《基因与健康》ppt课件

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1、掌握自己的基因特点管理自己的健康生活张亮博士基因检测培训主要培训内容包括：1、基因检测的两种分类：生殖细胞突变和体细胞突变的区别；2、朱莉亚的乳腺癌切除事件和肿瘤的易感基因检测的关系；3、达安云康针对健康人群的疾病易感基因检测的技术特点和优势；4、国内其他公司的疾病易感基因检测动态和特点；5、目前往医院推广的易感基因检测项目特点；6、云康推出的营养基因组学基因检测的营销策略；基因突变/或者多态性生殖细胞突变：与生俱来的遗传信息，包括单基因遗传病（地贫、耳聋、白化病，等等）；疾病易感性，以及药物代谢能力（例如高血压药

2、物代谢快慢）。样本来源可以是外周血、口腔拭子，甚至唾液。因为生殖细胞突变在所有的细胞中都是一样的体细胞突变：在后天过程中发生的突变，主要是指肿瘤细胞的突变，目前多用于肿瘤的靶向治疗药物治疗前的基因检测；例如治疗乳腺癌的药物赫赛汀，只针对肿瘤细胞中Her2基因发生扩增的肿瘤细胞具有治疗作用。取样一定是肿瘤组织。由于一块肿瘤组织里面还包括很多血管、肌肉等非肿瘤细胞，以及即使是肿瘤细胞，也不是每个肿瘤细胞都发生突变，因此所提取的DNA中，发生了突变的DNA分子只占少数，这就要求所用的检测方法灵敏度高。基因突变检测的类别我

3、们正在步入一个个性化的基因消费时代！基因基因治疗疾病易感性分析个性化饮食个性化美容族谱分析个性化用药（生殖细胞突变，和体细胞突变）2014年5月，美国著名影星安吉丽娜·茱莉因为母亲死于卵巢癌，检查发现自身携带有“遗传性乳腺癌卵巢癌综合征”基因(BRCA1/2)，而进行了预防性双侧乳腺切除。BRCA1/A2基因检测，适合具有家族性乳腺癌/卵巢癌的女性进行基因检测。家族遗传史-直系亲属三代内有2名以上乳腺癌/卵巢癌患者。迄今还没有发现类似BRCA1/A2和肿瘤关系如此明确的基因茱莉事件推动了疾病易感基因检测四女儿突变三

4、女儿突变大女儿突变二女儿正常五女儿突变儿子正常孙女正常父亲突变+/-:男性:女性基因突变并发生了乳腺癌母亲正常目前42岁，尚未发现乳腺癌43岁诊断37岁诊断出乳腺癌35岁诊断出乳腺癌孙女突变现32岁现6岁现4岁孙女正常现14岁基因突变尚未发生乳腺癌中国的一个由于BRCA基因发生突变而高发乳腺癌的家系BRCA基因突变，只占遗传性乳腺癌的约15%，全部乳腺癌的<1%.林奇(Lynch)综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌HNPCC林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，约占所有结直肠癌的5％～15％，既可见于癌症患者,也可见

5、于尚无癌症者。该综合征定义为由错配修复(MMR)基因突变引起的对结直肠癌及某些其他癌症(如子宫内膜癌、胃癌)的遗传易感性。这些MMR基因突变以常染色体显性方式遗传,主要包括MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因突变,前二者较多见。患HNPCC的人一生中患结直肠癌的可能性约为80％，而且其结直肠癌发病年龄早，平均诊断年龄约45岁。患HNPCC的女性一生中患子宫内膜癌的可能性约为20％～60％，子宫内膜癌平均诊断年龄约46-62岁。错配修复基因突变引发的遗传性结直肠癌国内有公司开展遗传性结直肠癌基因检测生殖细胞的突

6、变不应该用粪便样本？生殖细胞突变和体细胞突变弄混淆了以上谈到的遗传性乳腺癌、遗传性结直肠癌，都不属于易感性基因检测范畴；若遇到遗传性乳腺癌病人，就需要建议专门针对BRCA1/A2基因进行测序；遇到遗传性结直肠病人，就需要建议专门针对MLH1、MSH2、MSH6及PMS2基因进行测序；通过一滴血分析，就可以提前知道是否会发生肿瘤，这句话如何理解？1、若是分析血样里面的蛋白，例如TM，作为筛查，是可能已经患肿瘤，要确诊；2、若是分析血样里面的基因，则只对遗传性乳腺癌，和遗传性结直肠癌有效；另外一家公司的易感基因检测报告

7、这个泛泛的抗癌指数基因检测，让所有受检者都惴惴不安正确理解重大疾病的基因易感性基因位点在肺癌病人中的频率在正常人中的频率较正常人群高出的风险比例rs27361000.4700.41432%rs7539550.3300.29215%rs177284610.2180.18723%rs366000.1190.09430%若某人检测以上4个基因位点，都是高风险位点，那么肺癌发病风险较正常人群高出32%+15%+23%+30%=100%。目前我国人群肺癌发病率54/10万，那么该人发生肺癌的可能性较正常人高出一倍，为108/

8、10万。家族遗传性乳腺癌基因BRCA1/BRCA2除外，该两个基因出现高危突变后，患乳腺癌的可能性超过50%.引用自Hu,等人发表在NatureGenetics杂志2011年科学论文检测点位位置基因型相对风险人群频率CA01713q12.12MIPEP-TNFRSF19AA√AGGG1.01.151.460.4480.4950.057CA018IKBaGG√