超声检查结合胎儿染色体核型分析诊断18―三体综合征的临床意义

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1、超声检查结合胎儿染色体核型分析诊断18—三体综合征的临床意义摘要：目的：探讨胎儿18-三体综合征产前诊断的方法及临床意义。方法：2012年11月一2014年2月在我院进行产前诊断的孕妇，取羊水细胞培养，进行胎儿染色体核型分析，检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。结果确诊的18-三体孕妇8例，介入性诊断之前8例孕妇均经产前超声检查，超声检查均提示异常。结论进行有效的产前超声检查，冇针对性地进行产前诊断，对提高18-三体综合征检出率、有效地控制和减少出生缺陷的发生有重要意义。【关键词】产前诊断；超声检查；产前【Abstract]

2、ObjectiveTosearchthemethodsandClinicalsignificanceofprenataldiagnosisforEdwardssyndrome.Methods416pregnantwomenwhoacceptedprenataldiagnosisintheaffiliatedhospitalofningxiamedicaluniversifyfromFebruary,2011toFebruary,2012wereselected.Theamnioticfluidcellsofthesepregn

3、antwomenwerecultivate.Thefetalchromosomekaryotypewasanalyzed.ThenumberandstructureofchromosomewereDetected・ResultsForthese416pregnantwomen,4caseswereEdwardssyndrome.Ultrasoundexaminationfoundthe4caseswereabnormal,multiplexedmaternalplasmaDNAsequencingindicatedthe4ca

4、sesandtargetedprenataldiagnosisaresignificanttoimprovingthedetectionrateofEdwardssyndromeanddecreasingincidenceofbirthDefects.18三体综合征也称Edward综合征，是仅次于21-三体综合征的常见染色体畸变，发病率约为活产新生儿的1/4000-1/5000,男女之比1：3o其中，80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体，易位型少见［1］。该综合征常伴多种畸形，有头面部异样（

5、眼距宽、低耳位、嘴小、下颌小等），特殊形态手指（趾）及皮纹（手指弓形纹多、通贯手），95%合并先天性心脏病，智力有明显缺陷［2］。本文通过孕妇超声筛查的异常指征、羊水染色体核型诊断的数据分析，探讨超声筛查结合羊水染色体核型分析诊断18-三体综合征的临床意义。【中图分类号1R445.1【文献标识码】A【文章编号11672-8602（2015）03-0003-021资料与方法1.1一般资料：选取2012年11月〜2014年2月在本院进行产前诊断的孕妇，孕妇平均年龄32.13岁,孕周17周〜24周，冇产前诊断指征者取羊水细胞培养，进

6、行胎儿染色体诊断，检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。1.2产前诊断方法产前诊断方法是羊膜腔穿刺术。术前排除穿刺禁忌症，嘱孕妇排空膀胱，取仰卧位，在超声定位下穿刺，抽取20ml羊水进行细胞培养，进行胎儿染色体核型分析，检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。2结果在接受产前诊断的孕妇中，确诊18-三体综合征8例。介入性诊断之前8例经产前超声检查异常，后行羊水染色体诊断18-三体综合征。8例病例均孕中期引产，见表1。3讨论3.1发病机制通常认为18-三体综合征发生机制主要是由于母亲卵子在减数分裂过程屮染色体不分离引起，其发病率与

7、孕妇年龄有关，高龄妊娠是其产生的主要原因［3］。3.2产前诊断目前，18-三体综合征的产前诊断方法卞要是介入性产前诊断：超声引导下绒毛、羊水、脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析。由于介入性产前诊断是有创的检查，具有一定的风险性，很多孕妇不能接受。孕期血清学筛查容易受到各种因素的影响，出现假阳性或假阴性，增加了产前诊断率或是漏诊。18号染色体比21号染色体大的多，理论上讲18-三体综合征的表型特征更加明显，为多发性畸形改变。尽管18-三体综合征超声标记不具有特异性，超声改变不能确诊18-三体综合征，但可提示进行遗传学检查；超声软指标

8、异常是产前诊断的有效指证，以超声筛查异常作为产前诊断指证有更高的确诊率［4］。最常见的为心脏畸形，心脏畸形在染色体异常中常见，但在产前超声检查时很难检出，采用高分辨率的彩色多普勒血流显像技术检查，可提高心脏畸形的检出率［5］。肢体畸形在18-三体综合征胎儿中亦常发生。手指屈曲