医学免疫学19免疫缺陷病dg

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1、免疫缺陷病2021/7/14免疫缺陷病（immunodeficiencydisease,IDD)免疫系统先天发育不全或后天损害而使免疫细胞的发育、分化、增殖和代谢异常，并导致免疫功能不全所出现的临床综合症。2021/7/142021/7/14造血干细胞淋巴干细胞髓红系干细胞前B细胞前T细胞单核细胞中性粒细胞B淋巴细胞T淋巴细胞记忆B细胞浆细胞网状细胞发育不全SCIDDiGeorge综合症胸腺BLSWA综合症SCID选择性免疫球蛋白缺乏症症性联高IgM综合症CVIDXLA白细胞粘附无能懒白细胞综合症先天无粒细胞血症慢性肉芽肿免疫细胞分化途径与免疫缺损2021/7/14

2、根据发病原因分为原发性/先天性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases,PIDD获得性/继发性免疫缺陷病(acquiredimmunodeficiencydiseases,SIDD根据所涉及的缺陷的成分可分为体液免疫缺陷细胞免疫缺陷联合免疫缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷。分类2021/7/14体液免疫缺陷病细胞免疫缺陷病联合免疫缺陷病补体缺陷病吞噬细胞缺陷病2021/7/14免疫缺陷病的共同特点感染易感性增加，反复的、持续的、严重的体液免疫缺陷吞噬细胞缺陷补体缺陷化脓性细菌（葡萄球菌、链球菌、肺炎双球菌）气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎

3、、脓皮病细胞免疫缺陷病毒、真菌、胞内菌、原虫恶性肿瘤发病率大大增加自身免疫病发病率增高以SLE、RA多见遗传倾向2021/7/14第一节原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiencydiseases,PIDD)2021/7/14原发性免疫缺陷病由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。（多发生于婴幼儿）原发性B细胞缺陷原发性T细胞缺陷原发性联合免疫缺陷补体系统缺陷吞噬细胞缺陷2021/7/14原发性B细胞免疫缺陷是B细胞先天性发育不全或不能接受T细胞传递的信号，表现为血清中某一类、或全部类别的抗体水平降低，临床特点

4、是患者对胞外菌和某些病毒易感。X性联锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）选择性IgA缺陷X性联高IgM综合征原发性B细胞缺陷2021/7/14X性联锁无丙种球蛋白血症（Brunton病）（X-linkedagammaglobulinaemia,XLA）免疫学特点血清中各类Ig水平明显降低血循环中B细胞数目减少，骨髓中无浆细胞前B细胞数目正常，T细胞及功能正常2021/7/142021/7/14免疫发病学X性联锁无丙种球蛋白血症（Brunton病）（X-linkedagammaglobulinaemia,XLA）临床患儿出生后6-9个月出现症状反复化脓性细菌感染X连锁

5、隐性遗传X染色体上Bruton酪氨酸激酶（BtK）基因缺陷前B细胞成熟B细胞BtK合成障碍2021/7/14选择性IgA缺陷免疫学特点患者血清和分泌型IgA水平低IgG、IgM正常或略高临床呼吸道、消化道、泌尿生殖道反复感染常染色体显性或隐性遗传2021/7/14免疫学特点患者血清IgM水平高或正常IgA、IgG、IgE明显降低或缺乏临床X性联隐性遗传反复胞外细菌感染X性联高IgM综合症免疫发病学由于X染色体上CD40L基因突变，活化的CD4+T细胞不表达CD40L，T、B细胞协同作用受阻，不能诱导B细胞增殖，导致Ig类别转换。2021/7/142021/7/14D

6、iGeorge综合征T细胞信号转导缺陷原发性T细胞缺陷T细胞缺陷细胞免疫缺陷缺辅助T体液免疫不全对各种胞内胞外微生物普遍易感肿瘤高发2021/7/14免疫学特点外周血T细胞数量明显减少抗体水平基本正常，但T细胞依赖的Ab产生缺陷临床易发生胞内病原微生物感染。接种活疫苗可致严重不良反应。DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）免疫发病学胚胎期第3、4咽囊发育畸形——胸腺、甲状旁腺、主动脉、面部器官缺损和畸形。2021/7/14DiGeorge综合征2021/7/14原发性联合免疫缺陷T、B细胞均缺陷导致体液免疫和细胞免疫联合缺陷共同的临床特征：严重和持续的病毒及机

7、会感染患儿接种疫苗，会引起全身弥漫性感染而死亡若未接受骨髓移植，患儿一般在1-2岁内死亡2021/7/14性联重症联合免疫缺陷病ADA和PNP缺陷引起的SCIDMHCI/II类分子缺陷的SCID毛细血管扩张性共济失调综合征原发性联合免疫缺陷之重症联合免疫缺陷病（severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID）2021/7/14X-性联重症联合免疫缺陷病最常见，占SCID50%。IL-2Rγ基因突变T细胞发育停滞于祖T阶段2021/7/14ADA和PNP缺陷引起的SCID免疫学特点T、B细胞均收受损，无T、B细胞临床反复感染免