普通遗传学第五章基因突变

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1、第四节真菌类的连锁与交换第五节连锁遗传规律的应用(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传(二)、人类X染色体性连锁遗传----红绿色盲(三)、限性遗传(四)、从性遗传二、性连锁(sexlinkage)一、性染色体与性别决定第六节性别决定(sexdetermination)与性连锁(sexlinkage)第一节基因突变的概念第二节基因突变的一般特征第三节基因突变与性状表现第四节基因突变的鉴定第五节基因突变的分子基础第六节基因突变的诱发第七节转座因子第五章基因突变◆遗传变异：基因重组基因突变染色体结构和数目变异◆摩尔根等1910年发现果蝇

2、眼色的突变(Ww)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。第一节基因突变的概念◆基因突变(genemutation)：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。经典遗传学认为：基因是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系。而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(pointmutation)。第一节基因突变的概念◆基因突变的发生：自然发生：自然界的因素；人工诱发：理化因素，更

3、高突变频率(EMS)。◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是人们发现该基因(位点)存在的前提；◆是生物进化过程中自然选择的最根本基础；◆是生物遗传育种的重要基础。矮秆基因的利用；植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。第一节基因突变的概念◆突变体:由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为突变体或突变型(mutant)。显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。第一节基因突变的概念第二节基因突变的一般特征基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：一、突变的重演性二

4、、突变的可逆性三、突变的多方向性与复等位基因四、突变的有害性和有利性五、突变的平行性一突变的重演性◆突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。◆突变率表示单位时间内（如一个生物世代或细胞世代内）某一基因突变发生的概率。★有性生殖生物突变频率通常是用配子发生突变的概率表示；★细菌与单细胞生物突变频率用细胞发生突变的概率表示。自然突变频率一般都很低高等生物：1×10-5~1×10-8。低等生物：1×10-4~1×10-10。人：1×10-4～1

5、×10-6。一突变的重演性第二节基因突变的一般特征一、突变的重演性二、突变的可逆性二突变的可逆性◆基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forwardmutation)：反突变(reversemutation):回复突变(backmutation)。◆通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率.正突变u野生型===========突变型反突变v正突变与反突变的频率◆正突变与反突变发生的频率一般都不相同。多数情况下：正突变率总是高于反突变率。◆原因在于：正常野生型基因内部存在许多可突变部位，任一结构改变均会导致其功能改变；一旦突

6、变发生，要回复正常野生型功能则只能由原来发生突变的部位恢复原状。二突变的可逆性★野生型基因通常是正常、有功能的基因，正突变多为隐性突变，是野生型基因的功能丧失——功能丧失性突变（loss-of-functionmutation）。★一个基因突变后产生了新的功能——功能获得性突变（gain-of-functionmutation）。无效突变:突变可能导致野生型基因功能完全丧失——无效突变（nullmutation）；渗漏突变:也可能只是部分丧失——渗漏突变（leakymutation）。二突变的可逆性第二节基因突变的一般特征一、

7、突变的重演性二、突变的可逆性三、突变的多方向性与复等位基因三突变的多方向性与复等位基因◆指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。三突变的多方向性与复等位基因◆复等位基因(multipleallele)：同源染色体相同位点上存在3个或3个以上等位基因。位于同一基因位点上的各个等位基因称为复等位基因。在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基

8、因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。人类ABO血型的复等位基因◆人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定。IA，IB对i均为显性；IA，IB间为共显性。3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种红细胞表面抗原反应类型烟草的自交不亲和