高考第一轮复习（高三生物）导学案第24课时人类遗传病

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1、高三生物第一轮复习班级姓名座号时间：2016年月日【考点要求】1.人类遗传病的类型第24课时人类遗传病（I）2.人类遗传病的临测和预防⑴3.人类基因组计划及意义（I）【考点精析】1.列出常见人类遗传病的类型2.区分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3.会调查常见人类遗传病4.举例说明监测和预防遗传病的措施5.说岀人类基因组计划的研究対象、目标及意义【要点自测】1.人类遗传病：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念受一对等位基因控制的遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病优点：由染色体异常引起的遗传病

2、常遗传病分类及常见病例（1）显性致病基因引起的：如多指、并指、软骨发育不全、抗Vd佝偻病等（2）隐性致病基因引起的：如：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、、色盲、血友病等例如：原发性高血压、冠心病、哮喘病青少年型糖尿病、（1）染色体结构异常导致的疾病：例如：猫叫综合征（2）染色体数目异常导致的疾病：例如：21三体综合征（也叫先天性愚型）3、遗传病的监测和预防（1）遗传咨询：方法是：询问了解诊断-＞分析遗传方式推算再发病率-＞提出防治对策和建议（2）产前诊断：方法是：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某

3、种遗传病或先天性疾病4、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息；其中，中国承担1%的测序任务【要点自测】1.遗传物质2.一对等侍棊因两对以上的等位基因染色体（1）显性多指抗VD佝偻病（2）隐性色盲、血友病青少年型糖尿病、（1）猫叫综合征（2）21三体综合征（先天性愚型）3（1）（2）羊水B超血细胞基因诊断4、—全部DNA序列【课堂活动】1、想调查人类某种遗传病的发病率要怎么调查？（到社会人群中随机调查）2、想调查人类某种遗传病的遗传方式要怎么调查？（到患者家庭中调查）3・注意人类有很多病不是遗传病，而是由病菌、病毒或缺乏某种微生素引起的。你

4、能说说下列疾病的病因吗？呆小症系统性红斑狼疮过敏胃炎肺炎肝炎癌症艾滋病SARS病侏儒症脚癣感冒【特别提醒】1、单基因遗传病的分类及其特点分类遗传特点单基因遗传病常染色体显性（1）无性别差异（2）含致病基因即患病隐性（1）无性别差异（2）隐性纯合发病伴X，染色体显性（1）与性别有关，女性患者较多（2）有交叉遗传现象隐性（1）与性别有关，男性患者较多（2）有交叉遗传现象2、要确定调查遗传病的课题时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。3、先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。后天性疾病有可能是遗传病。4、单基因遗传病不是指一个基因引起的，而是由一对等位基因引起的。多基因遗传病也

5、是同理。【达标检测】1.（2012-福州模拟）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（D）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2.下列需要进行遗传咨询的是（A）A・亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C・父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇3•确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取产前诊断检测手（多选）（ABCD）A.B超检查B.羊水检查C.孕妇血细胞检查D.绒毛细胞检查3.正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20

6、岁的母亲中约1/2000,30岁的母亲中约1/1000,40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50,下列预防21三体综合征的牯施中，效果不好的是（A）A.遗传咨询B.产前诊断C.适龄生育D.胎儿染色体筛查3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（C）A•患苯内酮尿症的妇女与止常男性生育后代吋应选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先大性疾病D.遗传咨询的笫一步是分析确定遗传病的传递方式4.下列说法中正确的是（C）A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，未表现家族聚集的疾病不

7、是遗传病C.遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响D.遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病5.下列关于人类遗传病的说法正确的是（B）A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B.先天性愚型是一种染色体界常遗传病C.人类所有的病都是基因病D.多指、并指、苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病6.下列关于人类遗传病的敘述中止确的是（D）A.利川DNA探针來诊断21三体综合征B.遗传病遗传物质不一定改变C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列D.