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1、马克思主义基本原理概论论文段婷婷10级临床八班201025120821PTC味盲基因频率的分析一、摘要目的：1.提高对味盲基因频率的分析，了解群体基因频率测算的一般方法2.加深理解遗传平衡定律，了解改变遗传平衡的因素方法：运用阈值法研究本班的尝味能力，并计算了解味盲者和尝味者的基因频率。结果：本班的味盲者基因频率为：0.455结论：本班不是平衡群体二、关键词：基因频率，基因型频率三、正文原理：苯硫月尿（phenylthiourea）又称苯基硫代碳酰二胺（PTC,phenylthiocarbamide）是一种由尿素人工合成的口色晶状化合物
2、，因分子结构苯环上带有硫代酰胺基（N・C=S）而有苦味。1931J932年Fox首先发现某些人对PTC有苦味感（尝味者、敏感者），而有些人则无苦味感（味盲者），从而将人类对PTC尝味分为两类。但味盲者对不含硫代酰胺基的苦味物（苦味酸等）还是有苦味的感觉。1932年Blakeslee对PTC苦味敏感的家系进行了调查，证实人类对PTC的尝味能力是一种遗传性状。人类对PTC尝味浓度阈值方面的差异树单基因遗传，随后的家系和双生子研究支持了这一观点，基因(T・t)位于7号染色体上，味盲者为隐性基因纯合体(tt),而尝味者是显性基因的纯合体(TT)
3、或杂合体(Tt),遗传方式为不完全显性遗传(Bartoshuketal,1994;Reedetal,1995)。正常品味者的基因型是TT,能尝出1/750,000mol/l-l/6,000,000mol/l的PTC溶液的苦味；具有Tt基因型的人品尝能力较低，只能尝岀l/48,000mol/M/380,000mol/l的PTC溶液的苦味；而tt基因型的人品尝能力最低，只能尝出l/24,000mol/l以上浓度的PTC溶液的苦味，个别人甚至对PTC结晶的苦味也品尝不出来，在遗传学上被成为PTC味盲。但一些研究者从他们的研究数据中发现不能完金
4、地用孟德尔遗传来解释，因而提出其他遗传方式，女口：复等位基因(Rychkov&Borodina,1969;Ramana&Naidu,1992)、多基因(Olsonetal,1989)等。另外，遗传背景和环境修饰也影响其表型(Mortonetal,1981;Olsonetal,1989;Bartoshuketal,1996;Draynaetal,2003)o2003年Drayna等通过连锁研究把对PTC敏感的一个主要基因定位于第7号染色体上，第2个基因可能在第16号染色体上。7号染色体上负责该性状的主耍基因也被确定为TAS2R苦味受体基因
5、家族中的TAS2R38(Kimetal,2003)世界不同民族和地区的PTC味盲率与隐性基因频率有很大差异，最高值在印度，为52.8%,澳大利亚土著也高达49.3%o欧洲的英国、德国、挪威、瑞士和芬兰等国人群味盲率在30%左右，南欧的意大利、西班牙只有24%〜25%。亚洲尼泊尔人为22.8%o日本、韩国均在8%〜15%,中国人味盲率在7・27%~10.13%。黑人在3%〜4%,印第安人味肓率最低，有的仅有1.2%,甚至为0.PTC尝味的敏感性与某些疾病存在一定的相关性，如甲状腺瘤、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化溃疡、抑郁症，乃至某些癌
6、症等。研究者发现PTC味盲者更容易患结节性甲状肿瘤，而先天愚型患者屮PTC味盲率也大大高于正常人群。近年来西欧等国家的学者利用PTC等位基因进行味觉试验以研究原发性青光眼的遗传基因，Parr的研究表明PTC味尝者中抑郁症患者显著高于味盲者。检测PTC味盲有纸片法(filterpapermethod)＞结晶法(crystalmethod)＞阈值法(threshokimethod)等方法。近年来通常采用的是1949年Harris和Kalmus改进的阈值法。本实验按此方法配置PTC溶液，对人群进行PTC味盲基因频率的测定和分析，为群体遗传学的
7、学习提供基木数据。1、材料河北联合大学10级临床八班全体同学。2、药品和器具：PTC溶液及其不同浓度的稀释液:秤取PTC结品l・3g,加1000ml蒸僻水，室温1〜2天即可完全溶解，期间应不断摇晃以加快溶解。由此配制的溶液浓度为l/750mol/l,称为原液，也就是1号液。2〜14号也均由1号液按比例稀释。尝味能力在1-6之间的为tt型，7-10之间的为Tt型，11-14之间的为TT型。配方如下表：表1：PTC溶液的配制方法，浓度和基因型MR编号配制方法浓度mol/1基因型1PTC结晶1.3g+蒸僻水1000ml1/750tt21号液1
8、00ml+蒸憎水100ml1/1,500tt32号液100ml+蒸僻水100ml1/3,000tt43号液100ml+蒸憎水100ml1/6,000tt54号液100ml+蒸馆水100ml1/12,000t
