基因与健康PPT课件

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1、基因与健康1父母44＋XY44＋XX22＋Y22＋X22＋X22＋X44XX44YX22X22X22Y22X♂♀2一、遗传与遗传病无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲。这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子.1.遗传----父母(亲代)通过生育过程把遗传物质(基因)传递给子女(子代)，使后代表现出同亲代相似的性状.比如体态、相貌、气质、音容等。3俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞”……这是生物界的普遍现象。古代谚语就是我国古代学

2、者对遗传生物现象的恰当概括。42.遗传病（遗传性疾病）是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。56二、遗传病的主要类型遗传性疾病种类很多，目前医学界已知遗传病多达6000余种。（1）单基因遗传病：（2）多基因遗传病：（3）染色体畸变遗传病：7各种遗传病的分布比例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病与传染病、先天性疾病有何区别？8三、各类遗传病的特征及临床表现：1、单基因遗传病：受1对等位

3、基因控制的遗传病。9显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病(伴性遗传病)101.单基因遗传病深圳罕见多指并指家系(常、显）软骨发育不全（常、显）A1显性：常染色体11并指多指常染色体上显性遗传病12软骨发育不全患者的外貌特征:是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的。A.躯干长度相对正常，B.手臂和腿较短，C.上臂和大腿比

4、前臂和小腿更短，D.手短，手指粗短，E.中指和无名指之间分离（三叉手），F.通常头颅较大、前额突出和鼻梁塌平，H.个子矮，大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。软骨发育不全134号染色体上的一个异常基因所引起14抗维生素Ｄ佝偻病（X、显）1.单基因遗传病A2显性：性染色体15抗维生素D佝偻病（显性－性染色体）该病主要是由于位于X染色体上的基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，骨质不易钙化而导致骨发育障碍。16本病临床表现差异很大，轻者仅有轻度低血磷

5、血症而无临床症状，重者可有严重的骨疾患。1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至6～l2个月才出现临床症状。通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。2.开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。3.较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。【临床表现】17抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D佝偻病此病的诊断主要根据临床表现和试验性治疗，也可通过基因诊

6、断确诊18X染色体上的显性基因突变19地中海贫血（常、隐）1.单基因遗传病B1隐性：常染色体苯丙酮尿症(常、隐）白化病（常、隐）20苯丙酮尿症（常---隐）是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1：16500，即父母携带了这种病的基因，但并不发病。21病理：患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。22苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮

7、酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传）苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶2324进行性肌营养不良（X、隐）1.单基因遗传病B2隐性：性染色体进行性肌营养不良红绿色盲血友病睾丸女性化综合征25X伴性隐性遗传病（性链锁遗传病）由位于X染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的遗传病，称X伴性隐性遗传病。常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神经萎缩等。此类遗传病的特点是：“母病子必病，女病父必病”①男性患者远多于女性患者。②男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母

8、亲（致病基因携带者）遗传而来。③携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有50%是患者，女儿中有50%是致病基因携带者。在Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。26伴性遗传病伴X染色体遗传病2728隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关“近亲”意味着具有较多相同的基因，包括正常的基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的1／2基因是相同的。依此类推，同胞兄妹之间、