高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病

高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病

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时间:2019-10-16

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1、高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,大部分是3胱硫醯合成酶基因纯合子突变所致•未经治疗的高同型半胱氨酸尿症患者tHcy浓度比止常人至少高10倍,而且易发展成早发动脉粥样硬化和血栓栓塞.目前尚无根本有效地治疗AD的药物,针对诸多危险因素进行预防,是降低该病发病率的根本性措施,早发现、早治疗是降低该病死亡率的关键•我们认为,对于老年性痴呆的预防,应该从不惑之年(40岁)开始,在知天命之年(50岁)加强,到花甲之年(60岁)成定规.1.要从心理、性格、饮食营养、空气质量等内外环境因素等方面加强预防•其中心理因素特别重要•要注意保持良好的心态,

2、保证心理和精神状态的平衡.2•要多动脑,而且要主动用脑;勤动手,并在动手中用脑.注意调节情绪,陶冶情操,丰富文化生活,不断汲取精神营养.3.建立科学合理的生活方式,养成一个良好的生活习惯.4.要注意锻炼身体并持之以恒,并要动静结合、劳逸结合,如琴棋书画、垂钓岀游等.5•对于绝经后的妇女,在更年期早期就要在妇科医生指导下进行雌激素10孕酮替代治疗•雌激素+孕酮替代治疗能保护内皮功能,比单独用雌激素的效果更好.6.男性从壮年开始,应在中医指导下应用适量的滋阴补肾的中草药(食疗或药疗),以增加雄激素分泌.通过调节内分泌激素平衡,保护内皮功能.7•应用抗氧化剂

3、,诸如银杏制剂,维乞素C、E,胡萝卜素,超氧化物歧化酶(SOD)等,借以对抗氧自由基的堆积.8.应用叶酸,维生素B6、B12等促进同型半胱氨酸代谢的药物.9.应用抗炎制剂,如阿司匹林、消炎痛等.10•摄食富含L—精氨酸、少含屮硫氨酸的食物,诸如各种坚果类、黑芝麻、黑豆、燕麦等.以上措施,能够起到预防和延缓病发生和发展的作用,对于早、中期患者可能有减轻症状的功效.饮食疗法可以显著降低血清中同型半胱氨酸水平摘要:进食富含水果、蔬菜、低脂奶类、低饱和脂肪和总脂肪的饮食可显著降低血清中同型半胱氨酸水平。(Circulation2000;102:852-857)

4、WESTPORT,8J]22日(路透社医学新闻)美国学者在8月29日的《循环》(Circulation)杂志报道富含水果、蔬菜、低脂奶类、低饱和脂肪和总脂肪的饮食可显著降低血清中同型半胱氨酸水平。马里兰州巴尔的摩约翰霍普金斯大学的LawrenceJ.Appel博士和一个多中心研究小组在试验开始前让118名受试者进食3周以上的对照饮食,这种饮食的水果、蔬菜和奶类含量低,但脂肪含量与典型的美国饮食相同。紧接着是8周的实验期,研究者将受试者随机分成3组,即原始的对照饮食组、对照饮食加大量蔬菜水果组、富含水果、蔬菜、低脂奶类、低饱和脂肪和总脂肪的综合饮食组(D

5、ASH饮食),分别在试验开始前和试验结束后检测血清中同型半胱氨酸水平。在干预治疗期间,对照饮食组同型半胱氨酸的变化为+0.46微摩尔/升,对照饮食加大量蔬菜水果组同型半胱氨酸的变化为+0.21微摩尔/升,综合饮食组的变化为-0.34微摩尔/升。另外,Appel研究小组发现同型半胱氨酸与血清叶酸的变化显著负相关,但与血清维生素B12或亍磷酸毗哆醛即维生素B6的辅酶不相关。Dr.Appel博士指出,某些饮食可以降低缺血性心脏病和中风的危险性,如素食,换句话说,同型半胱氨酸水平的降低部分原因为饮食所致,这些饮食中含有极丰富的叶酸。对于心血管疾病的了解越多,就

6、越意识到这是不良生活方式造成的疾病,如果改变一下生活方式,就可以预防大多数心血管事件的发生。

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