润，代谢物沉积。目前一致推荐取腓肠神经活检，该神经虽由单纯感觉纤维组成，但能反映大多数