基因组中重复序列的意义

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1、《生命的化学》2008年28卷3期●知识介绍·343·CHEMISTRYOFLIFE2008，28(3)文章编号:1000-1336(2008)03-0343-03基因组中重复序列的意义艾对元(兰州大学化学系功能有机分子化学国家重点实验室，兰州730000)摘要：从原核生物到真核生物，其基因组中的重复序列呈递增趋势。重复序列的作用也被各种实验所揭示。各种重复序列的类型与它在染色体上的分布密切相关。重复序列不是垃圾，而是影响着生命的进化、遗传、变异；同时它对基因表达、转录调控、染色体的构建以及生理代谢都起着不可或缺的作用。它们的功能及演化也正在被逐步阐明。关键词：重复序列；基因

2、组；基因调控网络中图分类号：Q75随着许多生物基因组测序工作的完成，大量的位置出现的相同或对称性片段，相同包括同一个基重复序列(repetitivesequence)被发现。重复序列在病因组中相似的片段，也可以是不同物种间基因组中毒和原核生物中很少出现；在真核生物中重复序列的相似片段。所谓的对称性，一共有8种碱基对称[2]：则广泛分布。它不仅在顺式调控元件如启动子、增同向对称(directrepeats)；反向对称(invertedrepeats)；强子、终止子处被大量发现，而且，很多rRNA基因同向互补对称(complementarydirectrepeats)；反向互和组

3、蛋白基因本身就呈重复排列，称为基因簇。更补对称(complementaryinvertedrepeats)；同向置换对为重要的是，它能够促使核酸形成高级结构，最终称(RYdirectrepeats)；反向置换对称(RYinverted分化为常染色质(euchromatin)和异染色质repeats)；同向颠换对称(KMdirectrepeats)；反向颠(heterochromatin)。同时它组成着丝粒序列、端粒序换对称(KMinvertedrepeats)。而其中有生物学意义列，使DNA进一步包装成染色体。这样，核酸序列的主要是同向对称和反向互补对称，或者称为回文在整体上

4、就有了结构的分工：在编码序列之间，出对称(palindrome)。以下讨论的重复序列就集中于上现了大量间隔序列(包含重复序列)。而这种间隔序二种对称性。列决定了编码序列的表达，并且控制着染色体的空1.2根据复性速度分类核酸序列根据变性－复性热间构象。所以，这二种序列就使基因组的功能更加力学性质，分为四种[3]：单拷贝序列、低度重复序完整。基因组和结合于其上的各种蛋白质构成一个列、中度重复序列、高度重复序列。所谓的单拷贝高效准确的基因调控网络，而重复序列则参与到顺序列(singlecopy)就是在整个基因组中独有的一段序式调控元件、表观遗传修饰、染色质的重建等重要程列，没有与它

5、相似的重复片段。它占到哺乳动物核序中[1]。这样，就使基因调控网络的功能趋于完备。酸含量的50%~60%；轻度重复序列(lowrepetitive1.重复序列的类型及特征sequences)是指重复2~10次的一些序列，例如tRNA1.1重复序列的概念重复序列是指在基因组中不同基因和一些组蛋白基因；中度重复序列(moderatelyrepetitivesequences)是指能够在核酸变性－复性实验收稿日期：2008-02-21中快速复性的那一部分，通常重复10~几百次，一般国家自然科学基金(20173023;90203012)和高等学校博不编码，占到基因组的25%~40％。

6、比如人类的ALU士点基金(No.20020730006)资助家族约有30万种类型，而其他物种的ALU类似家族作者简介：艾对元(1970-)，男，博士生，联系作者，E-mail:aidy05@lzu.cn共有50万种。哺乳动物的基因组中约有10%~15%的《生命的化学》2008年28卷3期·344·●CurrentTopicCHEMISTRYOFLIFE2008，28(3)序列复性速度极快，这就是高度重复序列(highlyre-成部分，和各种信号分子，顺式表达元件共同调节petitivesequences)。它们重复几百次~几百万次，它基因的表达。们构成了染色体的着丝粒、端粒，

7、某些rRNA基因和2.1含有遗传调控信息一些基因呈高度重复排列，一些tRNA基因也属于高度重复序列。如核糖体rRNA基因。这些基因的重复排列方式可以1.3根据重复结构、功能、位置分类可以分为[4]：(1)快速、大量地表达出蛋白产物，从而满足机体的需散在重复序列(interspersedrepeat)；(2)串联重复序列要；调控基因复制、转录、翻译。例如人类的基因(tandemrepeat)；(3)片段重复序列(segmental组中，5.3%的启动子包含SINE，1.6%的启动子包含duplicatio