克氏综合征的临床认知

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1、1526实用医学杂志2017年第33卷第9期克氏综合征的临床认知张欢综述余海燕陈杰审校克氏综合征（KS）是男性最常见的性染色体疾病。随道。SARAH等回顾性分析了合并KS胎儿的妊娠并发症、着我国二胎政策的开放，高龄产妇日趋增多，产前诊断水新生儿出生后28d内及1年内婴儿病死情况。研究发现，平的进步，对合并KS胎儿的检出率增加。因此，如何为该同非KS的单胎妊娠相比，合并KS胎儿妊娠病例早产率类父母做出临床咨询及评估具有重要意义。本文旨在对（23.1%vs9.9%，P=0.0004）、剖宫产率（50.0%vs30.2%，KS遗传学背景、临床表型、克氏患儿预

2、后等方面做一综P=0.004）及呼吸窘迫综合征发病率（9.6%vs1.2%，P<述，为妊娠克氏胎儿的父母提供全面的临床咨询。0.0001）均高于对照组；且克氏患儿组中小于孕龄儿所占比例显著增多，包括小于第十百分位数、第五百分位数及1KS流行病学情况第三百分位数［（OR：5.86；95%CI：2.99~11.46）；OR：6.03，KS是男性最常见的性染色体疾病，发病率约为1/500～95%CI：2.52~14.43）；OR：8.28，95%CI：3.22~21.25），P≤1/800［1⁃6］。1942年，由KLINEFELTER首次报道了该类患0.0

3、01］，而子痫前期、妊娠期糖尿病的发生率在两组中无者。KS临床表型多变，该疾病在人群中的诊断率低，出明显差异。KS患儿的新生儿期病死率为对照组的9.5倍生前约10%的患者通过羊水穿刺确诊，约26%的患者在（1.9%vs0.2%，P<0.0001）、婴儿期病死率为对照组50倍儿童期、青春期或者成人期确诊，而余下2/3的患者被（5.8%vs0.1%，P<0.0001）［9］，均显著高于对照组。漏诊［7］。5KS患者临床表现2KS遗传学背景KS患者临床表型多样，主要有生殖功能低下，外貌异KS发病是以性染色体不分离而致患者多一条X染色常（身材高大、骨骼细长、乳

4、房发育及臀部宽大等女化特体为遗传学背景，1959年首次发现KS患者染色体核型为征），认知心理障碍（智力低下、抑郁、焦虑、精分、自闭症、［8］［1］47，XXY，该X染色体可来源于父方或母方，该核型孤独症等）及代谢综合征（高血糖、高血脂）等［1，3⁃5，7，10］。（47XXY）在KS患者中所占比例达80%~90%，性染色体5.1性腺功能低下KS是男性原发性性腺功能减退（pri⁃非整倍体核型（如48，XXXY或48，XXYY）、X染色体结构maryhypogonadism）最常见的病因，发病率约为1/1000，异常（如47，iXq，Y）及镶嵌型（如47，

5、XXY/46，XY）在KS患90%的患者为非梗阻性无精子症（non⁃obstructiveazoosper⁃者中所占比例为10%⁃20%［8］。mia，NOA），10%的患者为严重少弱精子症（severeoligoas⁃thenozoospermia，OAT）［2，11］，临床上仅能在8%的克氏患者3KS产前筛查精液中发现精子［11］。患者表现为阴茎短小，睾丸小且质地KS被确诊的三个主要时期是出生前、儿童期和青春［1］较硬。期，不同时期患者均需行染色体核型分析（karyotyping）确在健康新生儿，垂体⁃性腺轴处于激活状态，新生儿体诊［7］。早孕期胎

6、儿颈项透明层厚度增加、孕妇血清中游离内有青春期水平甚至成人水平的卵泡刺激素（FSH）和黄β⁃HCG及妊娠相关血浆蛋白A（PAPP⁃A）水平升高以及中体生成素（LH），使睾酮及抑制素B（inhibinB）维持一定水孕期孕妇血清α⁃甲胎蛋白（AFP）、HCG及游离雌三醇平至生后6个月，这个时期称为“小芳华期”（themini⁃pu⁃（uE3）等水平升高并非诊断KS的特异指标，KS的产前诊berty），而在克氏患儿中，“小芳华期”仅为出生后1个月，断需要行羊水穿刺进行胎儿染色体检查；是否对所有胎儿且睾酮水平明显低于正常同龄儿；儿童期的克氏患儿与正进行KS染色

7、体筛查存在伦理争议，如美国、瑞士、以色列常同龄儿相比，除了精原细胞数量减少外，睾酮、FSH、LH、及加拿大的文献报道指出产前筛查出克氏胎儿孕妇的妊E2、AMH等激素水平无明显差异；睾丸的主要组织学变化娠终止率>70%［7］。发生在青春期，如曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，4合并KS胎儿的妊娠结局无/少精子发生，支持细胞变性、间质细胞增生等［1，2，11］。5.2KS与认知心理近年对KS患者的认知及心理方面妊娠合并KS胎儿是否导致不良围生结局尚无明确报研究较多。KS患者临床表型多样，但其在认知方面仍存在一些特征性表现：智力水平处于平均及以下，与适应、

8、规划及反应抑制等相关的执行能力较差，患者的语言表达能doi：10.3969/j.issn.10