胎儿染色体疾病的超声诊断

《胎儿染色体疾病的超声诊断》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、胎儿染色体疾病的超声诊断北京大学第一医院陈倩1主要检查的超声项目一般常规检查项目头颅侧脑室、后颅窝、小脑形态及大小、颜面内脏器官心脏、肺脏、肾脏、肠道、腹部强回声、膀胱肢体脐血管的数目静脉导管血流2妊娠早期超声主要筛查指标3NT4胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NT在早孕期利用超声所观察到的于胎儿颈后的皮下积水重要性与21-三体、特纳氏综合征以及其他染色体异常、以及多种畸形及遗传综合征相关75%21-三体胎儿NT增厚假阳性率5%5胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NT病理生理学心脏功能失调头部及颈部静脉充血细胞外间质成分转变贫血低蛋白血症先天性感染6胎儿颈

2、项透明带Nuchaltranslucency,NT测量最佳时间妊娠11-13+6周（CRL45-84mm）7胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NT理由11周开始11周前CVS与横向肢体缺陷有关其他的畸形在此孕周前也很难诊断如颅骨完整、心脏、中肠疝、膀胱等13+6周结束可提供尽早终止妊娠染色体异常的胎儿出现异常颈部积水在14-18周发生率较14周前低在此期间NT测量成功率98-100%。14周后胎儿的转动增加测量困难8胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NT测量方法仪器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺经腹可获得95%的结果尽量将影象放大，包括胎儿头

3、部和胸部中矢状面胎儿自然状态下进行与羊膜的分辨胎儿自然活动请孕妇尝试轻咳轻拍孕妇腹部，令胎儿弹离羊膜9胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NT测量方法横标尺应放在积水的边界上多次测量取最大值种族、孕产次、吸烟、血糖水平、生殖辅助技术、妊娠早期出血、胎儿性别与NT测量值无关自身误差在0.5mm10胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NTNT的形态不重要惟有客观的量度结果最重要11胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NT75%21-三体胎儿NT增厚在正常情况下，NT随孕周（CRL)增加。在不同长度的CRL所测量的每个NT厚度值，都代表一个不同的拟然比

4、，可将之乘以孕妇的年龄及孕周相关的前设风险。以计算一个新的风险值。NT越厚，拟然比越大，新的风险值也因此越大12胎儿颈项透明带Nuchaltranslucency,NT到中孕期，NT通常会消失很少部分，变为颈部水肿和水囊瘤水囊瘤75%属于染色体异常95%为特钠氏综合征颈部水肿1/3染色体异常75%21-三体和18-三体胎儿心血管及肺畸形骨骼发育异常先天性感染代谢及血液失调等染色体正常者一般预后也不佳13鼻骨nasalbone1866年LangdonDown首报65-70%21-三体胎儿的鼻骨无法观察到或短小18-三体50%13-三体30%在染色体正常的胎儿中则仅有2%白种人小于1%非裔加勒比海

5、人10%14鼻骨nasalbone测量时间妊娠11-13+6周仪器高分辨率、影象回放功能、0.1mm量度的光标尺尽量将影象放大，包括胎儿头部和胸部中矢状面胎儿自然状态下进行成功率95%15鼻骨nasalbone图象要求尽量将影象放大中矢状面超声探头应与鼻骨的方向呈水平鼻骨影象三线上端——皮肤中间较厚回声比皮肤强——鼻骨与皮肤相连但略高者——鼻尖16上颌长度Maxillarylength50%21-三体胎儿上颌发育不全测量时间妊娠11-13+6周图象要求正中矢状面将超声探头轻微横倾，令上颌骨和下颌骨（包括下颌支和下颌喙突）均清晰可见17上颌长度Maxillarylength界值染色体正常者上颌骨

6、长度与孕周正相关CRL每增加1mm，上颌骨长度增加0.1mm21-三体者明显低于正常均值0.7mm上颌骨长度与NT有相关性18上颌骨夹角19单脐动脉Singleumbilicalartery发生率1%活婴与染色体异常相关早孕期测量方法20单脐动脉Singleumbilicalartery妊娠11-13+6周时3%染色体正常的胎儿可见18-三体80%21-三体可见但不是胎儿染色体核型分析的指征21巨大膀胱症Megacystis正常妊娠时妊娠11周80%可见妊娠13周100%可见在早孕期膀胱长度正常＜6mm巨大膀胱症——膀胱纵向直径>7mm>7-15mm20%染色体异常（主要为13、18三体）>1

7、5mm10%染色体异常如染色体正常则与阻塞性尿道病变相关与NT呈正相关，75%染色体异常和30%染色体正常者可见22脐膨出定义：中线腹壁缺损导致腹内容物疝入脐带基底部23脐膨出典型影像学表现：可见光滑、边界清楚的包块从腹壁缺损处疝出，脐带起始于该肿物妊娠11-13+6周时发生率1/1000（比活产高4倍）60-80%伴有结构上的异常心脏方面的最常见50%伴有染色体异常孕早期60%主要18-三体孕中