乳腺癌化放疗精准治疗指南

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1、乳腺癌化放疗精准治疗指南中日友好医院精准医学中心首都医科大学附属北京妇产医院精准医学中心2016年3月8口本指南，结合《NCCN2015乳腺癌治疗指南》、PharmGKB及其他资料制定。综合考虑了如何精准地增加辅助内分泌治疗、辅助化疗和辅助放疗的疗效，及如何尽量避免和干预治疗中的毒副作用。乳腺癌精准治疗基因检测内容，分为：辅助内分泌治疗基因检测组套、辅助化疗基因检测、辅助放疗基因组套。在实际应用中，尚可从这些组套中,选测拟用药物对应的基因，以降低患者费用负担。乳腺癌辅助内分泌治疗，基因检测组套：6、8、10、33、243、244、245药物基因基因中文名编码临床意义他莫昔芬06

2、CYP2D6(2850C>T)细胞色素氧化酶2D66乳腺癌，PM者，抗雌激索效果最差，预后差；IM者，抗雌激素效果较差，预后也较差。EM者，抗雌激素效果好，预后好。()8CYP2D6(100C>T)细胞色素氧化酶2D6810CYP2D6(1758G>A)细胞色索氧化酶2D61033SULT1A1(638G>A)磺基转移酶1A1的638位点，代谢酶33乳腺癌，AA基因型的患者，代谢药物活性只有GG型的15%,药物易蓄积，代谢活性成分4-OH-他莫西芬的活性下降，患者总体生存率较GG型高。GA基因型也比GG型高。GG基因型者总体生存率最低。阿那曲卩坐、来曲卩坐244ESR1(454

3、-397T>C)雌激素受体基因244绝经后乳腺癌患者，使用來曲吐和阿那曲I叱时，出现疼痛(includingjointpain,musclepain,bonepain,arthritis,diminishedjointfunction,orothermusculoskeletalproblems),244位点的CC和245位点的AA为风险基因型。当244/245为(TT/AA,CT/AA,CC/GG,CC/AGandCC/AA)H寸，OR为3.151245ESR1(453-351A>G)雌激素受体基因245阿那曲哇243MAP4K4仃>C)有丝分裂原激活蛋片243ER或PR阳性

4、的乳腺癌患者,243的T碱基者、242的T碱基者，,使用芳香化依西美坦激酶4酶抑制剂阿那曲哇或依西美坦，骨质疏松和骨折风险增加。二.乳腺癌辅助化疗，基因检测组套:13・14.18.2J29.46.58、62.68.91.93.153.154.191、230.246药物基因基因中文名编码临床意义曲妥珠单抗(赫赛汀)246FCGR3A(175A>C)CD16a,靶点246AA、AC基因型者，使用赫赛汀，治疗应答下降，无进展牛存期更短。CC基因型者，治疗应答高，无进展生存期长。紫杉醇、多西他赛62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体62TT和CT皋因型，

5、紫杉醉类治疗，血液毒性和神经毒性发生率高，疾病控制率和总的牛存率，较CC基因型低。13ABCB1(2677T>G)多耐药基因1的2677位点，药物转运体13GG型，较TG和TT型，紫杉醇类治疗，抵抗风险增加。14CYP1B1*3(C>G)细胞色素氧化酶1B1的*3型，代谢酶14用于评估紫杉醇治疗后存活期。野生型(Lcu)CC型无进展生存率比CG和GG型高，突变纯和型(Vai)GG型的预后较差。(注：14号基因，2通道是野牛型，CC型；1通道是突变型，GG型)58CYP3A5*3(G>A)细胞色素氧化酶3A5的*3型58GG基因型，神经毒性的风险比AA基因型低50%。GA型的神经

6、毒性风险，也比AA型低。91CYP2C8*3(7225G>A)细胞色素氧化酶2C8的*3型91AA型神经毒性(22%)风险比GG型(8%)高(0R3.13)。AA型临床完全应答率(55%)比GG型(23%)髙(0R3.16)。阿霉素/多柔比星62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体62TT/TC型比CC型，代谢产物浓度升高，生存率提高191CYP2B6*9(516G>T)细胞色素氧化酶2B6191TT基因型，五年生存率约55%,TG和GG型五年生存率约90%。表阿霉素/表柔比星21GSTP1(313A>G)谷胱廿肽S转移酶基因1,代谢酶21表柔比星

7、+环磷酰胺治疗乳腺癌，AA、AG型，与GG型比，应答好，毒副作用轻14CYP1B1*3(C>G)细胞色素氧化酶1B1的*3型，代谢酶14突变纯和型(Vai)GG型和杂合CG型，应答比野生型(Leu)CC型好，但神经毒性的风险也较高。（注：14号基因，2通道是野牛型，CC型；1通道是突变型，GG型）62ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体62TT/TC型比CC型，代谢产物浓度升高，生存率提高环磷酰胺21GSTP1(313A>G)谷胱甘肽S转移酶基因［,代谢酶21表