自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展

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1、第３３卷第１期生物学杂志Ｖｏｌ畅３３Ｎｏ畅１２０１６年２月ＪＯＵＲＮＡＬＯＦＢＩＯＬＯＧＹＦｅｂ，２０１６ｄｏｉ∶１０．３９６９／ｊ畅ｉｓｓｎ畅２０９５－１７３６．２０１６畅０１畅０６８自闭症谱系障碍的分子遗传学研究进展王亚亮，马媛媛，白雪，邢万金（内蒙古大学生命科学学院，呼和浩特０１００２１）摘要自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍性疾病，表现的缺陷有：兴趣爱好受限，重复性的行为；语言和交流障碍；基本丧失参与社会互动能力等。自闭症谱系障碍的病因至今不清，通过对自闭症谱系障碍家族的遗传学研究发现，大约２５％患者的

2、患病原因与遗传相关。大约１０％～２０％的自闭症谱系障碍患者存在染色体重排和罕见的新拷贝数变异，相较而言这类变异在普通人群和未受影响的兄弟姐妹中出现的概率只有１％～２％。大量证据还表明，单核苷酸多态性与自闭症谱系障碍的易感性有关。这些结果与基因组测序数据相结合，有助于鉴定与自闭症谱系障碍相关的基因。总结了近年来自闭症谱系障碍分子遗传方向的研究成果，介绍了与自闭症谱系障碍相关的拷贝数变异、单核苷酸变异以及候选基因等遗传因素，为自闭症谱系障碍的遗传研究提供相关参考。关键词自闭症谱系障碍；分子遗传学；拷贝数变异；单核苷酸多

3、态性中图分类号Ｑ３９；Ｑ９８７；Ｑ５９６．１文献标识码Ａ文章编号２０９５－１７３６（２０１６）０１－００６８－０５MoleculargeneticresearchprogressinautismspectrumdisordersＷＡＮＧＹａ-ｌｉａｎｇ，ＭＡＹｕａｎ-ｙｕａｎ，ＢＡＩＸｕｅ，ＸＩＮＧＷａｎ-ｊｉｎ（ＳｃｈｏｏｌｏｆＬｉｆｅＳｃｉｅｎｃｅｓ，ＩｎｎｅｒＭｏｎｇｏｌｉａＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｈｏｈｈｏｔ０１００２１，Ｃｈｉｎａ）AbstractＡｕｔｉｓｍｓｐｅｃｔｒｕｍｄｉｓｏｒｄｅｒｓ（ＡＳＤｓ）ａ

4、ｒｅａｃｏｍｐｌｅｘｎｅｕｒｏｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔａｌｄｉｓｏｒｄｅｒｄｉｓｐｌａｙｉｎｇｒｅｓｔｒｉｃｔｅｄｉｎｔｅｒｅｓｔｓ，ｒｅｐｅｔｉｔｉｖｅｂｅ-ｈａｖｉｏｒ，ｉｍｐａｉｒｍｅｎｔｓｉｎｌａｎｇｕａｇｅａｎｄｃｏｍｍｕｎｉｃａｔｉｏｎ，ａｎｄａｎｉｎａｂｉｌｉｔｙｔｏｅｎｇａｇｅｉｎｓｏｃｉａｌｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｓ．ＴｈｅｃａｕｓｅｓｏｆｔｈｅＡＳＤｓｒｅｍａｉｎｕｎｋｎｏｗｎｆｏｒｔｈｅｍａｊｏｒｉｔｙｏｆｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｉｔｈＡＳＤ．ＡＳＤｉｓａｍｏｎｇｔｈｅｍｏｓｔｈｅｒｉｔａｂｌｅｄ

5、ｉｓｏｒｄｅｒｓ．Ｆａｍｉｌｙｓｔｕｄｉｅｓｉｎｄｉｃａｔｅｔｈａｔｕｐｔｏ２５％ｏｆｃａｓｅｓｃａｎｂｅｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄａｓａｇｅｎｅｔｉｃｃａｕｓｅ．Ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｒｅａｒｒａｎｇｅｍｅｎｔｓａｓｗｅｌｌａｓｒａｒｅａｎｄｄｅｎｏｖｏｃｏｐｙ-ｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔｓ（ＣＮＶｓ）ａｒｅｐｒｅｓｅｎｔｉｎ１０％－２０％ｏｆｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｓｗｉｔｈＡＳＤ，ｃｏｍｐａｒｅｄｗｉｔｈ１％－２％ｉｎｔｈｅｇｅｎｅｒａｌｐｏｐｕｌａｔｉｏｎａｎｄ／ｏｒｕｎａｆｆｅｃｔｅｄｓｉｂｌｉｎｇｓ．Ｅｖｉｄｅｎ

6、ｃｅｓｓｈｏｗｔｈｅｓｉｎｇｌｅ-ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ（ＳＮＰｓ）ｓｅｅｍｔｏｃｏｎｔｒｉｂｕｔｅｔｏＡＳＤｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ．Ｔｈｅｓｅｆｉｎｄｉｎｇｓ，ｃｏｕｐｌｅｄｗｉｔｈｇｅｎｏｍｅｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇｄａｔａｍａｙｕｎｖｅｉｌｔｈｅｇｅｎｅｓｉｍｐｌｉｃａｔｅｄｉｎＡＳＤｓ．Ｔｈｉｓｐａｐｅｒｓｕｍｍａｒｉｚｅｓｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｒｅｓｅａｒｃｈｏｎａｕｔｉｓｍａｎｄｍａｉｎｌｙｉｎｔｒｏｄｕｃｅｓｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｒｉｓｋｆａｃ

7、ｔｏｒｓｓｕｃｈａｓＣＮＶｓ，ＳＮＰｓａｎｄｃａｎｄｉｄａｔｅｇｅｎｅｓｆｏｒａｕｔｉｓｍｓｐｅｃｔｒｕｍｄｉｓｏｒｄｅｒｓｔｏｐｒｏｖｉｄｅｒｅｌｅｖａｎｔｉｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ．KeywordsＡＳＤｓ；ｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｓ；ＣＮＶｓ；ＳＮＰｓ自闭症谱系障碍（Ａｕｔｉｓｍｓｐｅｃｔｒｕｍｄｉｓｏｒｄｅｒｓ，ＡＳ-严重的癫痫，症状较多，十分繁复，且具有一定的个体Ｄｓ）是一种早发的精神紊乱性疾病，严重的会影响到儿差异性。童健康以及成年后的生活质量。ＡＳＤｓ发病于婴幼儿对生有ＡＳＤｓ患者的家庭及双胞胎的

8、患病比例研时期，其中男性的发病率是女性的４～５倍，其显著的究发现，同卵双胞胎同时患病的概率为７０％～９０％，临床症状主要有：兴趣范围受限，并伴有重复性行为；患病家族中出现患儿的概率明显高于普通家庭，这说语言和交流上的障碍；社交活动能力的丧失等。ＡＳＤｓ明ＡＳＤｓ有较高的遗传性。然而对该病例的遗传性判从本质上来判断并不是一种简单的遗传变异性疾病，断还比较复杂，