妇科恶性肿瘤筛查中基因检测技术的应用

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1、中国实用妇科与产科杂志2016年5月第32卷第5期·409·[13]YangHJ，LiuVW，WangY，etal.Detectionofhypermethylatedrently，HPVtestingplaysanessentialroleincervicalgenesintumorandplasmaofcervicalcancerpatients[J].Gyne⁃cancerscreening；thedetectionofBRCA1/2andMLH1/colOncol，2004，93(2)：435-440.MSH2mu

2、tationshasbeenstronglyrecommendedto[14]WidschwendterA，MüllerHM，FieglH，etal.DNAmethylationstratifypatientswhohaveahighriskofdevelopinginserumandtumorsofcervicalcancerpatients[J].ClinCancerovariancancerandendometrialcancer，respectively.Res，2004，10(2)：565-571.Keyword

3、s：genetictesting；gynecologicmalignan⁃[15]TanakaH，TsudaH，NishimuraS，etal.Roleofcirculatingfreecies；screeningaluDNAinendometrialcancer[J].IntJGynecolCancer，2012，22(1)：82-86.[16]WittenbergerT，SleighS，ReiselD，etal.DNAmethylation妇科恶性肿瘤因其较高的发病率及病死率，markersforearlydetect

4、ionofwomen'scancer：promiseand成为导致妇女死亡的主要原因之一。据文献报challenges[J].Epigenomics，2014，6(3)：311-327.道，近年来我国三大妇科恶性肿瘤的发病率总体[17]TheLancetOncology.Liquidcancerbiopsy：thefutureofcancer[1]呈上升趋势，且发病年龄有年轻化趋势。因而，detection?[J].LancetOncol，2016，17(2)：123-129.能够早期发现、诊断及预防肿瘤的筛查手段显得（2

5、016-02-23收稿）尤为重要。文章编号：1005-2216(2016)05-0409-05目前，各妇科肿瘤的主要筛查方法如下：（1）卵巢癌：经阴道超声及血清CA125、人附睾蛋白4妇科恶性肿瘤筛查中基因检测（HE4）水平检测。（2）宫颈癌：宫颈液基细胞学（TCT或LCT），阴道镜+活检，人乳头瘤病毒（HPV）技术的应用检测。（3）子宫内膜癌：内膜细胞学，经阴道超声及子宫内膜活检。而基因检测作为近几十年来迅速王泽华，郭婧发展起来的新兴科技手段，其在妇科肿瘤的筛查摘要：近年来的研究认为癌症是一种基因疾病，与诊断中也起着越来

6、越重要的作用。遗传性或获得性基因缺陷可导致癌症的发生和目前，常用的基因检测技术主要分为以下4发展。因而，基因检测技术在妇科肿瘤的筛查中种：（1）核酸印迹杂交：从核酸分子混合液中检测显得尤为重要。目前，人乳头瘤病毒（HPV）检测特定大小核酸分子的方法，基于核酸变性和复性已在宫颈癌筛查中广泛应用，对于遗传性卵巢癌原理，根据被检样品不同又可分为DNA杂交和子宫内膜癌高危群体，也可通过检测BRCA1/2（southernblot）、RNA杂交（northernblot）、点杂交和和MLH1/MSH2突变进行高危人群风险分层。原位杂

7、交。（2）聚合酶链反应（PCR）：扩增被检靶基关键词：基因检测技术；妇科恶性肿瘤；筛查因以提高敏感度。（3）DNA测序：识别DNA中的4中图分类号：R737.3文献标志码：C种碱基，逐一读出全部基因序列，其双向测序是基Useofgenetictestinginthescreeningofgyneco⁃因检测结果金标准，可用于检测未知基因。（4）基logicmalignancies.WANGZe-hua，GUOJing.De⁃因芯片技术：是近年来发展十分迅速的大规模、高partmentofObstetricsandGynec

8、ology，UnionHospi⁃通量分子检测技术，生物样本中基因靶序列与固tal，TongjiMedicalCollege，HuazhongUniversityof定有大量基因探针的基因芯片进行特异性杂交，ScienceandTechnology，Wuhan430022，China检测其标记信号，对被